Hvad er Harlequin ichthyosis
Harlequin-ichthyosis - også kendt som "diffus fosterkeratose" eller "harlekinfostus" - er en meget sjælden genodermatose, der omdanner en berørt persons kropp til groteske og monstrøse former. Desværre, netop af denne grund tiltrækker Arlecchino ichthyosis et betydeligt antal mennesker, som i stigende grad er fascineret af sygdoms patologiske fund.
incidens
Harlequin ichthyosis er en patologi, der er så sjælden, at den ikke altid er medtaget på listen over ichthyosis: statistikker viser, at denne medfødte ichthyosic form påvirker en nyfødt hver million. På grund af manglen på visse epidemiologiske data anslås det imidlertid, at patologien kan hypotetisk manifestere sig i et individ hver 500.000.
Desværre har Harlequin-ichthyosis så alvorlige konsekvenser for organismen at i de fleste tilfælde forårsage dødsfaldet for den nyfødte efter få dage efter fødslen.
Årsager
Harlequin-ichthyosis er en genetisk sygdom, der overføres på en autosomal recessiv måde: symptomer fremkommer siden fødslen, så patologien ikke kan manifestere sig i løbet af livet.
Det er for nylig blevet opdaget, at sygdommen skyldes en ændring i ABCA12-genet, der er placeret på den lange arm af kromosom 2. ABCA12-genet er også impliceret i lamellærichthyose, som imidlertid forekommer i en meget mildere form end til den tyske Harlequin.
Forskere ved Hokkaido Universitet i Japan har identificeret, at mutationer på niveauet af ABCA12 genet er relateret til en forkortelse eller tab (deletion) af en del af det kodede protein: for bedre at forstå forskere, analysere genet impliceret i Ichthyosisk manifestation, indså de, at det muterede protein af det samme gen var blevet bemærket i mange tilfælde af harlekin-ichthyose, og af den grund kom de til den konklusion, at ABCA12 genet repræsenterer den udløsende årsag. For at opnå større bekræftelse analyserede forskerne ABCA12-genet hos raske forsøgspersoner for at kontrollere, om genet faktisk havde en vigtig rolle i hudens keratinisering. Deres hypotese blev demonstreret; Derfor er det etableret, at mutationen af ABCA12 genet er ansvarlig for Harlequin ichthyosis.
diagnose
Opdagelsen af typen og placeringen af den genetiske mutation med ansvar for Harlequin ichthyosis har gjort det muligt for forskningen at tage et stort skridt fremad i forebyggende diagnose af denne meget alvorlige hudsygdom.
Faktisk har fordelene ved identifikationen af det "skyldige" gen gjort det muligt at diagnosticere sygdommen før fødslen: diagnosen skal foretages på fostrets DNA, generelt i anden trimester af svangerskabet. Det er ikke en eksamen, der udføres i alle gravide kvinder, men det er tilrådeligt, at familierne i fare for ichthyopisk harlekin gennemgår testen.
Hvis for nogle få år siden undersøgelsen blev udført ved hjælp af fetoskopi (en invasiv undersøgelse, der involverede biopsi af fostrets hud i et avanceret graviditetsstadium), blev der i øjeblikket fundet en bedre teknik til diagnosticering af DNA fra føtale celler. tidligere Arlecchino ichthyosis, ikke kun fordi det er ikke-invasivt, men også på grund af dets mere præcise og rettidigt hurtigere resultat (da det kan udføres inden for den tiende uge af svangerskabet).
Tegn og symptomer
Børn med Arlecchino ichthyosis har en tyk hud, der gør alle deres bevægelser vanskelige. Umiddelbart efter fødslen danner den fortykkede hud "tørrer", hvilket giver anledning til dannelsen af de typiske pladeformede plaques på overfladen af den nyfødte (dermed navnet "Arlecchino").
Denne hud, så fortykket og dækket med tørvægt, mister sin naturlige elasticitet og udgør en slags så stiv rustning på kroppen, at det - ud over at forhindre alle bevægelser for det ufødte barn - forstyrrer dets former og funktioner alvorligt. Sygdommen påvirker faktisk hele overfladen af kroppen, hvilket betyder, at selv de mest utænkelige områder er påvirket og omdannes til bizarre og unaturlige former: øjenlågene og læberne vender op og ned (fra medicinsk synspunkt evertropioner af øjenlåg og læber kaldes henholdsvis ectropion og eclabion) samt ørens hud.
Årsagen til hudemversion skyldes den for store fortykning og den resulterende stivhed.
Fordi dehydrerede og stive rhomboidplakker forhindrer korrekt vejrtrækning, er barnets død efter nogle dage efter fødslen meget sandsynlig. Desuden er huden mere udsat for bakterielle infektioner, begunstiget af hudfissurer. Alligevel kan barnet, der ikke er i stand til at fodre korrekt, dø af fattige næringsindtag.
Cure og håber
Den moderne videnskab gennemfører en stadig mere præcis forskningsplan for at øge chancerne for overlevelse for dem, der er født med ichthyosis. Den systemiske indgivelse af retinoider, der allerede er i den akutte fase (som falder sammen med perioden umiddelbart efter fødslen) tillader, selv om den ikke helbreder sygdommen overhovedet, at lindre symptomerne.
Intensive pleje udført umiddelbart efter fødslen har givet nogle nyfødte mulighed for at overleve. Disse patienter, der vokser op, har manifesteret hudsymptomer, der ligner dem, der findes i de mest alvorlige former for lamellærichthyose i sin ikke-bølle variant (bedre kendt som "Congenital non-bullous Ichthyosophy Bone"), derfor forekommer disse personers hud desquamated og røddet, men ingen blærer.
Forskningsproces
Traditionel medicin foregår i sprængte, da der pågår et projekt for at fastslå diagnostiske teknikker med det formål at skabe en innovativ metode til assisteret befrugtning til udvælgelse af sunde embryoner.
Harlequin ichthyis skjuler dog stadig mange tvetydigheder, som videnskaben ikke kan forklare.
Opsummering
At fastsætte begreberne ...
| sygdom | Harlequin-ichthyose eller Harlequinfostre eller diffus føtal keratose |
| Egenskaber | Dannelse af pladeformede, tørre og firkantede plaques, der påvirker hele den epidermale overflade; øjenlåg, læber, evertedører (ectropion og eclabion). Huden danner en slags rustning, der forhindrer barnets bevægelser. Postpartum død i de fleste tilfælde på grund af respirationssvigt, bakterielle infektioner eller underernæring. |
| årsag | Genetisk sygdom med autosomal recessiv transmission |
| incidens | Ekstremt sjælden sygdom (1: 500.000 / 1.000.000) |
| Mulige løsninger | Systemiske retinoider, der lindrer sygdommen, men ikke helbreder det |
| opdagelser | I Harlequin-ichthyosen er ABCA 12-genet impliceret på kromosom 2: mutationer i genet fører til ændring af keratinisering |
| Fremtid venter på at undgå Arlecchino Ichthyosis | Assisteret befrugtning til udvælgelse af sunde embryoner. |
