Polycystic nyre

generalitet

Den polycystiske nyre er en genetisk sygdom, hvor det normale renalvæv erstattes af talrige cyster. Der er to forskellige former: en påvirker voksne, de andre spædbørn.

Hos patienter med polycystisk nyresygdom kompromitterer nyreskade den normale funktion af disse organer.

Hvad er den polycystiske nyre

Den polycystiske nyre er en arvelig lidelse præget af udseendet af mange cyster i begge nyrer.

Dannelsen af ​​cyster kompromitterer nyrefunktionen, hvilket resulterer i en patologisk tilstand, der kaldes nyresvigt . Det medicinske udtryk "nyreinsufficiens" indikerer defekter af:

• Glomerulær filtrering.
• Urinkoncentration.
• Urin udskillelse.

Patologisk anatomi

Cysterne er lommer foret med renal epithelium og indeholder væske. I tilfælde af polycystisk nyresygdom øger deres tilstedeværelse vægten og størrelsen af ​​organet (selv tre eller fire gange i forhold til den normale størrelse). Lægen kan bemærke disse anatomiske ændringer ved palpation af de områder, der svarer til nyrerne.

Cysternes størrelse er variabel: de kan måle et par titus millimeter eller endog 4-5 centimeter. De invaderer de områder, der er optaget af glomerulus og de proximale og distale tubuli. Dette forklarer, hvorfor de er fyldt med væske, især urin, der indeholder:

• Urea.
• Natrium.
• Klor.
• Kalium.
• Fosfater.
• Creatinin.
• Glukose.

Cysterne ses på begge nyrer og kan være flere tiere, endda hundrede.

klassifikation

Den polycystiske nyre er en genetisk sygdom. Baseret på det involverede gen skelnes der to former:

• Autosomal dominerende polycystisk nyre . Det engelske akronym er ADPKD . Det er til stede fra fødslen, men manifesterer sig i symptomer i voksenalderen, fra 30-40 år.
• Autosomal recessiv polycystisk nyre . Det engelske akronym er ARPKD . Det sker i de første måneder af livet. Ofte dør barnet efter fødslen eller inden for det første år af livet. Barnet udvikler de første nyrecyster allerede i moderens livmoder.

Epidemiologi

Årsager

En polycystisk nyre skyldes en genetisk mutation .

Den dominerende form, ADPKD, kan skyldes to forskellige gener: PKD 1 og PKD 2 . PKD 1 ligger på kromosom 16, mens PKD 2 er placeret på kromosom 4. På trods af dette bestemmer de samme patologi, med de samme symptomer.

Den recessive form, ARPKD, skyldes et enkelt gen: PKHD 1 . PKHD 1 er placeret på kromosom 6.

patogenese

Mekanismen er meget kompleks og involverer mange aktører.

PKD 1, PKD 2 og PKHD 1 gener koder proteiner kaldet polycystiner . Polycystiner udgør en kanal til passage af calciumionen gennem cellemembraner. Kalciumionen er for cellen en vigtig messenger af signaler. Med andre ord, calcium, når det kommer ind i en celle, initierer talrige cellulære forandringer. Når polycystinerne har muteret, virker kanalen ikke korrekt, og signalet induceret af calcium ændres. Alt dette betyder cysteformation.

Arv af den polycystiske nyre

Premise: hvert humant DNA-gen er til stede i to kopier. En kopi kommer fra moderen, en kopi fra faderen. Disse kopier kaldes alleler .

I alle de autosomale dominerende arvelige sygdomme er det tilstrækkeligt, at en allel er muteret, fordi genet ikke virker. Faktisk har den muterede allel mere magt end den sunde ( dominans ). Til transmissionen af ​​allelen er en enkelt forælder med en muteret allel tilstrækkelig.

Omvendt skal begge alleler i alle autosomale recessive arvede sygdomme muteres for at patologien skal manifestere. Faktisk har den muterede allel mindre effekt end den sunde, og dens tilstedeværelse i en enkelt kopi har ingen effekt ( recession ). Til transmissionen af ​​disse sygdomme skal begge forældre være bærere af en muteret allel (sunde bærere).

Autosomale arvelige sygdomme er dem, hvor genmutationerne ligger i ikke-seksuelle kromosomer. Som nævnt er den polycystiske nyre en autosomal arvelig sygdom, som findes i to former, en dominant (sen start) og en recessiv (mere alvorlig).

Symptomer og komplikationer

• Den dominerende form ADPKD manifesterer ikke symptomer til voksenalderen. Mellem alderen 30 og 50 er de første nyrelidelser generelt set. Det er derfor en langsom bevægelse degeneration.
• Den recessive form ARPKD manifesterer sig kort efter fødslen og har et hurtigt og dødelig kursus .

De forskellige faser, indledende og sent, af sygdommen er karakteriseret ved følgende symptomer:

Smerten i de områder, der svarer til de to nyrer, skyldes deres udvidelse, som komprimerer de omgivende anatomiske dele.

Nyresten forekommer hos en person hver 5 med polycystisk nyre ADPKD. I nogle tilfælde giver de ikke smerte; i andre blokkerer de urinlægen og forårsager akut smerte (renal kolik).

En sen diagnose og manglende behandling af disse symptomer kan komplicere det patologiske billede af patienten, der lider af polycystisk nyresygdom. De mest alvorlige komplikationer er:

• Kronisk nyresvigt.
• Kronisk hypertension.
• Cyster i andre dele af kroppen.
• Hjerteklapsygdom.
• Hjernens aneurisme.
• Kronisk nyresmerte.
• Divertikulær sygdom i tyktarmen.
• Problemer i graviditeten.

Nyresvigt

Det er den mest almindelige komplikation hos patienter med polycystisk nyresygdom.

Hos en patient med nyresvigt er nyrernes hovedfunktioner svækket.

Nyreskade kan være mere eller mindre dyb. Faktisk tillader den glomerulære filtreringsvurderingstest vurderingen af stadiet af nyresvigt . Fem faser er blevet skelnet fra det mindste til det sværeste.

Det sidste stadium kræver terapeutiske behandlinger, såsom dialyse og nyretransplantation.

Kronisk hypertension

Ved urin udskillelse regulerer nyrerne blodtrykket ; deres skade, derimod, øger deres værdi. Hypertension er ikke en sygdom i sig selv, men det er en faktor, der favoriserer hjertesygdomme og slagtilfælde.

Cyster i andre dele af kroppen

Cyster udvikler sig også i andre organer, såsom leveren. De forårsager ikke leverproblemer, men forårsager smerte. Levercyster er typiske for avanceret alder.

Andre cyster kan forekomme i bugspytkirtlen, den sædvanlige blære og arachnoidmembranen.

Hjernens aneurisme

Udtrykket aneurisme indikerer udvidelsen af ​​en del af blodkaret. En ud af 10 personer med ADPKD polycystisk nyre udvikler en aneurisme i en cerebral arterie. Normalt skaber denne tilstand ikke nogen forstyrrelse for patienten, men risikoen for, at aneurysmen kan gå i stykker, bør ikke undervurderes. Bruddet af det berørte fartøj afgør faktisk blødning, med invasion af de omkringliggende områder til punktet for lækage (se yderligere oplysninger om cerebral blødning). Der skal lægges særlig vægt på dem med ADPKD, som også har en familiehistorie af aneurisme. Faktisk er aneurismen ofte arvelig.

hjerteklapsygdomme

Mitral ventil prolaps forekommer hos en ud af 5 patienter med ADPKD.

Kroniske smerter

Den polycystiske nyre kan også præsentere hundrede cyster. Under sådanne forhold er nyrerne også 3 eller 4 gange større end normalt og skubber på de omkringliggende områder. Dette fører til kronisk smerte.

graviditet

Gravide kvinder med ADKPD kan udvikle præeklampsi (toxemia gravidarum). Dette er en fjern mulighed, men stadig kontrollerbar.

diagnose

Den medicinske historie er et godt undersøgelsesværktøj. Faktisk kan kendskab til en persons familiehistorie være nyttig til en tidlig diagnose, selv i mangel af indlysende symptomer.

Palpation af de to områder svarende til nyrerne er en anden pålidelig test: en uregelmæssig overflade af begge er tegn på sygdommen.

For en fuldstændig og sikker diagnose kan følgende tests udføres:

• Ultralyd af nyrerne.
• TAC.
• Kernemagnetisk resonans.
• Urinprøve.
• Blodprøver.

Ultralyd

Det er den valgfrie prøve. Det er ikke invasivt, viser stigningen i nyrevolumen og tilstedeværelsen af ​​væskeholdige cyster.

TAC og kernemagnetisk resonans

De giver flere detaljer om nyrernes tilstand. Ultralyd er ofte tilstrækkeligt. Endvidere er TAC en (let) invasiv undersøgelse, da den bruger ioniserende stråling.

Urinprøve

Det er en vigtig test for test af nyrefunktion. Tilstedeværelsen af ​​blod og protein i urinen er typisk for den polycystiske nyre.

Blodprøver

De er nyttige til måling af koncentrationen af erythropoietin (EPO), der produceres af nyrerne. Nyresvigt, som følge af polycystisk nyresygdom, forårsager et fald i EPO-produktionen; Som følge heraf lider patienten af ​​anæmi.

terapi

I dag er der stadig ingen specifikke behandlinger for at stoppe cystdannelse og vækst.

Desuden er læger enige om, at kirurgi er farligt. Både nyretransplantation og cysttømning er sarte, risikable og ikke altid resolutionsoperationer. De bruges i ekstreme tilfælde.

Der er imidlertid flere terapeutiske tilgange, der er nyttige til at lindre visse symptomer eller nedsætte den uundgåelige progression. De lidelser, der kræver behandling er:

• Hypertension.
• Nyresvigt.
• Lumbal og mavesmerter.
• Urin og nyreinfektioner.
• Cyster spredt i andre organer.

Behandling af hypertension

Vedligeholdelse af blodtryk inden for normale værdier er afgørende for ikke at forværre patientens helbred og tilstanden af ​​nyrerne. Faktisk er hypertension en risikofaktor for mange andre sygdomme, såsom slagtilfælde og hjerte-kar-sygdomme .

De anbefalede lægemidler er:

• ACE-hæmmere.
• Angiotensin-receptorblokkere, ARB.

Desuden anbefales en lavnatrium diæt.

Diuretika skal undgås. Faktisk øger deres indtag mængden af ​​præurin, der passerer gennem glomerulus og nyretubuli. Denne præurin, hos patienter med polycystisk nyre i stedet for at udskilles, synes at være akkumuleret i cyster. Derfor vil cyster øge endnu mere.

Behandling af nyresvigt

Nyresvigt, som vi har set, er synonymt med mere eller mindre dyb nyreskader. Desuden er det ligesom hypertension det frugtbart grundlag for hjerte-kar-sygdomme.

Da der ikke er nogen specifik terapi til polycystisk nyresygdom, kan den kun nedsætte nyredannelsen med en sundere livsstil :

• Fedtfattig kost til lavere kolesteroltal.
• Ingen rygning.
• Gør regelmæssig fysisk aktivitet.
• Reducer eller undgå alkoholforbrug.

Patienter i alderdommen eller med stærkt kompromitteret nyrefunktion har brug for:

• Dialyse.
• Nyretransplantation.

Andre behandlinger

• Behandlingen af ​​urin- og nyresygdomme er baseret på antibiotika .
• Analgetisk lægemiddelbehandling udføres mod abdominal og lumbal smerte på grund af forstørrede nyrer. Den mest anvendte anti-smertestillende medicin er paracetamol.
• Endelig, hvis cyster er til stede i andre organer, såsom leveren, er deres dræning nyttig til at fjerne dem.

forebyggelse

Lokalitet: Ikke alle dem, der lider af polycystisk nyresygdom ADPKD er bevidste om at være syg, da patologien forbliver asymptomatisk i op til 30-40 år af livet.

Hvornår formoder du polycystisk nyresygdom?

De med en familiehistorie af polycystisk nyresygdom bør gennemgå de nødvendige checks. I yngre mennesker er cyster endnu ikke tydelige på ultralydsundersøgelse; Derfor er det tilrådeligt at udføre en bestemt genetisk test, for at vide, om PKD genet for polycystin er ændret eller ej.

Forebyggende foranstaltninger

Indtil de første symptomer fremkommer, behøver personer med polycystisk nyresygdom ikke behandling.

For bedre at kunne overveje fremtidig nyreskade bør der dog foretages periodisk kontrol. Det anbefales faktisk at udføre en gang om året:

• En ultralydsundersøgelse af nyrerne.
• Blodtryksmåling
• Blodprøver.
• En kontrol af nyrefunktioner.

Det er lige så vigtigt i øvrigt:

• Udøve ikke sportsaktiviteter, såsom rugby eller boksning. Der er faktisk en risiko for at bryde renalcyster og skabe indre blødninger.
• Kontakt din læge, inden du tager visse lægemidler. Langvarige indtag kan have bivirkninger på nyrerne.

Disse modforanstaltninger bør ikke overses, da de forlænger og forbedrer livskvaliteten hos patienter med polycystisk nyresygdom.