ganespalte

generalitet

Cleft gane er en medfødt misdannelse, der påvirker den bløde gane og / eller den hårde gane, der forårsager den tilstedeværelse af en revnedannelse af variabel størrelse.

Generelt er det forbundet med en anden medfødt misdannelse af ansigtet: den såkaldte spaltelæbe (eller spaltlæbe eller spaltlæbe).

De præcise årsager til spalt gane er ukendte. Ifølge de fleste læger og forskere vil dets udgang skyldes en kombination af genetiske og miljømæssige faktorer.

Tilstedeværelsen af ​​spalt gane kan føre til vanskeligheder med at suge modermælk og spise, tale problemer, tandproblemer og disposition for oreitis i mellemøret.

Cleft gane er en misdannelse, der er vanskeligt at identificere før fødslen. Hans fødselsdiagnose er derimod praktisk talt umiddelbar og kræver en simpel fysisk undersøgelse.

I øjeblikket er spaltpalat en behandlingsbetingelse med fremragende resultater. Den vigtigste behandling er kirurgisk og består i at lukke revnen i ganen.

Hvad er cleft gane?

Cleft gane er en medfødt misdannelse, der tilhører kategorien af oro-facial klynger, som er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​et kløft i ganen (eller tag i munden).

Udvidet til næsen, kan denne revne i ganen inddrage den hårde gane - det vil sige den knoglede del af mundens tag - og / eller den bløde gane - det vil sige den muskel-membranøse del af mundens tag.

Medicinsk betydning af kløft og ansigtsspalt

Ordet schisi er synonymt med afstanden . I lægemidlet indikerer dette udtryk tilstedeværelse på et anatomisk organ af et vævsfissur langs medianlinjen som følge af en svejsefeil.

Klem er typisk en medfødt tilstand (dvs. tilstede siden fødslen). Svejsefejlen, som fører til forekomsten af ​​vævsprickning, finder således sted under embryonisk udvikling.

De oro-facial klynger er en gruppe af misdannelser, der involverer tilstedeværelsen på munden eller på ansigtet af en spræng eller vævsafstand af variabel amplitude.

Fænomenet oro-facial cleft kan påvirke ganen (kløft gom), overlæben (spalt læbe), ører, øjne, næse og pande.

PALATOSCHISI, LEPORINO LIPS OG LABIOPALATOSCHISI

Den spalte gane kan præsentere sig selv eller i forbindelse med en anden temmelig almindelig og kendt oro-facial kløft: den såkaldte kløftlæbe . De, der lider af spaltelæbe, har en eller to spalter på overlæben, som kan nå næsepulverens gulv.

Forbindelsen mellem spaltpalat og spaltelæbe er en forholdsvis almindelig medicinsk tilstand, der kaldes spaltet læbe og gane .

Epidemiologi

I den såkaldte vestlige verden påvirker kløftens gane, der er forbundet med kløften, 1-2 nyefødte hver 1.000 babyer.

I vigtige lande som Det Forenede Kongerige eller USA synes det at være en af ​​de mest almindelige fysiske misdannelser af medfødt art.

Cleft gane alene er mere almindelig i den kvindelige befolkning; Ifølge nogle statistiske undersøgelser ville nyfødte kvinder med kløft gane være omkring dobbelt så mange som mandlige babyer med samme anomali.

Cleft gane - og mere generelt alle former for oro-facial cleft - er mere udbredt i asiatiske befolkninger, kaukasiske hvide og såkaldte indianere, mens de er ualmindelige blandt afrikanere og afroamerikanere.

Årsager

Hos mennesker er ganen dannet mellem den sjette og niende uge af fosterudvikling ; især dets dannelse er resultatet af en proces, der ser fremtiden af ​​vævene, der skal vokse fra siderne af ansigtet mod midten af ​​sidstnævnte og svejses sammen, når de når hinanden.

Således udgør ganenes formation - såvel som de andre strukturer, der er til stede i ansigtets centrum (næse, læber osv.) - det sidste stadium af den embryonale proces, der skaber ansigtet.

I mennesker med spalt gane skal svejsning af væv, der kommer fra siderne af hovedet, give anledning til ganen, sker ikke eller opstår forkert. Manglende svejsning af de ovennævnte væv efterlader en revne, som er den karakteristiske krakning, der er til stede på ganen hos mennesker med spalt gane.

HVAD BESTEMMER PALATOSCHISTEREN?

De præcise årsager til spalt gane er stadig ukendte.

Ifølge forskernes mest pålidelige hypoteser vil den pågældende misdannelse skyldes en kombination af genetiske faktorer og miljøfaktorer .

Med hensyn til genetiske faktorer mener forskere, at spaltpalat i det mindste delvis kan afhænge af en eller flere DNA-mutationer / anomalier, der finder sted kort tid efter opfattelsen (dvs. i de første øjeblikke af embryonisk udvikling). Undersøgelser udført i denne henseende har vist, at der i genen er gener (korte men signifikante DNA-sekvenser), hvis ændring (på grund af for eksempel en mutation) er ansvarlig for en forkert udvikling af facial features (gane inkluderet) .

Hvad angår miljømæssige faktorer, tror lærde på, at nogle adfærd eller tilstande hos moderen i graviditetsperioden kan true den normale udvikling af ganeformationsprocesserne. Blandt moderens adfærd og betingelser under graviditeten, som kunne have en nøglerolle på udseendet af spaltgommen, bemærker vi:

• Rygning I denne henseende taler tallene for sig selv: Børn med spaltet læbe eller et andet kløftsklid, der er født til kvinder rygere, er mere end børn med de samme misdannelser, der er født af ikke-ryger kvinder. På baggrund af denne observation konkluderede eksperterne, at kvinder, der ryger under graviditeten, har større tendens til at føde børn med kløft gane end ikke-ryger kvinder;
• Brug visse stoffer . Blandt de inkriminerede lægemidler bemærker vi: de antiepileptika / antikonvulsiva midler (valproinsyre, tapiramat osv.), Lægemidler til acne baseret på accutan og methotrexat.

  På antiepileptiske / antikonvulsive midler er det værd at tilføje, at de antagelser, der anses for farligste, er de der forekommer i graviditetens første trimester;

• Diabetes . Statistiske undersøgelser har vist, at kvinder med diabetes er mere tilbøjelige end ikke-diabetiske kvinder til at føde børn med kløvlæbe;
• Drikker alkohol . Det samme gælder for rygning;
• Fedme . Blandt overvægtige kvinder under graviditeten observerede forskerne en større tilbøjelighed til at give børnene en kløvlæbe;
• Avanceret alder . Den gravide kvinders avancerede alder er en tilstand, der generelt er forbundet med en større sandsynlighed for genetiske defekter, som påvirker fosteret.
• Folinsyre mangel .

Er det en hereditær betingelse?

Tidligere har nogle forskere avanceret den hypotese, at klyngens gane kan have, i nogle tilfælde en arvet oprindelse. Til støtte for denne hypotese rapporterede de sagen om flere familiekerner, hvor den pågældende misdannelse opstod mellem de forskellige generationer.

Efterfølgende forskning, der har til formål at bevise ovenstående, har dog mislykkedes; Derfor har eksperter besluttet, at nogle arvelige komponenter kan påvirke udviklingen af ​​kløften.

Symptomer, tegn og komplikationer

De typiske symptomer på spalt gane består af:

• Vanskeligheder ved at suge modermælk og spise . I mennesket er den korrekte anatomi i munden afgørende for at suge mælk fra moderen, i de første år af livet og til at tage mad på et senere tidspunkt.

  En bukkal misdannelse som kløft gane gør det vanskeligt for dem, der er ramt, sugning af mælk fra moderens bryst, spædbørn og indtagelse af mad i de største ubehandlede forsøgspersoner.

• Tale problemer . Mennesker med kløede ganer har en tendens til at udtrykke sig på en uklar måde og derfor har forskellige vanskeligheder med at forholde sig til andre.

  Desuden har de en tendens til at udvikle en nasal stemme, når de alder.

• Tænder problemer . Cleft gane udvikler ofte en anomaløs tandprøve, misaligned og let underkastet karies.
• Tilbagevendende øreinfektioner ( otitis ). Den krakning, der findes på ganen hos dem, der lider af spalt gane, er ansvarlig for en mere eller mindre alvorlig deformation af Eustachian-røret. Denne deformation af Eustachian-røret prædiserer mellemløbet i spaltpalat for at akkumulere væske inde i den.

  Den unormale akkumulering af væske i mellemøret øger bakteriel proliferation og den deraf følgende udseende af otitis.

  Manglende behandling af otitis fører i det lange løb til et høretab, nogle gange endda meget tydeligt.

diagnose

Generelt forekommer diagnosen klyngpalat kort efter fødslen ved simpel fysisk undersøgelse . Desuden er kløften i ganen, der karakteriserer den pågældende misdannelse, tydelig fra livets første øjeblikke.

PRENATAL DIAGNOS: ER DET MULIGT?

De forskellige ultralyd af fosteret i utero, som normalt gravide kvinder gennemgår i løbet af de 9 måneder af graviditeten, er næsten aldrig i stand til at vise nogen misdannelser på ganen. Derfor er en prænatal diagnose af spaltpalat gennem prenatal ultralydundersøgelser umulig eller i det mindste usandsynlig.

Når det er sagt, kan lægerne stadig have mistanker foran en prenatal ultralydscanning, når sidstnævnte viser tilstedeværelsen af ​​en spaltelæbe. Som tidligere nævnt er klipleppe og kløft i virkeligheden meget ofte sammenfaldende misdannelser.

terapi

Behandlingen af ​​spaltpalat omfatter en række kirurgiske indgreb og medicinske terapier med det formål at forbedre symptomatologien (derfor vanskelighederne med at tale, tilbagevendende otitis osv.).

KIRURGI

Den første operation er normalt planlagt mellem den 6. og 12. måned i livet - derfor ret tidligt - og indebærer lukning af revnen i ganen .

Med hensyn til den første kløftpalatoperation er det vigtigt at bemærke, at:

• Jo før revnen er lukket på ganen, desto bedre vil de langsigtede resultater være;
• Ganen skal være lukket, under alle omstændigheder inden for de første 18 måneder af livet. Udsættelse af operationen ud over denne grænse kan have negative konsekvenser for det endelige resultat.

Efterfølgende kirurgiske indgreb finder sted, når patienten er ældre (ungdoms- og sen ungdomsalder) og er beregnet til yderligere at forbedre udseendet af ganen og tilstødende anatomiske strukturer.

Antallet af operationer, som en kløft skal gennemgå, afhænger primært af sværhedsgraden og placeringen af ​​misdannelsen. Det betyder, at jo strengere ganen anomali, desto mere sandsynligt er det, at der er brug for en lang række operationer.

Medicinske terapier

Medicinske terapier gennemført i tilfælde af spalt gane omfatter tandpleje, behandling og forebyggelse af otitis, en terapi med fokus på at forbedre tale- og sprogfærdigheder mv.

HVILKE SPECIALISTER GØR PALATOSCHISISEN?

Cleft gane behandling involverer et team af specialister, der arbejder tæt sammen for en fælles formål: patientens gode.

Blandt de professionelle figurer, der generelt beskæftiger sig med mennesker med kløft gane, er:

• Plastikkirurgen. Han er specialisten med ansvar for at vurdere galtens misdannelse og etablere den mest hensigtsmæssige kirurgiske behandling.
• Den otolaryngologist. Det er den figur, der er ansvarlig for evalueringen af ​​øreproblemer, søgen efter en løsning på væskens ophobning i mellemøret og planlægningen af ​​den mest passende terapi i tilfælde af otitis.
• Den orale kirurg (eller odontostomatolog). Det er den specialist, der sammen med kosmetisk kirurg sørger for reparation af den unormale gane med det endelige mål at eliminere eller i det mindste i høj grad reducere vanskelighederne ved at spise.
• Den specialtandlæge. Han er specialisten med ansvar for at give tænderne et normalt, justeret udseende.
• Tandlægen. Det er den professionelle, der tager sig af karies, for at bevare tænderne.
• Prostodontisten. Det er den specialist, der skaber tandproteser til de patienter med kløft, der udvikler meget alvorlige tandproblemer.
• Talerapeuten. Han er den ekspert, der har til opgave at forbedre sprogfærdighederne.
• Psykologen. Det er den figur, der har til opgave at forholde sig til patientens familie, for at forstå, hvad stemningen i hele familienheden er.

prognose

Takket være moderne kirurgiske teknikker præsenterer gommen i dag en prognose, som i de fleste tilfælde er gunstig.

Faktisk, selv om de varer adskillige år, garanterer cleft gombehandlinger fremragende resultater, så mange patienter ved behandlingens afslutning har et normalt ansigt, taler klart og foderer sig tilstrækkeligt og uden problemer.

forebyggelse

Så længe dets udløsende årsager ikke er klare, forbliver kløkken ganen en umulig tilstand for at forhindre.

Hvad kan du gøre?

For at mindske risikoen for at få født et spaltet gane barn, rådgiver læger gravide kvinder til at kontrollere de påståede miljøvenlige faktorer, derfor anbefaler de: ikke at ryge, kontrollere kropsvægt, overvåge blodsukkeret og undgå indtagelse af de stoffer, der er forbundet med udbrud af kløftpalat (antikonvulsiva midler, anti-acnebaseret accutan osv.).