Relaterede artikler: Progeria
definition
Progeri er en sjælden genetisk sygdom, der forårsager for tidlig og progressiv aldring af kroppen. Denne tilstand opstår i barndommen og forårsager en tidlig død af patienten. Sygdommen påvirker både mænd og kvinder med en forekomst af et barn pr. 4-8 millioner fødsler.
Progeri er forårsaget af en sporadisk mutation i LMNA-genet, som koder for et protein (laminin A), som normalt tilvejebringer cellens kernekernes molekylære stillads. Det uregelmæssige produkt fører derimod til en nuklear ustabilitet i opdelingen af celler og fører til deres for tidlige død.
Mest almindelige symptomer og tegn *
- Alopeci
- Hoftepine
- exophthalmos
- insulinresistens
- høretab
- makrocephali
- slankhed
- mikrognati
- Osteoporose
- Tør hud
- Reduceret syn
- Fælles stivhed
- Vækstforsinkelse
- Hudsklerose
- Skøre negle
Yderligere indikationer
Progeria er præget af accelereret aldring, der involverer fysiske ændringer, der er typiske for alderdommen (f.eks. Tør og rynket hud, skaldethed og nedsat bevægelsesevne af leddene), men bevarer patientens intelligens og følelser.
Symptomatologien udvikler sig i løbet af de første måneder af livet, normalt inden for to år, og omfatter vækstfejl (kort statur, vægt under gennemsnittet, fravær af subkutant fedt, smalt bryst, forsinket tænderudbrud osv.) Og kranierabnormiteter ansigtsbehandling (fremspringende øjne, mikrognathia, makrocephaly, stor fontanel, næb og næseformet disproportion). Mulige manifestationer er også insulinresistens, partielt høretab, hofteforskydning, osteoporose og aterosklerose. Andre sundhedsproblemer, der ofte er forbundet med normal aldring (såsom degenerativ arthritis eller den højeste risiko for at udvikle en neoplasma) er imidlertid fraværende under progeri.
Diagnose er normalt tydelig i udseende, men skal skelnes med genetisk test fra andre årsager til vækstretardering. Den gennemsnitlige alder, hvor døden af progeriepatienter forekommer, er 12 år (forventet levetid overstiger normalt ikke tyve år). Døden opstår hovedsageligt på grund af komplikationer forbundet med koronar hjertesygdom (myokardieinfarkt eller kongestivt hjertesvigt) og cerebrovaskulær sygdom (slagtilfælde).
I øjeblikket er der ingen specifik behandling for progeri. Imidlertid kan nogle symptomer lindres ved konstant understøttende fysioterapi.
