generalitet
Achondroplasi er en brusk sygdom, der er en af hovedårsagerne til uforholdsmæssig dværgisme. I de berørte individer er de øvre og nedre lemmer kortere end normalt, mens stammen er normal.
Achondroplasi er derfor en sygdom med udvikling af skelet.
Ud over at bestemme kort statur og manglende proportionalitet mellem lemmer og trunk er achondroplasi årsagen til andre kliniske tegn, herunder: korte fingre, varus eller valgus knæ, stort hoved og med fremtrædende pande mv.
På nuværende tidspunkt er der ingen specifikke terapier til achondroplasi. Sidstnævnte er derfor en uhelbredelig tilstand.
En kort gennemgang af, hvad chondropati er
Condropatia er det ikke-specifikke udtryk, hvormed læger indikerer enhver brusk sygdom, enten dette brusk tilhørende hyalintypen, den elastiske type eller den fibrøse type.
I tabellen nedenfor kan læseren gennemgå de typer af bruskvæv der er til stede i menneskekroppen og deres primære placering.
| Typer af brusk i menneskekroppen | Placering (eksempler) | Egenskaber |
| Hyalin brusk | Ribben, næse, luftrør, bronkier og strubehoved | Bluish hvid i farve, det er den mest almindelige type brusk i menneskekroppen. Det er ikke til stede i leddene. |
| Elastisk brusk | Auricles, Eustachian tube og epiglottis | Matt gul i farve, det har bemærkelsesværdigt elasticitet. |
| Fiberbrusk | Intervertebrale diske, knæ menisci og pubic symphysis | Af hvidlig farve er den særligt resistent over for mekanisk belastning. Det er rigt til stede i leddene. |
Hvad er achondroplasi
Achondroplasi er en af de mest almindelige genetiske sygdomme i skelet udvikling, der forårsager uforholdsmæssig dværgisme (eller uforholdsmæssig dværg ).
For uforholdsmæssig dværgisme betyder læger en alvorlig mangel på statur kombineret med manglende proportionalitet mellem stammen - som har dimensioner tæt på normalitet - og de nedre og øverste lemmer - som i stedet er kortere end normalt. Ifølge medicinske manualer er højdeværdierne for dem, der lider af dværg, 131 centimeter, til mænd og 125 centimeter, til kvinder.
Achondroplasi er inkluderet i listen over medfødte sygdomme ; en medfødt sygdom er en sygelig tilstand tilstede siden fødslen.
Hvorfor er det en kondensation?
Lokalitet: Under fosterudviklingen og i de første år af livet består det meste af det menneskelige skelet af bruskvæv. Med vækst bliver det meste af det nuværende brusk benet.
Achondroplasi er en brusk sygdom - dermed en kondomatik - fordi den naturlige proces med at omdanne brusk i knogle ikke finder sted hos dem der bærer det.
Epidemiologi
Ifølge rapporter fra Columbia University Medical Center (CUMC) ville achondroplasi påvirke en individuel født hver levende hver 25.000 eller deromkring.
Undersøgelser af spredningen af achondroplasi i begge køn har vist, at sygdommen ligeledes påvirker mænd og kvinder.
Årsager
Achondroplasi opstår på grund af en mutation af FGFR3-genet .
Placeret på kromosom 4 udtrykker FGFR3-genet et protein, der er kendt som receptor 3 af fibroblastvækstfaktoren .
Fibroblastvækstfaktorreceptoren 3 spiller rollen som en negativ regulator for knoglevækst ; med andre ord blokerer den udviklingen af knogler.
Under normale forhold er aktiviteten af FGFR3 sådan, at de lange ben af de øvre og nedre lemmer vokser proportionelt til stammen.
I nærværelse af mutationer mod ham udtrykker FGFR3 imidlertid sådanne høje niveauer af fibroblastvækstfaktorreceptor 3, at udviklingen af lange knogler er stærkt svækket.
For bedre at forstå, hvad der er blevet sagt, tænk på to situationer:
- I et første tilfælde virker FGFR3 og det resulterende protein på en fin kontrolleret måde. Dette garanterer de lange ben i benene en udvikling, der passer til størrelsen på resten af kroppen.
Denne situation afspejler normalitet.
- I et andet tilfælde virker FGFR3 på en ukontrolleret måde, og det resulterende protein er overaktivt. Hyperaktiviteten af fibroblastvækstfaktorreceptoren 3 blokerer væksten af lange knogler.
Denne anden situation afspejler, hvad der sker i nærvær af achondroplasi.
ER ACONDROPLASIA En hereditær sygdom?
Ifølge National Human Genome Research Institute (NHGRI) er i over 80% af tilfældene achondroplasi en ikke-arvelig genetisk sygdom . Det betyder, at den mutation, der er ansvarlig for den pågældende tilstand, er spontan og foregår af ukendte årsager under de første øjeblikke af embryonisk udvikling.
I lyset heraf er andelen af arvelige tilfælde af achondroplasi ca. 20% .
Baseret på adskillige genetiske undersøgelser har arvelig skimmelsvamp achondroplasi alle karakteristika for en dominerende arvelig arvelig sygdom .
Betydning af arvelig sygdom med dominerende transmission
Hvert humant gen er til stede i to versioner, kaldet alleler. En allel har moderens oprindelse - det kommer fra moderen - og en allel har fædres oprindelse - det vil sige, det kommer fra faderen.
Når dette er sagt, har tilstedeværelsen af en arvelig dominerende transmitteret sygdom flere virkninger, herunder:
- Sygdommen og dens symptomer manifesteres også i nærvær af kun én muteret genallel (det er ligegyldigt, om det kommer fra moderen eller faderen), da sidstnævnte er dominerende over den sunde.
- En forælder, der bærer mutationen, er tilstrækkelig til at have sygdommen i en del af afkom.
- Sandsynligheden for, at et sygt barn vil blive født, fra et par, hvor kun en af de to komponenter bærer mutationen, er 50%.
RISIKOFAKTORER
Den eneste attesterede risikofaktor for achondroplasi er en familiehistorie af denne knogleudviklingssygdom.
Til personer, der tilhører familier med en eller flere tilfælde af achondroplasi, anbefaler lægerne en genetisk test, som evaluerer den enkelte kromosomale profil og fremhæver eventuelle genetiske mutationer.
Symptomer og komplikationer
Generelt har achondroplasi kun negative virkninger på det fysiske plan; Faktisk er patientens intellektuelle niveau normalt normalt.
De karakteristiske fysiske tegn på achondroplasi er:
- Signifikant lavere statur end gennemsnittet (NB: sammenligningen vedrører naturligvis personer af samme alder og samme køn);
- Korte og uforholdsmæssige arme og ben med hensyn til stammenes størrelse, som i stedet er normal. Dette er hovedtræk ved uforholdsmæssig dværg;
- Korte fingre og trident hænder ;
- Stort hoved i forhold til resten af kroppen og med en fremtrædende front
- Mellemområde af ansigtet af reduceret (eller dårligt udviklet) størrelse og flad næsebro ;
- Varus knæ eller valgus knæ ;
- Nøjagtig spinal kyphosis (spinal hyperkypose) eller lændehvirvels hyperlordose .
NB: fysiske ændringer, såsom varus eller valgus knæ, spinal hyperciphosis og lumbal hyperlordosis, vises som patienten vokser og aldre.
SUNDHEDSPROBLEMER
Tilstedeværelsen af achondroplasi falder sammen med forskellige sundhedsmæssige problemer.
I barndommen er de mest almindelige sundhedsproblemer:
- Øjeblikk af apnø, dvs. tidspunkter, hvor patienten trækker vejret langsomt eller ikke ånder overhovedet. Apneas øjeblikke er særlig hyppige om natten (søvnapnø syndrom);
- hydrocephalus;
- Motorforsinkelser (fx: patienten udvikler færdigheder som at gå, løbe osv. Sent);
- Spinal stenose. Spinal (eller vertebral) stenose er den patologiske indsnævring af et eller flere områder af rygsøjlen (eller rygsøjlen), kanalen, hvor rygmarven ligger.
Hos dem, der lider af achondroplasi, tendens til at spinal stenose forværres med alderen.
I barndommen, adolescenten og voksenalderen består de mest klassiske sundhedsmæssige problemer i stedet af:
- Vanskeligheder ved at bøje albuerne
- Overvægt eller fedme;
- Tilbagevendende øreinfektioner (otitis), begunstiget af anatomiske abnormiteter i øregangen
- Forstyrrelser relateret til tilstedeværelsen af varus eller valgus knæ, spinal hyperkipose og lændehals hyperlordose.
diagnose
På en gang diagnosticerede lægerne kun efter fødslen, hvor patientens fysiske egenskaber blev observeret.
I dag kan man, takket være moderne diagnostiske teknikker, identificere sygdommen lige før fødslen, når det berørte emne stadig er i moderens livmoder.
PRENATAL DIAGNOS
Generelt er prænatal diagnose af achondroplasi baseret på en obstetrisk ultralyd, der viser nogle mistænkelige tegn (fx: hydrocephalus eller særligt stort hoved) og på en genetisk test på en prøve af fostervand, som er væsken, der omgiver foster inde i livmoderen.
Det er vigtigt at påpege, at det kun er født ultralydsbilleddannelse alene, at det er achondroplasi. Faktisk er der andre medfødte sygdomme, der forårsager hydrocephalus, et meget stort hoved osv.
POST-CHRISTMAGNOSIS
Normalt forekommer postnatale diagnoser af achondroplasi gennem: observation af barnets fysiske egenskaber (proportionalitet mellem lemmer og bagagerum osv.), Måling af benets og benets knogler gennem en røntgenundersøgelse og endelig gennem en evaluering af den genetiske profil .
GENETISK TEST
En genetisk test er positiv for achondroplasi, når den viser tilstedeværelsen af en mutation af FGFR3-genet, der er lokaliseret på kromosom 4.
Ved at analysere de forskellige genetiske profiler hos de analyserede patienter observerede forskerne, at der findes forskellige typer FGFR3-mutationer, der kan udløse achondroplasi.
Af åbenbare årsager er genetisk testning den mest pålidelige diagnostiske test.
behandling
På nuværende tidspunkt er der desværre ingen specifik behandling for achondroplasi . Sidstnævnte er derfor en uhelbredelig tilstand.
Tilstedeværelsen af visse sundhedsmæssige problemer, som f.eks. Otitis eller spinal stenose, kræver medicinsk intervention: De behandlede terapier - det er vigtigt at påpege - er ikke rettet mod behandling af achondroplasi, men ved behandling af symptomer eller beslægtede komplikationer.
EKSEMPLER AF SYMPTOMATISKE BEHANDLINGER
- Tilstedeværelsen af infektiøs otitis kræver planlægning af en antibiotikabehandling for at bekæmpe bakteriel kolonisering, der er ansvarlig for sygdommen.
- Alvorlig spinal stenose kræver laminektomi kirurgi.
- Gentagne episoder af apnø kunne gøre det nødvendigt: brugen af nasemasken til CPAP, tonsillektomi, adenoidektomi og trakeostomi. Formålet med disse terapier er at fjerne luftvejene og afhjælpe respiratoriske problemer.
HAR VÆKSTHORMONERNE EFFEKT?
Tidligere har læger og forskere forsøgt at underkaste patienter med achondroplasi til hormonbaserede terapier baseret på væksthormoner i et forsøg på at genoprette den staturale defekt.
De udførte farmakologiske undersøgelser mislykkedes, da de ikke gav nogen fordel for vækst i højden.
prognose
Ifølge National Human Genome Research Institute (NHGRI) har personer med achondroplasi en forventet levetid, der kan sammenlignes med sunde mennesker.
