generalitet
Alpha-phetoprotein (AFP) er et glycoproteinsubstans produceret fra de tidligste stadier af graviditeten ved æggeblomme sagen først og derefter af fosteret.
Under det intraderinske liv syntetiserer det ufødte barn AFP, især på leverniveauet, med et marginalt bidrag fra nyrerne og mave-tarmkanalen. Efter fødslen begynder alfa-fetoproteinniveauet at falde til at nå værdier, der er typiske for en voksen inden for et år.
hvad
Alpha-phetoprotein er et protein, der syntetiseres af leveren og æggeblomme i løbet af foster og embryonisk udvikling. Dette protein er til stede i det ufødte barns plasma i store mængder, begyndende fra graviditetens anden trimester, for at blive afsløret også i moderens blod.
Fra fødselsfristen bliver alfa-fetoproteinniveauet hurtigt reduceret, så meget, at de kun findes i små spor hos kvinder og hos sunde børn.
I øjeblikket er funktionen, der udføres af dette protein hos voksne og under fosterudvikling, stadig uklart.
Genet, der er ansvarligt for dets ekspression, er AFP-genet placeret på q-armen af kromosom 4.
Hvorfor måler du
Hos gravide anvendes doseringen af alfa-fetoprotein i blodet som en screening for eventuelle medfødte misdannelser i neuralrøret (såsom spina bifida eller anencephaly). Endvidere er undersøgelsen nyttig til at understøtte diagnosen trisomi 21 (eller Downs syndrom ).
Alfafetoproteindosering udføres sammen med estriol og β-hCG; kombinationen af disse tre evalueringer kaldes tri-test og udføres mellem den femtende og tyvende uge af graviditeten.
Hvis fosteret har en defekt i lukningens lukning, betyder det, at der er en åbning på rygmarven, hovedet eller mavemuren. Disse defekter forårsager koncentrationer højere end standard AFP at passere gennem moderkagen og befandt sig i overskud i moderens blod.
Hvornår er det foreskrevet?
Doseringen af alphafetoprotein ordineres mellem den 15. og 20. uge af graviditeten for at vurdere risikoen for fosteret med misdannelser eller tilstande som for eksempel Downs syndrom. Hvis screeningen er positiv, er andre test nødvendige for at bekræfte diagnosen, såsom ultralyd og amniocentese.
Normale værdier
Værdier i de forskellige stadier af graviditeten
Under det intrauterinske liv er AFP det vigtigste fosterplasma-protein og i den forstand udfører det funktioner svarende til albumins; dets serumkoncentrationer har tendens til at stige til slutningen af første trimester og nåede en top på ca. 3 mg / ml mellem den 10. og 13. uge af svangerskabet .
Derefter falder niveauerne af alfa-fetoprotein eksponentielt mellem den 14. og den 32. uge, ved hvilken de udgør ca. 0, 2 mg / ml; denne nedgang går hånd i hånd med den progressive stigning i albuminsyntesen (som vil være plasmaets hovedproteinmolekyle), stigningen i blodvolumenet og den nedsatte hepatiske syntese af alfa-fetoprotein.
Uanset fostervandskoncentrationerne af AFP når en proportional del af dette stof moderens kredsløb, dels at overvinde de fostre membraner og livmoderen decidua (transamniotisk vej) og dels gennem den transplacale vej.
Under de tidligste stadier af graviditeten synes alpha-fetoproteinet at diffunde fra fostrets cirkel til fostervæsken gennem epidermis, som i disse faser endnu ikke er keratiniseret. Men så snart føtal nyrerne begynder at fungere (mod slutningen af første trimester), kommer alfa-fetoprotein ind i fostrets urin og går derfra ind i fostervæsken.
AFP High - Årsager
Ved at studere tendensen af alfa-fetoproteinkoncentrationer i fostervæske og moderblod har forskerne opdaget en positiv sammenhæng mellem højt niveau af AFP og nogle malformative patologier, især vedrørende neurale rørdefekter som anencephaly (hvilket fører til død af foster) og manglende lukning af neurale rør (spina bifida, dvs. når hvirvlerne ikke dækker ryggen tilstrækkeligt).
Faktisk er den amniotiske koncentration af alpha-fetoprotein sædvanligvis lav i sammenligning med den fostale plasmakoncentration. I nærværelse af en neuralrørsdefekt bestemmer den kontinuerte opløsning, der skabes mellem væsken og fostervæsken den frie passage af store mængder AFP, således at den fosterværdige koncentration øges signifikant (sammen med niveauerne af acetylcholinesterase, et specifikt enzym af det nervøse væv, der under disse betingelser gennemgår en signifikant stigning).
Alfafetoproteinkoncentrationer kan også måles i moderblod som en simpel screeningstest for at identificere risikovægtige graviditeter, som kræver yderligere undersøgelse, herunder ultralyd. Denne sidstnævnte test foretrækkes i øjeblikket til bestemmelse af alfa-fetoprotein som en tidlig screeningstest, både på grund af sin ikke særlig gode følsomhed og den fremragende evne til at detektere ultralyds tegn på kromosomopatier .
Niveauer af alpha-fetorpotein i moderens serum har tendens til at forøge, selv i nærværelse af en placenta -aflejring (abruptio placentae) .
I den modsatte situation, det vil sige når der er lave værdier for alfa-fetoprotein i moderblod, er risikoen for fosteret, der lider af Down-syndrom, større.
Takket være disse beviser er doseringen af alfa-fetoprotein i moderblod et gyldigt screeningsværktøj, som mange kvinder i fare udsættes for mellem den 15. og 21. uge af svangerskabet. Mere specifikt evalueres niveauerne af alfa-fetoprotein - i den såkaldte Tri-Test - sammen med andre biokemiske markørers, såsom HCG (human chorionic gonadotropin) og østriol (placental østrogen) ukonjugeret.
Andre gange er inhibin A-dosen også inkluderet, og derfor taler vi om Quadruple-Test.
Hos gravide kvinder, der bærer fostre med Downs syndrom, falder serumhastigheden af alfa-fetoprotein og ukonjugeret østriol, mens de af human choriongonadotropin øges.
Også i dette tilfælde drejer det sig ikke om egentlige diagnostiske tests, men af screeningstests, der - sammen med moderens alder - tillader os at kvantificere risikoen for fosteret, der lider af Downs syndrom. Når denne risiko viser sig at være vigtig, bliver gravide rettet mod passende diagnostiske forsøg som amniocentese.
Niveauer af alpha-fetoprotein i den gravide kvindes blod kan overstige overdrevent på grund af:
- Forkert gestationsalder, da referenceværdierne varierer meget i de forskellige graviditetsstadier
- Trussel mod abort
- Intrauterin død (fosterdød)
- Flere graviditet
- Placental løsrivelse
- Neural tube defekter, såsom spina bifida og anencephaly
- Forurening med fostervand (hvis blodprøven tages efter amniocentese eller efter chorionisk villusprøveudtagning)
- Levende eller æggestamlige neoplasmer
- Andre sjældne anomalier
- Fysiologisk stigning uden relation til nogen form for anomali
Lav AFP - Årsager
Alfa-fetoproteins værdier kan være lave i følgende tilfælde:
- Graviditetsalderen er lavere end forventet (når begrebsmeddelelsen ikke er kendt nøjagtigt);
- Abort endnu ikke identificeret.
Hos gravide kvinder, der bærer fostre med en kromosomal defekt, der vil forårsage Down-syndrom, er serumhastigheden af alfa-fetoprotein og ikke-konjugeret estriol en tendens til at være lav, mens mængden af human choriongonadotropin (hCG) og inhibin A stiger.
Sådan måles det
Alfa-fetoproteintesten er en laboratorieanalyse, der involverer at udføre en simpel blodprøve fra en vene i armen. AFP-, hCG-, Estriol- og inhibin A-test kan udføres på samme blodprøve.
forberedelse
For analysen af AFP kræves der en hurtig på mindst 8 timer for at undgå, at fødevarerne forstyrrer resultatet.
Fortolkning af resultater
Resultatet skal fortolkes af en genetisk rådgiver eller kliniker, som kan forklare eksamens betydning.
Værdien af alphafetoprotein i blodbanen er tæt afhængig af bestemmelsen af fostrets svangerskabsalder . Faktisk, hvis sidstnævnte ikke var blevet beregnet netop af gynækologen, er der risiko for at overveje niveauerne af alfa-fetoprotein for højt eller lavt.
I moderns serum begynder koncentrationen af AFP i blodet at vokse eksponentielt op til den 32. uge, kun for at blive reduceret et par dage efter fødslen.
Høje værdier af alfa-fetoprotein hos gravide kan afhænge af:
- Defekter af neuralrøret (spina bifida, anencephaly);
- Placenta problem;
- Fostale misdannelser (kromosomale anomalier);
- Neoplasma eller leversygdom hos moderen.
De faktorer, der kunne øge AFP-niveauerne, er dog:
- Forkert graviditetsdatering;
- Twin graviditet.
Lavt niveau af alfa-fetoprotein kan i stedet være forbundet med kromosomale lidelser. For at være præcis var et lavt niveau af AFP sammen med et forhøjet HCG-niveau (bi-test) forbundet med en øget risiko for Down Syndrome.
Under alle omstændigheder, når disse unormale værdier er fundet, vil lægen anbefale yderligere tests, såsom en abdominal ultralyd eller en amniocentese til måling af niveauerne af alfa-fetoprotein i fostervæsken.
