Relaterede artikler: Prader-Willi syndrom
definition
Prader-Willi syndrom er en sjælden genetisk lidelse.
Sygdommene forbundet med denne tilstand skyldes hovedsagelig hormonelle ubalancer, sekundært til hypotalamus dysfunktion og hypofysen.
Prader-Willi syndrom skyldes forskellige anomalier i den kromosomale region 15q11-q13 (inklusiv deletion, uniparental disomy, mutationer af imprinting center og afbalanceret translokation).
I de fleste tilfælde forekommer disse defekter sporadisk; Familiens overførsel af sygdommen er imidlertid sjælden.
Mest almindelige symptomer og tegn *
- aggressivitet
- Ændringer i menstruationscyklussen
- kvælning
- asteni
- Testikulær atrofi
- Øget appetit
- Vægtøgning
- Tør mund
- Impulsiv adfærd
- coprophagy
- kryptorkisme
- depression
- Læringsvanskeligheder
- Vanskeligheder koncentrere sig
- Sprogproblemer
- Misfarvning af huden
- dysfagi
- Humørsygdomme
- Hud erosion
- Fame
- søvnløshed
- insulinresistens
- Varmeintolerans
- hyperkyphosis
- hyperfagi
- hypertension
- barnløshed
- svaghed
- Dental maloklusion
- nervøsitet
- Misaligned eyes
- Osteoporose
- Penis størrelse reduktion
- Vækstforsinkelse
- drøvtygning
- skoliose
- Koldfølelse
- Sans for kvælning
- Brug af tænder
Yderligere indikationer
To patienter med Prader-Willi syndrom. Bemærk ansigtets karakteristiske udseende: langstrakt med en fremtrædende næse, mandelformede øjne med let skævhed, templernes tætte afstand, tynd overlæbe og mund nedad. Billede fra wikipedia.org
Fra et klinisk synspunkt er Prader-Willi syndrom meget heterogent. Forstyrrelser opstår fra fødslen, med alvorlig hypotoni, der fører til problemer med at sluge og amme som følge af nedsat sugreflex. Endvidere lider barnet af en mild til moderat grad af psykomotorisk udvikling og er udsat for øget risiko for asfyxi.
Under den tidlige barndom har barnet med Prader-Willi syndrom en konstant mangel på mæthed (hyperphagia), som, hvis de ikke er kontrolleret, kan føre til svær fedme.
Andre abnormiteter forbundet med sygdommen indbefatter kort statur (på grund af væksthormonmangel), skoliose, kutan hypopigmentering og ufuldstændig pubertetudvikling.
Under vækst er der ofte karakteristiske træk ved ansigtet, såsom: smal pande, mandelformede øjne, tynd overlæbe og mund nedad. Meget almindelig er også meget små hænder og fødder, strabismus og hypogonadisme (kryptorchidisme, mikropenis, hypoplasia i labia minora eller klitoris osv.).
Lejlighedsvise tegn på Prader-Willi syndrom er hudplukning (selvinduseret hududvinding) og tandproblemer, såsom nedsat konsistens af tandemalje, tæt og viskos spyt, tænderslibning og rumination.
Prader-Willi syndrom kan føre til indlæringsvanskeligheder, unormal taleudvikling, adfærdsmæssige lidelser og psykiatriske problemer af forskellig grad, svarende til de karakteristiske for det autistiske spektrum (fx obsessiv-kompulsiv eller manipulativ adfærd, depression, vrede). ).
Hos voksne er komplikationer relateret til fedme de vigtigste problemer, men diabetes mellitus, hjertesvigt, hypertension, osteoporose og vejrtrækningsvanskeligheder (forbundet med forekomsten af hypotoni, svaghed i thoracale burmuskler og søvnapnø) kan også forekomme.
Diagnosen er baseret på klinisk observation og bekræftes ved konstateringen af cytogenetiske eller molekylære anomalier i analysen af 15q11-q13 regionen.
En resolutiv behandling af det kliniske billede er ikke tilgængeligt, men det tidlige tværfaglige indgreb og administrationen af væksthormonet (GH) kan forbedre udviklingen af Prader-Willi syndrom og patienternes livskvalitet. den
Målrettede behandlinger kan vedrøre motorisk udvikling og spiseforstyrrelser. Især anbefales det, at en afbalanceret lav-kalorie diæt foreskrives af en specialist.
