definition
Epidermolysis bullosa er en kronisk sygdom i huden og slimhinderne.
Naturen af denne dermatose er autoimmun, der er karakteriseret ved tilstedeværelsen af autoantistoffer rettet mod nogle af kollagenkomponenterne, der er til stede i kælderen, ved forbindelsen mellem dermis og epidermis. Denne interaktion er tydelig på grund af udseendet af bullous læsioner.
Epidermolysis bullosa kan være:
- Erhvervet: vises generelt hos voksne; Det kan være forbundet med nogle reumatiske eller neoplastiske sygdomme, såsom rheumatoid arthritis og Hodgkins lymfom. Udviklingen af dermatose kan også være forbundet med indtagelsen af bestemte klasser af lægemidler.
- Arvelig: det afhænger af en genetisk anomali transmitteret på forskellige måder; Til gengæld kan denne formular skelnes som simpel (eller epidermolytisk), kryds og dystrofisk.
Nogle bullous epidermolyse frembyder en god udvikling og har tendens til spontan regression; Andre, derimod, er meget alvorlige og potentielt dødelige.
Se andre billeder Epidermolysis bullosa
Mest almindelige symptomer og tegn *
- Oral aphthosis
- bobler
- Brænder i munden
- Udseende af runde vesikler i hud og slimhinder i ansigts- og / eller kønsområdet
- dysfagi
- Hudsår
- Negle med lodrette linjer
- vabler
Yderligere indikationer
Den kliniske præsentation af epidermolysis bullosa er variabel. I almindelighed forårsager uorden sårbarhed i huden og slimhinderne med dannelse af bobler, spontant (på tilsyneladende normal hud) eller efterfølgende mikrotraumas.
De mest berørte områder er overfladerne af albuer, knæ, ankler og skinker. Indholdet af boblerne er serøst eller blod.
Epidermolysis bullosa kan forårsage smerte og ardannelse; graden af handicap kan være betydelig, idet man ofte tager hånd og fødder i betragtning. I nogle former observeres store de-epithelialiserede områder (dvs. områder, der mangler hudens overfladiske lag) og ændringer i negle-morfologien (sømdystrofi).
I nogle tilfælde er det okulære, orale eller genitale slimhinder involveret. Laryngeal og esophageal involvering kan indebære slugningsforstyrrelser (dysfagi) og fodringsproblemer.
Diagnosen er baseret på hudbiopsi og på søgning efter væv og cirkulerende autoantistoffer rettet mod specifikke antigener i det dermoepidermale kryds (direkte og indirekte immunofluorescens).
Lesioner reagerer dårligt på kortikosteroider. Svage billeder kan behandles med colchicin, men mere alvorlig epidermolyse kan kræve behandling med ciclosporin eller systemisk immunosuppressiv terapi.
