definition
Udtrykket "thalassemia" refererer til en alvorlig genetisk sygdom, hvor kroppen syntetiserer en unormal form for hæmoglobin, der er ansvarlig for den progressive destruktion af røde blodlegemer. Alvorlig thalassæmi (hovedvariant) kan være dødelig for fosteret (dødsvævene før fødslen eller umiddelbart derefter), mens den mindre form har tendens til at manifestere symptomer langsommere (efter 2 år fra fødslen).
Årsager
Thalassæmi er resultatet af en genetisk anomali: hæmoglobin består af to proteiner, alfa-globulin og beta-globulin, der består af henholdsvis 4 og 2 globulære underenheder. Hver kugleformet underenhed er kodet af et gen, derfor skaber mutationen af en eller flere gener skaden, derfor syntesen af et defekt hæmoglobin.
Symptomer
Den største variant af thalassæmi forårsager øjeblikkelig skade, der fører fosteret til døden før leveringen eller umiddelbart efterfølgende. Formularen er karakteriseret ved en meget accentueret form for anæmi, ledsaget af træthed, humørsvingning (irritabilitet), vækstunderskud, deformation af ansigtsben, gulsot, åndenød og mørk urin.
- Komplikationer: øget risiko for knoglebrud og infektioner, knogleresformiteter, hæmokromatose, knogleskørhed, splenomegali
Oplysninger om thalassæmi - medicin til behandling af thalassæmi er ikke beregnet til at erstatte det direkte forhold mellem sundhedspersonale og patient. Altid konsultere din læge og / eller specialist inden du tager Thalassemia - Thalassemia Behandlingsmidler.
stoffer
I øjeblikket er der ingen effektiv medicin eller alternativ behandling til behandling af thalassæmi, da vi taler om en genetisk transmitteret sygdom; forskerne fokuserer dog på at forbedre livskvaliteten hos patienter, der lider af thalassæmi, og søger et middel til at mildne symptomerne så meget som muligt og sænke sygdommens uhensigtsmæssige udvikling.
Det skal dog understreges, at nogle berørte patienter ikke klager over symptomer: Mutationen af kun ét gen observeres hos raske og sunde bærere, ofte utilstrækkelige til at udløse en præcis thalassemia-symptomatologi. Imidlertid skal disse patienter gennemgå periodisk lægeundersøgelse for hurtigt at gribe ind, hvis sygdommen genererer lidelser gennem årene; selvom farmakologiske behandlinger for thalassæmi-mindre patienter normalt ikke er nødvendige, kan blodtransfusioner være nyttige ved nogle lejligheder, såsom fødsel og kirurgi.
Husk dog, at en sund bærer kan overføre sygdommen til afkom.
Forskellige diskurser skal behandles for de mellemstore eller svære former for thalassæmi, derfor de, hvor den genetiske mutation involverer flere gener; blodtransfusioner udgør den mest umiddelbare terapeutiske tilgang til at annullere, om end midlertidigt symptomerne på thalassæmi. Ikke desto mindre er dette middel ikke uden bivirkninger: hyppige blodtransfusioner kan prædisponere patienten for en akkumulering af jern i blodet, op til hæmokromatose. Denne konsekvens kræver en øjeblikkelig terapeutisk intervention, der tager sigte på at fjerne jernlagring.
Når thalassæmi er ansvarlig for alvorlig dysfunktion af organismen, viser den mest effektive alternative terapeutiske strategi sig at være knoglemarvstransplantation.
Der er ingen medicin til behandling af thalassemier: følgende medicinske lægemidler og terapeutiske strategier sigter mod at reducere symptomer og forbedre patientens livskvalitet.
Medikamenter til behandling af hæmokromatose : Akkumulering af jern i blodet er en af de mest umiddelbare følger af de hyppige blodtransfusioner, som en thalassæmi-patient har brug for. For at klare hæmokromatose foreslår lægen generelt en terapi med chelaterende lægemidler, der derfor kan sekvestrere det akkumulerede jern i blodet og eliminere det gennem vandladning. Følgende er de aktive ingredienser, der anvendes mest i terapi og de farmakologiske specialiteter, der er tilgængelige på markedet.
- Desferrioxamin (fx Desferal): Valg af lægemiddel til behandling af jernakkumulering i forbindelse med thalassæmi
- Deferasirox (ex. Exjade): lægemiddel ikke tilgængelig i Italien
- Deferipron (fx Ferriprox): skal tages i tilfælde af allergi / intolerance over for Desferrioxamin
Til doseringen: læs artiklen om lægemidler til behandling af hæmokromatose
Kelaterapi anbefales til at supplere C- supplement (f.eks. Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C): Akkumulering af jern i blodet giver faktisk underskud af ascorbinsyre, da mineralet har en tendens til at oxidere vitamin C. Ifølge dette forekommer det, at vitamin C-tilskud til patienter, der lider af hæmokromatose i forbindelse med thalassæmi, er afgørende for at øge og favorisere eliminering af akkumuleret jern.
Ascorbinsyrebehandling bør begynde en måned efter start af chelationsterapi.
Dosering: For børn under 10 år, der lider af thalassæmi og hæmokromatose. tag 50 mg af lægemidlet om dagen. For thalassæmi voksne, fordoble den daglige dosis af medicin.
Medikamenter til behandling af splenomegali : udvidelsen af milten er et symptom, der er almindeligt for mange thalassemipatienter. Blandt de mest pålidelige løsninger til løsning af dette problem skiller borttagelsen af milten (splenektomi), som altid er forbundet med vaccination, før og efter interventionen.
For yderligere information: læs artiklen om medicin til behandling af splenomegali
Innovative stoffer og håb om behandling af thalassæmi
Videnskaben mobiliserer med store skridt mod en kur (eller et forsøg på terapi) for thalassæmi. Nogle forskere har ventet at tale om "farmakologisk induktion af gamma genet", der består af stimulering af HbF (føtal hæmoglobin) med et cytotoksisk lægemiddel (5-azaticidina, fx Vidaza). Hypotesen ved første øjekast, som snart afslører et nederlag på grund af stoffets høje kræftfremkaldende effekt.
For at erstatte dette stærke stof blev et andet molekyle hypotetiseret, hydroxyurea, der har en lavere toksicitet end den foregående: testet hos mennesker synes dette stof i stand til at reducere hyppigheden af thalassemiske kriser, omend moderat.
