Brachydactyly af A.Griguolo

generalitet

Brachydactyly er navnet på den medfødte misdannelse præget af en usædvanlig kortfattet fingre og tæer.

Brachydactyly kan være en arvelig anatomisk defekt, der ikke er forbundet med bestemte morbiditeter eller konsekvensen af nogle specifikke genetiske syndromer. I det første tilfælde (undtagen i de mest alvorlige omstændigheder) mangler det en ægte symptomatologi; I det andet tilfælde er det derimod næsten altid ansvarlig for forskellige problemer (fx smerte, vanskeligheder med at bruge hænder, vanskeligheder med at gå mv.).

Diagnostiseres med fysisk undersøgelse, kræver brachydactyly kun behandling, når det forårsager symptomer og alvorligt kompromitterer livskvaliteten hos dets transportør.

Hvad er Brachydactyly?

Brachydactyly er den medfødte misdannelse præget af den abnormale shortness af phalanges af hænder eller fødder og den deraf følgende tilstedeværelse af usædvanligt korte fingre .

Med andre ord, læger talte om brachydactyly, når en persons fingre og / eller tæer er kortere end de rent faktisk burde være.

Det er vigtigt at påpege, at fingers korthed, der skelner brachydactyly, er relateret til længden af de øvre eller nedre lemmer og generelt til kroppens størrelse (det betyder for eksempel at korte fingre i et lille barn udgør normalitet) .

Oprindelse af navnet

Ordet "brachydactyly" kommer fra foreningen af de græske udtryk " brakus " (" βραχύς ") og " daxtylos " (" δάκτυλος "), som betyder henholdsvis "kort" og "finger".

Således er den bogstavelige betydning af "brachydactyly" "kortfinger".

Årsager

Brachydactyly er resultatet af specifikke mutationer mod nogle gener, der styrer den korrekte udvikling af fingre og tæer. Således er årsagerne til brachydactyly genetiske.

Efter at have præciseret dette meget vigtige aspekt, baseret på de seneste undersøgelser, kan brachydactyly være:

En isoleret arvelig misdannelse ( isoleret eller ikke-syndromisk brachydactyly );
Resultatet af særlige forhold, der opstår under graviditeten ;
Et af de mulige kliniske tegn på et genetisk syndrom ( syndromisk brachydactyly ).

Hvis generne involveret i brachydactyly tjener til den korrekte udvikling af fingre og tæer, betyder det, at eventuelle mutationer imod dem påvirker den korrekte udvikling af den ovennævnte udviklingsmekanisme.

Isoleret eller ikke-syndromisk brachydactyly

Isoleret (eller ikke-syndromisk) brachydactyly er den mest almindelige form for brachydactyly; udtrykkene "isoleret" og "ikke-syndromisk" angiver, at det ikke er forbundet med sygdom eller at det ikke er tegn på en bestemt morbid tilstand.

Isoleret brachydactyly har som nævnt en arvelig karakter; Det betyder, at det er en tilstand, der overføres af forældremidler (dvs. af forældre).

På baggrund af de seneste genetiske undersøgelser relateret til transmissionen af brachydactyly via forældrenes vej, ser det ud til, at sidstnævnte har alle træk ved betingelserne med autosomal dominerende arv .

Bortset fra i sjældne tilfælde er isoleret brachydactyly ikke klinisk relevant, da det ikke er en hindring for brugen af hænder eller fødder.

Isoleret brachydactyly kan betragtes som en slags familie tilstand, da det er en tilbagevendende misdannelse inden for medlemmer af samme familie.

For at forstå kortfattet ...

Hvert humant gen er til stede i to eksemplarer, kaldet alleler, en af moderens oprindelse og en af fædres oprindelse.
En arvelig tilstand eller sygdom er et autosomalt dominerende træk, når mutationen af kun én kopi af genet, der forårsager det, forekommer tilstrækkeligt.

Brachydactyly relateret til problemer under graviditeten

Ifølge nogle medicinske studier skyldes nogle personer brachydactyly på grund af:

Antagelsen af nogle bestemte lægemidler af moderen under graviditeten;
En ændring af blodstrømmen rettet mod fingre og tæer under embryonisk udvikling.

Selv om den ikke har en arvelig karakter, kan denne form for brachydactyly stadig falde under overskriften "isoleret eller ikke-syndromisk brachydactyly", da det ligesom det sidstnævnte ikke er en del af en sygdom, der indeholder andre symptomer og tegn.

Syndromisk brachydactyly

Som forventet kaldes brachydactyly syndromisk, når det indgår i det symptomatologiske billede af et bestemt genetisk syndrom

De genetiske syndromer, der er ansvarlige for brachydactyly, omfatter: Downs syndrom, Osebold-Remondini syndrom, Ballard syndrom og dysostose med brachydactyly .

Ofte forårsager genetiske syndromer, som også forårsager brachydaktyly blandt de forskellige symptomer og tegn, andre fysiske misdannelser.

Symptomer og komplikationer

Generelt, når det ikke er forbundet med et genetisk syndrom, er brachydactyly asymptomatisk - det vil sige mangler symptomer - og de der bærer det er i perfekt helbred og er i stand til at udføre enhver aktivitet.

De eneste omstændigheder, hvor de ikke-syndromiske former for brachydaktisk forårsager problemer er de mest alvorlige, dvs. dem, der er karakteriseret ved ekstremt korte fingre, uforenelige med visse aktiviteter.

Symptomatologi i alvorlige ikke-syndromiske tilfælde og i syndromiske tilfælde

Baseret i hænderne kan alvorlig ikke-syndromisk brachydactyly og syndromisk brachydactyly forårsage symptomer som:

Smerter i hænderne;
Vanskeligheder at gribe objekter med hænder;
Vanskeligheder vedhæftning af overflader med hænder;
Vanskeligheder ved at udføre enkle manuelle opgaver, såsom vask, kørsel osv.

Med sædet i fødderne kan de samme forhold dog medføre:

Fodsmerter e
Vanskeligheder at gå korrekt, løbe, hoppe osv.

I det væsentlige kan en symptomatisk brachydactyly dermed kompromittere funktionaliteten af hænder eller fødder, hvilket undertiden væsentligt hæmmer bærerens livskvalitet.

Det er vigtigt at minde læsere om, at i tilfælde af syndromisk brachydactyly er der i tillæg til de ovennævnte symptomer alle symptomer og tegn forbundet med det grundlæggende genetiske syndrom til stede.

Typer af brachydactyly

Brachydactyly kan skyldes den generelle forkortelse af en bestemt kategori af phalanges eller fra forkortelsen af kun visse phalanges i nogle specifikke fingre; i øvrigt kan det også stamme fra en usædvanlig kortfattet af de metakarpale eller metatarsale knogler.

På grund af den enorme mangfoldighed af fingre / knogler, der er potentielt involveret, har eksperterne udelukkende til formål at forenkle en typologisk klassifikation af brachydactyly, hvorefter der er 5 varianter af sidstnævnte, opkaldt ved de første 5 hovedbogstaver af alfabet (dermed A, B, C, D og E).

TYPE A

Type A brachydactyly er brachydactyly, der påvirker de midterste phalanges (eller anden phalanges) af hænder og fødder.

Type A brachydactyly kan vedrøre:

Alle fingre. I dette tilfælde kaldes det brachydactyly type A1;
Kun den anden og femte fingre (i hånden er de henholdsvis indeks og lillefinger). Under disse omstændigheder er det mere korrekt kaldt brachydactyly type A2;
Kun den femte finger. På dette tidspunkt er brachydactyly type A3 mere korrekt talt om.

TYPE B

Type B brachydactyly er brachydactyly, der påvirker de distale phalanges (dvs. den sidste strækning af hver finger) af hænder og fødder.

Brachydactyly B påvirker generelt alle fingre og involverer fraværet af neglen.

TYPE C

Type C brachydactyly er brachydactyly, som har til formål de midterste phalanxes i den anden, tredje og femte fingre og tæer.

Fra dette ser det ud til, at de, der er bærere af type C, har brachydactyly den fjerde finger med normal længde.

TYPE D

Type D brachydactyly er brachydactyly, som udelukkende påvirker de første fingers distale phalanges (i hænderne svarer de til tommerne).

TYPE E

Type E brachydactyly er brachydactyly karakteriseret ved forkortelsen af de metakarpale knogler i hænder eller metatarsal knogler af fødderne. Det er meget sjældent og repræsenterer en bestemt form for brachydactyly, da det ikke er de phalanges, der er genstand for interesse, men de tidligere knogler.

De, der lider af type E, har brachydactyly meget små hænder eller fødder.

Hvornår er brachydactyly synlig?

I mennesker med en arvelig disposition til brachydactyly er sidstnævnte detekterbar fra de første år af livet.

Under alle omstændigheder gør vækst og udvikling ikke andet end at fremhæve fingers korthed i forhold til resten af lemmerne og kroppen generelt.

Hvornår skal jeg gå til lægen?

Brachydactyly er et problem, der skal rettes til lægeens opmærksomhed, når de i dem, der bærer det, er ansvarlige for smerte eller forhindrer udførelse af daglige manuelle aktiviteter.

vigtigt

Hvis forudsætningerne for at tro, at det er brachydaktigt observeret hos et nyfødt barn, mangler en isoleret arvelig misdannelse, er det god praksis at straks indsende emnet til en genetisk test for at forstå, om der er nogen ændring af DNA på grund af en kendt genetisk syndrom.

Æstetiske komplikationer

For nogle kan brachydactyly repræsentere en æstetisk vanskelig defekt.

diagnose

En fysisk undersøgelse er tilstrækkelig til at gøre diagnosen brachydactyly.

I medicin er den fysiske undersøgelse den medicinske observation af symptomer og tegn, der udvises af patienten.

Hvordan man forstår årsagerne til brachydactyly

En historie er afgørende for at identificere årsagerne til brachydactyly; sidstnævnte tillader faktisk at fastslå, om fingers uregelmæssige korthed afhænger af en arvelig misdannelse, afbrudt fra andre sygdomme, eller hvis den i stedet stammer fra en morbid tilstand karakteriseret ved andre symptomer og med mange flere konsekvenser end en simpel anomali isoleret fysik.

Hvis brachydactyly er syndromisk, er der behov for en genetisk test for at afklare hvilket genetisk syndrom der er ansvarlig.

Hvordan man forstår den type brachydactyly

For at forstå den type brachydactyly til stede, er en røntgenundersøgelse af fingre eller tæer nødvendig.

Vidste du at ...

De mildere former for brachydactyly er vanskelige at registrere med det blotte øje.

For at diagnosticere dem er der brug for en røntgenundersøgelse efterfulgt af en sammenligning mellem fingers længde og målingerne i forhold til de øvrige dele af kroppen.

terapi

Hvis det mangler tilknyttede symptomer, behøver brachydactyly ingen behandling; Tværtimod, hvis det er ansvarligt for lidelser, kan det kræve fysioterapi eller endog operation .

fysioterapi

Fysioterapi hjælper dem med brachydactyly, der oplever mild smerte i deres hænder eller fødder og / eller har svært ved at gribe objekter eller gå.

I en sammenhæng med brachydactyly involverer fysioterapi øvelser med det formål at styrke musklerne og forbedre fælles mobilitet af fingre eller tæer.

kirurgi

Brachydactyly kræver kirurgi, når symptomerne forbundet med sidstnævnte er alvorlige. Målet med brachydactyly kirurgi er at genoprette i det mindste en del af funktionaliteten af hænder eller fødder og for at annullere enhver smertefuld fornemmelse.

Kirurgi kan også anvendes, når brachydactyly kun er en ren æstetisk defekt. I disse situationer er kirurgisk operation imidlertid ikke længere terapeutisk, men snarere æstetisk .

prognose

Bortset fra de mere alvorlige og syndromiske ikke-syndromiske tilfælde er prognosen i nærvær af brachydactyly generelt godartet. Faktisk har brachydactyly, med undtagelse af de ovenfor angivne omstændigheder, ingen konsekvenser for forventet levetid eller på kvaliteten af sidstnævnte.