Relaterede artikler: Spina bifida
definition
Spina bifida er en misdannelse af det centrale nervesystem, der er til stede fra fødslen, på grund af den ufuldstændige lukning af en eller flere hvirvler under skeletudviklingen.
Denne mangel består især i manglen på fusion på medianen af de to kerner af nedbrydning af neuralbuen; denne proces foregår som regel inden for de første måneder af endouterina liv.
Det hyppigst ramte sted af spina bifida er den nedre thoraxkanal i lændehvirvlen eller sacralområdet. Defekten strækker sig sædvanligvis til 3-6 vertebrale metamere.
Årsagerne til spina bifida er ikke kendt, men etiologien ser ud til at være multifaktorielt. Folsyre mangel i graviditet er en betydelig risikofaktor. Andre prædisponerende tilstande omfatter moderenes brug af nogle lægemidler (fx valproat) og moderens diabetes.
Mest almindelige symptomer og tegn *
- Muskelatrofi og lammelse
- Muskelatrofi
- Misfarvning af huden
- dysfagi
- Blære dysfunktion
- Hip dysplasi
- dyspnø
- hydrocephalus
- Fækal inkontinens
- hyperkyphosis
- Intrakraniel hypertension
- hypæstesi
- Muskelhypotrofi
- meningitis
- meningocele
- paraplegi
- skoliose
- hvine
Yderligere indikationer
Spina bifida er en af de mest almindelige medfødte misdannelser. Tyngdekraften går fra manglen på åbenbare uregelmæssigheder (nogle mindre misdannelser er asymptomatiske, andre former er skjulte eller lukkede) til de alvorlige neurologiske dysfunktioner op til døden i de åbne former med spinal bifida cyistica eller med fuldstændig åben kolonne (mielorachischisi ).
Når rygmarven eller lumbosakrale nerve rødder er involveret, er der sensoriske underskud under læsionen og forskellige grader af lammelse. Sidstnævnte kan være forbundet med ortopædiske problemer, såsom hestefødder, medfødt forskydning af hofte, kypose og skoliose. Manglende muskelinnervation fører til atro af benene. Lammelse beskadiger også blærefunktion, hvilket fører til neurologisk blære. Heraf følger en vesico-ureteral reflux, som igen kan forårsage hydronephrose, hyppige urinvejsinfektioner og endelig nyreskader. Rektaltonen reduceres generelt.
I de okkulte former kan ændringer af den overliggende hud være til stede, såsom fistler, hyperpigmenterede områder og tilstedeværelse af hårhår. Ofte findes i disse børn lipomer eller andre abnormiteter i den underliggende rygmarv, hvilket kan få det til at strække sig.
I spina bifida cyistica kan der forekomme en herniation af meninges (meningocele) eller af meninges, margen og rødderne (myelomeningocele).
Den vertebrale kløft kan ledsages af andre medfødte anomalier, såsom hydrocephalus og syringomyelia. Inddragelsen af hjernestammen kan forårsage manifestationer som stridor, sværhedsbesvær og intermitterende apnø.
Spina bifida kan diagnosticeres i utero ved føtal ultralyd og er mistænkt i tilfælde af forhøjede niveauer af føtal protein i moderns serum og fostervand. Efter fødslen er læsionen typisk synlig på den nyfødte ryg, men malformationen kan vurderes med standard ryggrad, ultralyd eller MR.
Terapien er normalt kirurgisk og involverer en operation til at reparere rygsøjlen. Desuden kan der påtænkes forskellige foranstaltninger for at korrigere ortopædiske og urologiske komplikationer (for eksempel med ortose og kateterisering).
Prognosen afhænger af læsionens medullære niveau og antallet og sværhedsgraden af de tilknyttede ændringer. De fleste børn, med passende pleje, formår at have et liv så normalt som muligt. De mest alvorlige former findes generelt med thoracale læsioner, kyphosis, hydrocephalus, tidlig hydronephrose og andre associerede medfødte misdannelser.
For at reducere risikoen for medfødte misdannelser som spina bifida anbefales det, at kvinder, der planlægger en graviditet, supplerer diætet med folsyre i perikonceptionsperioden (mindst 1 måned før befrugtningen), fortsættes indtil den tredje måned af svangerskabsperioden.
