Symptomer og komplikationer
Symptomerne på xeroderma pigmenter er:
- Huden, især de dele, der udsættes for solen
- Øjnene
- Nervesystemet
Da det er en medfødt sygdom, begynder de første tegn på sygdommen allerede at forekomme i de første år af livet: på bare to år er barnet ekstremt følsomt for ultraviolette stråler fra sollys.
Huden: symptomer og tegn
De vigtigste symptomer på xeroderma pigmentosus forekommer i huden. Patienterne viser:
- Fotosensitivitet (dvs. en overdreven reaktion af huden til sollys)
- Tendens til at tan let, selv efter korte eksponeringer
- Mange freckles allerede i de første år af livet
- Høj prædisponering for hudkræft
- xerodermia
- poikiloderma
Et sundt barn i de første år af livet får tan med vanskeligheder og har næsten aldrig fregner. Et barn med xeroderma pigmentosus er derimod ekstremt følsomt for UV-stråler ( lysfølsomhed ) og er genstand for hurtig solbrænding og udseendet af talrige fregner, især i områder af hud, der udsættes for solen. Lysfølsomheden og den lette pigmentering af huden er egenskaber, der helt sikkert ikke går ubemærket, da de berørte viser voldsomme rødme og læsioner i huden, selv efter en kort eksponering for solen.
Om nogle få år udvikler patienten xerodermi eller tørhed og let skrælning af huden og poichilodermi, som er en hyperpigmentering af nogle områder af huden.
Endelig er hudkræft de mest dramatiske tegn, også fordi de ikke sparer nogen med xeroderma pigmentosum. De er meget tidlige og kan få deres udseende hos patienter, der ikke beskytter sig tilstrækkeligt mod solen, så tidligt som det 8. til 10. år af livet. De områder af kroppen, der er mest berørt af kræft, er ansigt, læber, øjenlåg, hovedbund og spidsen af tungen.
Hvorfor hedder det xeroderma pigmentoso?
Udtrykket xeroderma pigmentoso skyldes to typiske kliniske tegn på denne sygdom: xerodermi og tendens til at tan let (dvs. let hudpigmentering).
Øjne: symptomer og tegn
Øjne af en xeroderma pigmentoso-lid er meget følsomme for ultraviolette stråler fra solen; det skyldes, at de, ligesom huden, mangler beskyttelse. Af samme grund viser de fotofobi og betændelse i bindehinden ( konjunktivitis ) og hornhinden ( keratitis ). De er også rødmet, ekstremt irriteret og tilbøjelige til okulære tumorer (malign og ikke-malign).
Øjenlågene, ud over at udvikle hudkræft, pigment på en usædvanlig måde, taber helt øjenvipper, bliver atrofiske og påvirkes af ectropion eller entropion .
Sammenfattende er de okulære symptomer og tegn:
- Fotofobia
- Bindebetændelse
- Keratitis (hornhindeinflammation)
- Rødme og øjenirritation
- Ovulære tumorer (malign og ikke-malign)
- Hudkræft i øjenlågene
- Tab af øjenvipper
- Atrofi af øjenlågene, med fænomener ectropion eller entropion
NERVOUS SYSTEM: SYMPTOMER OG TEGN
Ca. 30% af mennesker med xeroderma pigmentosus har neurologiske lidelser. Disse er meget forskellige symptomer, lige fra mikrocefali til sensorineuralt høretab, fra manglende koordinering til bevægelsesproblemer mv.
Den følgende tabel opsummerer de neurologiske tegn, der er typiske for xeroderma pigmentosum.
Manifestationer af xeroderma pigmentosum på neurologisk niveau:
- Reduceret eller mislykket dyb refleks af sener
- Sensorineural døvhed (dvs. på grund af manglende akustisk transmission af nervesignalet mellem øret og hjernen)
- Nedgang i kognitive funktioner
- epilepsi
- microcephaly
- Tab af koordinering
- Bevægelsesbevægelse, selv bare gå
- Svært at tale og sluge
KOMPLIKATIONER
Vi har allerede talt om kutane og okulære tumorer. Imidlertid er disse ikke den eneste komplikation af xeroderma pigmentosum. En patient er i virkeligheden generelt udsat for mange andre kræftformer: for eksempel på bukkalhulen, lungerne og indre organer.
Motiveringen er forbundet, som med skader på hud og øjne, til manglende reparation af beskadiget DNA, som påvirker alle celler i kroppen, ikke kun de, der udsættes for UV-stråler.
Dertil kommer, at der er en større følsomhed over for cigaretrøg (lige passiv) og kemiske mutagener, selv almindelige.
Af disse årsager har syge individer ikke en lang levetid og må være opmærksom på den tid, de bruger i solen og i visse forurenede miljøer.
diagnose
Diagnosen af xeroderma pigmentoso er baseret på den kliniske undersøgelse af de tegn, der er angivet af patienten. På den anden side kunne det ikke være ellers, da det som sagt er de kutane manifestationer (rødme, læsioner, fremspring af frynser i åben alder, xerodermi osv.) Og okulær (keratitis, fravær af øjenvipper osv.) Nok klart og utvetydigt.
TIDLIG DIAGNOSE
Tidlig diagnose er meget vigtig, da tidlig anerkendelse af xeroderma pigmenter i videst muligt omfang kan forsinke hudkræft og andre komplikationer.
Det er nemt at opdage sygdommen hos et barn, da udseendet af fregner i en alder af 2 er ret usædvanligt.
I disse tilfælde og i det mindste mistanke skal du straks kontakte din hudlæge .
LABORATORIUM EKSAMINATIONER
Laboratorietesten, der træder i praksis, hvis xeroderma pigmentosus er mistanke om, er en hudbiopsi . På en hudprøve er det faktisk muligt at udføre molekylære biologiske undersøgelser, som viser hudcellernes evne til at reparere DNA-beskadigelse.
ER DER GENETISKE TESTER?
Genetiske tests, der aktuelt er mulige, vedrører kun to typer xeroderma pigmenter: XPA og XPC. For at genkende de andre typer af xeroderma pigmenter anvendes molekylære tests, som ikke er korrekt klassificeret som genetiske tests.
PRENATAL DIAGNOS
Hvis en gravid kvinde finder det hensigtsmæssigt, er det også muligt at udføre en prænatal test (efter at have taget fostervæske ) for at vide om barnet er påvirket af xeroderma pigmenter eller ej. Men i betragtning af sygdommens sjældenhed og risikoen ved at tage fostervæske, rådgiver lægen denne diagnostiske test.
behandling
Desværre er der ingen kur mod xeroderma pigmentosum. Faktisk skal de eneste mulige terapeutiske behandlinger betragtes som mere end modforanstaltningerne til at indeholde symptomerne, som ikke er egnede specifikke behandlinger.
De grundlæggende punkter i terapien er:
- Undgå udsættelse for ultraviolette stråler fra solen
- Den kontinuerlige overvågning af patienten af sine egne sundhedsforhold
- Narkotika til symptomkontrol
- Kirurgiske indgreb mod større og mere alvorlige tumorer
- Psykologisk støtte
Undgå eksponering for UV-stråler
For at undgå udsættelse for sollys så meget som muligt anbefales patienten ikke at gå ud i dagslyset, men kun om aftenen, når solen er gået ned;
at bære helt dækker tøj, hatte og solbriller; at holde frisyret mellemlangt; at sprede solbeskyttelsescreme regelmæssigt på huden at anvende specielle anti-UV-briller i hjemmet vinduer at ændre de pærer i hjemmet, der udsender UV-stråling med specielle lys, som ikke udsender osv.
En person, der lider af xeroderma pigmentoso, som følger disse indikationer, kan udvikle en vitamin D-mangel, hvis tilstedeværelse i menneskekroppen skyldes sollys.
KONTINUELIG OVERVÅGNING
Vi anbefaler regelmæssig kontrol med forskellige specialister for at observere sygdommens fremskridt. Hver 3. måned er det godt for patienten at se en hudlæge til hudkontrol.
Det er lige så passende, så mindst en gang om året at gennemgå en oftalmologisk undersøgelse for at overvåge øjnens tilstand.
Endelig bør neurologiske, høre- og vitamin D-niveauer ikke glemmes.
FARMAKOLOGISKE BEHANDLINGER
De farmakologiske behandlinger, der forventes hos patienter med xeroderma pigmentoso, omfatter:- Tager vitamin D kosttilskud
De er vant til at håndtere de uundgåelige mangler ved dette vitamin, som vores krop syntetiserer takket være sollys.
- Blødgørende cremer
De tjener imod xerodermi.
- Kunstige tårer
De tjener mod øjenørhed.
- Oralt isotretinoin
Det er et stof til ungdommelig acne. Reducerer lysfølsomhed og giver beskyttelse mod rødme og hudirritation. Anvendelse bør dog begrænses på grund af bivirkninger.
KIRURGI
Hudtumorer og xerodermi kræver ofte kirurgiske / æstetiske indgreb på patientens hud. Disse indgreb består af hudtransplantationer gennem dermatomer og i dermabrasionsinterventioner . Valget af den mest passende tid til at gribe ind er op til hudlægen, som vil foretage en retfærdig vurdering af risici og fordele ved operationen.
Den samme forsigtighed er også forbeholdt keratitter. Kornealtransplantationen udføres faktisk, når hornhindebetændelserne er meget alvorlige.
PSYKOLOGISK STØTTE
Personer med xeroderma pigmentoso lider ofte af depression . Blandt årsagerne til psykisk lidelse er der helt sikkert adfærdsmæssige begrænsninger, som patienterne skal overholde omhyggeligt, det æstetiske aspekt og i nogle tilfælde de neurologiske lidelser.
I disse situationer er psykologisk støtte og nærhed af tætte familie og venner grundlæggende.
prognose
Prognosen for xeroderma pigmenter er aldrig positiv. Faktisk er den, der berøres, bestemt til, før eller senere, at udvikle en form for kræft, især hud og øjne.
Desuden påvirker den omhyggelige overholdelse af visse adfærdsmæssige begrænsninger, som f.eks. Aldrig at forlade dagen og det æstetiske aspekt, ændret ved lysfølsomhed og okulære lidelser, væsentligt indflydelse på livskvaliteten.
Desværre giver behandlingerne af øjeblikket ikke resultater, som helbreder patienterne, men lindrer kun symptomerne. Rådene, som normalt gives til familiemedlemmer i disse tilfælde, er at forblive tæt på patienten, give ham psykologisk støtte og hjælpe ham med pleje af sig selv.
