Charcot-Marie Tandantaksi: definition
Charcot-Marie Tooths ataxi er en af de familiære neurologiske arvelige sygdomme. For det første påvirker syndromet nerverne, og ved induktion ødelægger det også musklerne og de andre steder i kroppen. Ovennævnte ataksiske syndrom skylder sit navn til Jean-Martin Charcot, Pierre Marie og Howard Henry Tooth, de tre neurologer, der i første omgang beskrev denne ataxi - selv om de ikke var de første forskere der havde opdaget det - omkring slutningen af det nittende århundrede.
For øjeblikket er der desværre endnu ikke en fuldstændig resolutionsbehandling, trods videnskabelige fremskridt. Lægerhvervet synes imidlertid at være mere og mere følsomt over for dette problem, og mange muligheder for behandling er blevet hypotetiseret, hvilket stadig bliver testet.
incidens
I den italienske stat anses Charcot-Marie-Tooth ataxi som en sjælden sygdom, men det er den mest almindelige arvede neurologiske ataksi, der påvirker 36 individer pr. 100.000 sunde. Indtil for få år siden blev det antaget, at sygdommen berørte 1 individ hver 2.500: i øjeblikket synes dette forhold at være blevet afvist.
Imidlertid er der ikke etablerede og dokumenterede epidemiologiske data givet den symptomatiske heterogenitet af ataksi: Faktisk, selv inden for samme familiekerne, kan Charcot-Marie-Tooth-ataxien manifestere sig med forskellige symptomer.
Synonymer
Charcot-Marie-Tooth ataxia (CMT) er også kendt af andre akronymer: CM (Charcot-Marie), HMSN (arvelig motor og sensorisk neuropati), PMA (peroneal eller progressiv muskolatrofi) eller mere simpelthen som neuropati motor-sensorisk arvelig.
Vi taler ofte om "sygdom" eller "patologi af" Charcot-Marie-Tooth; i virkeligheden ville det ikke være helt korrekt, da denne ataxi indbefatter en heterogen gruppe af lidelser og sygdomme, der nogle gange er meget forskellige fra hinanden, derfor vanskelige at finde.
Symptomer
Fra forskellige videnskabelige undersøgelser ser det ud til, at den mest kendte form for Charcot-Marie-Tooth-ataxi er 1A, kendetegnet ved taktil overfølsomhed og tab af muskeltoner i benene. Mere specifikt påvirker 1A-formen af Charcot-Marie-Tooth ataxi benets segment under knæet og påvirker kun sjældent låret og lårrotten. Nogle gange påvirker CMT også arme især underarmen.
Hvad forener alle de forskellige former for Charcot-Marie-Tooth ataxi er den langsomme, men progressive og ustoppelige, degeneration af sygdommen, så svækkende at det kræver kontinuerlig hjælp til patienten. Når ataxia degenererer hurtigere end forventet, dvs. når patientens symptomer forværres hurtigere, er det sandsynligvis en inflammatorisk ataxi af neuropatisk natur : Kun diagnostiske tests kan bekræfte hypotesen.
Charcot-Marie-Tooths ataxi påvirker ikke ordets ordlyd eller hørelse eller syn; kun sjældent er luftvejssystemet og urinsystemet kompromitteret [taget fra www.atassia.it]
Blandt de mest almindelige symptomer (men ikke altid til stede) nævner vi: Klovlignende hænder og deformiteter af hånden generelt, senetab, tab af balance, motorkoordinering, areflexi (manglende reflekser), osteo-muskuløse smerter, nervesvigt og muskelatrofi.
klassifikation
På grund af heterogeniteten af sygdomsforstyrrelser er de ataksiske former for Charcot-Marie-Tooth klassificeret i fem store grupper, markeret med tal fra 1 til 4 for de første fire typer, mens sidstnævnte er tydelig for transmissionen autosomal dominant forbundet med X-kromosomet, er kendt som CMTX og påvirker 10-20% af patienterne med Charcot-Marie-Tooth ataxi.
Klassificeringen af Charcot-Marie-Tooth-ataxier er ret kompleks, da hver af disse 5 store grupper er opdelt i yderligere underkategorier afhængigt af den udløsende årsag, det muterede gen og forstyrrelsen der genereres. For at give et eksempel er CMT1-formularen den hyppigste Charcot-Marie-Tooth ataxi, som rammer 80% af patienterne med CMT: type 1 er klassificeret i et godt fem andre syndromer, der er differentieret præcist ved symptomatologi og udløsende årsag .
Diagnose og behandling
The Italian Society of Neurology giver retningslinjerne for at udarbejde en korrekt diagnose, selv om det ikke er muligt at behandle patienten endeligt, samtidig med at man med sikkerhed identificerer det ændrede gen eller den udløsende årsag. Diagnosen er nyttig til at hjælpe patienten med at håndtere de lidelser, der frembringes af Charcot-Marie-Tooth-ataxien og for at forbedre livskvaliteten af det samme, når det er muligt. Der er også en forudbestemt genetisk diagnose, for folk der ønsker børn.
Fra makroskopisk synspunkt kan vi observere en tydelig symmetrisk muskelatrofi, der påvirker musklerne i foden, fibulaen og den fælles extensor af fingrene: muskelatrofi er ansvarlig for en progressiv lammelse, som først påvirker fødderne (generelt, også vaskulære læsioner og perforerende sår observeres), så hænderne.
Ud fra det histologiske synspunkt opfatter vi i stedet en hyperplasi af Schwann-celler efterfulgt af en progressiv ændring af myelinskederne; bindevævet tykker og har tendens til at slå sig ned på nerverne. Den uundgåelige konsekvens er degenerationen ved først af de bakre ledninger og derefter af de pyramide bundter. [taget fra Lektioner af patologisk anatomi, af M. Stefani]
Sammenfattende er Charcot-Marie-Tooth-ataxien et svækkende syndrom i alle henseender, hvilket kun sjældent kompromitterer det berørte fags selvforsyning, selvom der fortsat anbefales hjælp.
