definition
Betegnelsen ichthyosis bruges til at angive en række kutane følelser kaldet "genodermatose", det vil sige genetiske lidelser, hvis virkninger forekommer på huden.
Udtrykket "ichthyosis" stammer fra det græske ord " Iχτυς", hvis betydning er "fisk" og angiver det typiske skællede udseende, som huden hos patienter, der er ramt af disse sygdomme, tager.
klassifikation
Ichthyosis er ikke kun en sygdom i sig selv, men ofte er den relateret til andre sygdomme og kan være årsagen eller konsekvensen; klassificeringen af de forskellige typer af ichthyose er problematisk, netop fordi sygdommen har forskellige facetter.
En første hovedklassificering er den, der deler de forskellige typer af ichthyosis i arvelige former og erhvervede former .
De arvelige former er naturligvis til stede siden fødslen, da de genetiske ændringer overføres af forældrene.
De overtagne former forekommer derimod i voksenalderen, normalt i forbindelse med andre patologier af forskellig oprindelse og natur, som for eksempel tumorer (lymfomer, lunge-, lever-, bryst- eller nyrekræft osv.), Crohns sygdom, sygdomme i skjoldbruskkirtlen eller aids.
Imidlertid er ichthyosis generelt opdelt i kategorier baseret på det resulterende kliniske billede . I den forbindelse kan vi skelne mellem:
- Ichthyosen knyttet til X-kromosomet;
- Lamellar ichthyosis;
- Vulgære ichthyosis;
- Epidermolytisk hyperkeratose;
- Harlequin ichthyosis;
- Medfødt ichthyosiform erythroderma.
En anden klassificering af de forskellige typer af ichthyose - defineret som "ultrastrukturel klassificering" - giver mulighed for dets opdeling i fire typer (type I, II, III og IV) i overensstemmelse med de strukturelle egenskaber hos epidermalcellerne, der udsættes for biopsi. Denne klassifikation anvendes dog kun til arvelige former og ikke til de erhvervede former.
Endelig forudser en yderligere klassificering, der anvendes til at opdele formerne for arvelig ichthyose, grupperingen i:
- Syndromisk ichthyose, dvs. ichthyosis, der forekommer både i huden og i andre organer;
- Ikke-syndromisk ichthyose, dvs. typer af ichthyose, der kun forekommer i huden.
incidens
Alvorlig ichthyose af benene. Billede fra en.wikipedia.org - Se andre fiskbilleder
Undtagen vulgært ichthyosis er disse sygdomme sjældne former, der forekommer mest i et individ for hver 3.000 mennesker; ichthyosen knyttet til X-kromosomet og harlekin-ichthyosen registrerer et incidensindeks svarende til henholdsvis 1: 300.000 og 1: 500.000 / 1.000.000.
På grund af sjældenheden af forekomsten er Arlecchino ichthyosis undertiden udelukket fra den fælles liste over ichthyosis.
Typer af ichthyosis
Tabellen nedenfor viser de mest kendte typer af afgifter og opsummerer hovedpersonerne, der adskiller en form fra en anden.
| Form af ichthyosis | Forbundet til X-kromosomet | lamellar | Vulgent ichthyosis | Epidermolytisk hyperkeratose | Medfødt ichthyosiform erythrodermi | Harlekin * eller diffus ichthyose |
| Berørte områder | Trunk, nakke. Påvirker ikke hænder eller fødder | Det påvirker håndfladerne og fødderne af fødderne, men hele overfladen kan påvirkes | Tilbage, håndfladen, plantar af fødderne, extensor zoner | Mikro vorter spredt gennem hele kroppen overfladen, især lemmerne | Palmi (for det meste) | Hele kroppen |
| transmission | Resessiv, knyttet til X-kromosomet | Autosomal recessiv transmission. Meget sjælden sygdom | Autosomal dominerende transmission | Meget sjælden patologi (1: 500.000) | Autosomal dominant. Sjælden sygdom (1: 300.000) | Sjælden autosomal recessiv (1 tilfælde i en million). Det opstår ved fødslen og kan resultere i døden |
| Relaterede sygdomme | Synsforstyrrelser (påvirker hornhinden) | Ektropion eller piaghetta (unormal tilstedeværelse af den intracervale slimhinde i livmoderhalsen) | Keratosis pilare, atopi | Keratin lidelser, hyperkeratose, diffus erytem | Erythema, hyperkeratose | Læber og øjenlåg spildes udad. Vægterne er firkantede (dermed "Arlecchino") |
| Egenskaber | Vægterne og lamellerne er store, men ikke meget tykke med en mørk farve. Det fremgår allerede ved fødslen eller i barndommen | Lamellerne er store, udviklede og brede. Det fremstår ved fødslen. Det hedder også collodion baby | Vægterne er tynde. Forstyrrelsen opstår i barndommen | De lavere atrier har ofte vorter og bobler | Læsionerne manifesterer sig som serøse bobler, der har tendens til at springe ud | Mere alvorlig form for ichthyosis. Tykk hud, som forhindrer bevægelse |
Endelig husker vi, at blandt de forskellige former for ichthyosis er xerose også indsat, den letteste og mindst alvorlige form for hudpatologi. Generelt påvirker xerosen nedre og øvre lemmer, der viser tørhed i huden forbundet med mild kløe, som forværres i vintersæsonen. Kløende fornemmelse forstærkes ved hjælp af aggressive og irriterende rengøringsmidler, som udrydder det beskyttende lipidlag af huden.
diagnose
Da disse er relativt sjældne sygdomme, er diagnosen ichthyose ikke altid let at lave.
Det første skridt i diagnosticering af sygdommen er dog bestemt den fysiske undersøgelse, der involverer analyse af skalaer og lameller, der danner på patientens hud. I detaljer vil lægen evaluere udseendet og fordelingen på kroppen og bestemme også muligheden for blister.
Lægen vil derefter undersøge patientens familiehistorie, da ichthyosis er en arvelig patologi.
For at diskriminere hvilken form for ichthyose der påvirker patienten, kan lægen tyde på tests som biopsi, som kan associeres med molekylærgenetisk analyse for endelig at bekræfte diagnosen.
Endelig kan nogle former for ichthyose også diagnosticeres i prænatal fase. For eksempel kan ichthyosis knyttet til X-kromosomet diagnosticeres ved at udføre amniocentese; mens lamellær ichthyose, harlekinjichthyose og epidermolytisk hyperkeratose kan diagnosticeres i prænatal fase ved at udføre fetoskopi.
Symptomer
At lære mere: Symptomer Iktyose
De første symptomer på arvelig ichthyose opstår normalt kort efter fødslen eller under alle omstændigheder inden for et barns første år.
Ichthyosis kan manifestere sig simpelthen med tør hud eller det kan resultere i mere alvorlige former og præsenterer fortykkelse af huden i forbindelse med skalaer og gæller, der opskyr og desfigurerer personens billede og kan skabe mere eller mindre alvorlige problemer for de personer, der er kærlighed.
Ændringen af keratiniseringen indebærer faktisk akkumulering og overlapning af døde celler mod hinanden, hvilket skaler huden, der betegner den af de typiske egenskaber ved tør hud (mere markant fænomen i de sjældne former for ichthyosis).
Sværhedsgraden af hudtykkelse og dannelsen af skalaer og lameller afhænger af den form for osteose, som patienten lider af. Afhængig af deres sværhedsgrad kan de kutane manifestationer af ichthyosis føre til konsekvenser - nogle gange endda meget alvorlige - både fysiske og psykologiske.
I andre tilfælde kan ichthyosen på den anden side være symptomet på andre grundlæggende patologier, der rammer patienten (se kapitlet "Associerede sygdomme"). Dette er tilfældet med erhvervet ichthyosis.
Predisponerende faktorer
Da hudtørhed er et af de typiske symptomer på forskellige former for ichthyose, kan det kolde og tørre klima forbedre og favorisere den tyskende manifestation, men det kan aldrig repræsentere dets udløsende årsag, da ichthyose er genetiske patologier.
Komplikationer
Som sagt, kan hud symptomatologien af de forskellige typer af ichthyosis føre til forskellige fysiske og psykologiske konsekvenser. Alvorligheden af disse konsekvenser er generelt større, jo mere alvorlige er den form for ichthyose, som patienten lider af.
Fysiske komplikationer
Afhængig af det kropsområde, hvor symptomerne på ichthyose forekommer, kan der opstå forskellige komplikationer som følge af fortykkelse af huden, såsom:
- Vanskeligheder i bevægelse og vanskeligheder med at gå, især hvis ichthyosis forekommer i fodsålerne;
- Hårvækstforstyrrelser;
- Svært at lukke øjnene;
- Vanskeligheder transpiration, som fortykkelse af huden kan hindre denne fysiologiske proces.
Desuden gør tørheden og fortykkelsen af huden, der forekommer hos personer, der lider af ichthyose, huden uelastisk og favoriserer dens brud. Den krakkede og ikke længere intakte hud er så let udsat for kontraktion af mulige bakterielle, virale eller svampeinfektioner.
Psykologiske komplikationer
Udseendet af et individ, der lider af ichthyosis, kan ændres dybt, hvilket i nogle tilfælde fører til alvorlige psykologiske komplikationer. Generelt er børn og unge de mest berørte af denne type konsekvenser, da de "forskellige" fysiske udseende og de deraf følgende fysiske komplikationer kan gøre møder og forhold til jævnaldrende meget vanskelige.
Tilknyttede sygdomme
Som nævnt ovenfor kan ichthyose være et symptom på andre sygdomme: Refsum syndromet og Sjögren-Larsson syndromet er to eksempler.
Den første repræsenterer en sjælden arvelig patologi, der involverer ataksi (tab af muskelkoordinering), polyneuritis (betændelse i nerverne) og døvhed; mens det andet syndrom er forbundet med muskulær lammelse med progressiv mental retardation.
Leprosy, AIDS og hypothyroidism repræsenterer tre andre patologier, der begynder med forskellige former for erhvervet ichthyosis; også sarkoidose viser tegn på typisk ichthyosis (konsistente skalaer udviklet i underekstremiteterne). Den biopsi af huden påvirket af ichthyosis giver ikke altid gode resultater, tværtimod er det i de fleste tilfælde ubrugeligt for diagnosen.
behandling
I betragtning af at ichthyose er inkluderet blandt genetisk overførte sygdomme, er behandling næsten umulig.
Der er dog nogle behandlinger, der kan udføres for at lindre symptomerne. I den henseende kan vi skelne aktuelt behandling fra systemisk behandling. Sidstnævnte kan dog ikke anvendes på alle patienter, der lider af ichthyose.
Aktuel behandling
Den aktuelle behandling af ichthyosis sigter mod at reducere fortykkelse af huden og genoprette tabt hydration til huden.
For at opnå det første mål anvendes normalt farmaceutiske præparater (cremer eller lotioner) baseret på keratolytiske midler, der er i stand til at eliminere hudskalaer.
I denne henseende er aktive bestanddele, såsom salicylsyre, urinstof og alfa-hydroxysyrer (såsom for eksempel glycolsyre) særligt nyttige.
I nogle tilfælde kan brugen af lægemidler til topisk brug (cremer, lotioner, geler, salver mv.) Baseret på retinoider være effektive.
Men brugen af disse stoffer er bestemt ikke fri for bivirkninger. Faktisk kan alfa-hydroxysyrer være irriterende for tør og dehydreret hud hos personer, der lider af ichthyose. Derudover kunne de førnævnte aktive ingredienser i nærværelse af udskæringer og revner absorberes, hvilket forårsager potentielt alvorlige bivirkninger selv på det systemiske niveau.
Af denne grund skal topisk behandling af ichthyose altid finde sted under lægens strenge tilsyn.
For at give huden tabt hydrering og elasticitet kan det i stedet være nyttigt at bruge fugtighedsgivende produkter og produkter baseret på vaselin og blødgøringsmidler, meget nyttige og stærkt anbefalede til at blødgøre huden.
Hvis ichthyosen skyldes en systemisk lidelse, ville det være godt at smøre de berørte områder med stoffer som propylenglycol (fugtighedsbevarende middel). Dette stof er også effektivt til at lette de symptomer, der stammer fra lamellær ichthyose eller ichthyose forbundet med X-kromosomet. Hos børn anbefales ikke okklusive bandager.
Systemisk behandling
For de fleste ichthyosiske sygdomme repræsenterer retinoider en meget effektiv kur, der ikke fuldstændig bekæmper sygdommen, men kan helt sikkert helbrede symptomerne. Retinoider indgives oralt.
I almindelighed er den systemiske anvendelse af retinoider tilrådeligt i alvorlige tilfælde af ichthyose. I andre tilfælde kan deres aktuelle anvendelse i forbindelse med lokal anvendelse af præparater, som fremmer den blødgørende, nærende og keratolytiske virkning (vaselin, urinstof, glycerin, glycolsyre og salicylsyre) være tilstrækkelige.
Under alle omstændigheder skal man huske på, at orale retinoider kan forårsage forskellige bivirkninger (såsom forhøjet blodgenniveau i triglycerider), især når de anvendes i længere tid, som det er tilfældet med patienter, der lider af ichthyose .
For ikke at glemme, da er retinoiderne potentielle teratogener, og derfor er deres brug absolut forbudt under graviditeten.
I forsøgspersoner, der lider af epidermolytisk hyperkeratose, er den ideelle behandling repræsenteret af cloxacillin eller erythromycin, antibiotika, der er nyttige til forebyggelse af smerter forbundet med malodorøse pustler, der dannes som følge af sammentrækning af en bakteriel superinfektion.
Psykologisk behandling
I tilfælde af at ichthyosen fører til psykiske og sociale komplikationer - ud over den farmakologiske behandling med det formål at lindre de kutane symptomer på sygdommen - er det nødvendigt at give patienten tilstrækkelig støtte og psykosocial støtte for at undgå yderligere og mere alvorlige komplikationer.
Nyttige tips
For at forbedre effektiviteten af ichthyosis behandlinger - uanset om de er aktuelle eller systemiske - og for at få lindring fra symptomerne på sygdommen, kan det være nyttigt at tage små trin, såsom:
- Reducer hyppigheden af vask for at undgå forværrende hudirritation;
- Brug ikke giftige stoffer med høj absorption (fx hexachlorphen, et bakteriedræbende stof / desinfektionsmiddel) og irriterende produkter;
- Foretrækker brugen af milde vaskemidler, endnu bedre, hvis det ordineres eller anbefales af din læge;
- Undgå direkte og overdreven eksponering for atmosfæriske midler, der kan tørre ud, dehydrere og yderligere irritere huden (sol, vind, kulde osv.);
- Følg altid lægens anvisninger omhyggeligt og aldrig stole på DIY.
For at lære mere: Narkotika til behandling af ichthyose "
