definition
Sent porphyria er en metabolisk sygdom på grund af en defekt i et af de enzymer, der er involveret i hæmets biosyntese. Denne tilstand involverer karakteristiske ændringer i huden, begrænset til de områder, der udsættes for solen (fotodermatose) og leverproblemer.
Sent kutan porfyri skyldes især mutationer af uroporphyrinogen decarboxylase (UPGD) genet. Hos ca. 80% af patienterne er ansvarlig aberration sporadisk (porfyri cutanea tarda type 1), mens de resterende 20% af tilfældene er arvelige (familieform eller porfyri cutanea tarda type 2).
Senporfyri forekommer generelt omkring 30-40 år og findes næsten aldrig i barndommen.
Hos deerozygotiske patienter er 50% reduktionen i UPGD-aktivitet ikke tilstrækkelig til at forårsage de kliniske manifestationer af porfyri cutanea tarda, derfor skal andre faktorer intervenere. Blandt disse har jern en central rolle, da det hæmmer UPGD i leveren. Derfor repræsenterer en samtidig hæmokromatose et vigtigt element i risiko.
Andre situationer, som yderligere kan kompromittere den enzymatiske aktivitet og favorisere den fototoksiske reaktion i det sene porfyri, indbefatter alkoholindtagelse og kroniske virusinfektioner (såsom hepatitis C). Narkotika, derimod, udløser ikke, bortset fra jern og østrogener.
Porphyria cutanea tarda er den mest almindelige af alle porfyrier.
Mest almindelige symptomer og tegn *
- anæmi
- anoreksi
- asteni
- Øgede transaminaser
- bobler
- conjunctivitis
- Misfarvning af huden
- Smerter i den øverste del af maven
- ødem
- hepatitis
- hepatomegali
- erytem
- Hud erosion
- Fotofobia
- Abdominal hævelse
- hypertrikose
- Øjne rødt
- Parestesi
- Tør hud
- Vægttab
- Kløe
- Hudsår
- Mørk urin
- vabler
Yderligere indikationer
De karakteristiske tegn på denne sygdom er hudfragthed (huden er derfor sårbar over for minimalt traume) og lysfølsomhed, som forårsager kronisk dannelse af blærer og bølgede udbrud i områder udsat for sollys (såsom ansigt, arme, nakke og bagsiden af hænderne).
Kutane tegn på porphyria Cutanea Tarda. Fra webstedet: www.porphyria-patients.uct.ac.za
Sår og erosioner, der følger, kan udvikle sekundære infektioner; disse helbreder langsomt, forlader skorper, cyster og atrofiske ar. På områder, der udsættes for solen, er hudreaktionen subtil, og ofte kan personer med porphyria cutanea tarda ikke associere udsættelse for sollys med symptombegyndelsen. Desuden kan lysfølsomhed forekomme med erytem, ødem eller kløe.
I det sene porfyri kan hyperemisk conjunctivitis også udvikle sig, mens andre slimhinder ikke påvirkes. Desuden kan områder med hypo- eller hyperpigmentering udvikles, ligesom hypertrichose (især ansigts) og pseudosklerodermoide ændringer (fx hærdet og fortykkelse af huden).
I porfyri cutanea tarda er patologier, der påvirker leveren, hyppige. Leverskader kan skyldes en del af akkumuleringen af porfyriner, kronisk hepatitis C-infektion, samtidig hemosiderose eller overdreven alkoholindtagelse. Mulige komplikationer er steatose, cirrose og hepatocellulær carcinom.
Diagnosen er baseret på urin, blod og fækal dosering af porfyriner og deres forstadier. Desuden er det muligt at udføre genetisk analyse, der undersøger de mutationer, der er ansvarlige for sygdommen.
Late cut porphyria kan behandles med to forskellige terapeutiske strategier: Reduktion af jernforekomster i kroppen med flebotomi (normalt er 5-6 sessioner påkrævet), og porfyrins udskillelse øges ved administration af chloroquin i lave doser . Når fuldstændig remission er opnået, afbrydes behandlingen.
For at forhindre hudpræstationer bør patienter undgå solbeskyttelse; hatte og tøj beskytter samt solcreme med zink eller titaniumoxid. Alkoholindtagelse bør undgås permanent, mens østrogenbehandling normalt kan genoptages efter sygdommen er blevet overført.
