generalitet
Myoclonus er ufrivillige muskel sammentrækninger, ligner chok, som forekommer i en bryskning og lynnedslag . Denne bevægelsesforstyrrelse afhænger af en over-stimulering genereret af nervesystemet.
Myoclonus kan findes både i fysiologiske situationer og i sammenhæng med mange patologiske billeder af forskellig grad og natur.
Særlige elementer i myoklonus er den pludselige præsentation (choklignende) og den relativt korte varighed . Denne form for muskelskakning med et uregelmæssigt eller rytmisk mønster kan forekomme enkeltvis eller gentagne gange med en gennemsnitlig frekvens på 10-50 sammentrækninger pr. Minut. Myoclonus påvirker samtidig en eller flere muskler i en enkelt kropsregion, i tilstødende eller fjerne distrikter.
Myokloniske episoder kan udløses af en ekstern begivenhed, såsom en bestemt bevægelse eller en sensorisk stimulus. Faktisk forbliver myoklonus imidlertid spontane og ukontrollable (ufrivillige) reaktioner.
Massive (eller generaliserede) myoklonier involverer hele kroppen og er hyppigere observeret i sygdomme i centralnervesystemet af degenerativ oprindelse og i nogle former for epilepsi . Myokloniske chok kan også findes i tilfælde af traumatisk hjerneskade, iskæmisk slagtilfælde, viral infektion i hjernen, tumorer, Alzheimers, toksisk-metaboliske sygdomme og uønskede reaktioner på lægemidler .
Eksempler på fysiologisk myoklonus er i stedet hikke, flimring af øjenlågene og knoglerne på benene, der kan optræde, inden de falder i søvn .
Med hensyn til behandling er medicinsk intervention ikke altid nødvendig. Hvis diagnosticeringsproceduren konstaterer tilstedeværelsen af en basisk patologi, kan den terapeutiske styring af sidstnævnte være nyttig for at holde symptomer under kontrol, herunder myoklonus. Når årsagen er ukendt eller uorden ikke kan udnytte en bestemt kur, er behandlingen symptomatisk og har udelukkende til formål at lindre konsekvenserne for patientens livskvalitet.
Hvad er de
Definition af Mioclonus
Myoclonus er defineret som en bevægelsesforstyrrelse præget af en hurtig, pludselig og ufrivillig serie af muskelsammentrækninger . Deres manifestation involverer en eller flere muskler på samme tid.
Myoclonus kan forekomme enkeltvis (dvs. isoleret) eller i rækkefølge, sjældent eller gentagne gange gentaget pr. Minut. I de fleste tilfælde er musklerne i ekstremiteterne eller bagagerummet involveret .
Myoklonus kan manifestere sig i både positiv og negativ form:
- POSITIVE MYKLONIER : I de fleste tilfælde forekommer myoclonus i positiv form, dvs. som aktive muskelkontraktioner;
- NEGATIV MIOCLONIA : Oftere manifesteres myoclonus som en afbrydelse eller hæmning af den igangværende muskulære aktivitet, opfattet som en pludselig afslapning eller et fald i postural tone.
Myoklonus: egenskaber
Per definition er myoclonus en kortvarig, abrupt og pludselig (shocklignende) bevægelsesforstyrrelse. Disse ufrivillige og lynhurtige muskelkontraktioner genereres af nervesystemet. Myoclonus har modaliteter af variabel præsentation og heterogene etiologier.
Fra det kliniske synspunkt kan myoclonus klassificeres i henhold til:
- Udseende metode :
- Spontan myoklonus : de forekommer i fravær af udløsende faktorer;
- Myoclonus induceret af en stimulus :
- Action myoclonus : De udløses af en bestemt bevægelse, der kræver muskelkoordinering. I ekstreme tilfælde kan den eneste hensigt at udføre bevægelsen være tilstrækkelig til forekomsten af myoklonus. Årsagerne til myoclonus-virkningen er generelt hjerneskade forårsaget af hypoxi, dvs. mangel på ilt under vejrtrækning eller midlertidig mangel på blodgennemstrømning til hjernen på grund af hjertekompromis;
- Refleks myoklonier : de er induceret af følelsesmæssige, mentale og / eller sensoriske stimuli (taktil, visuel eller auditiv);
- Rumlig fordeling :
- Fokal myoklonier : påvirker muskulaturen i en enkelt region af kroppen, sædvanligvis distal i distributionen;
- Segmentale myoklonier : de forekommer i niveauet af to eller flere tilstødende regioner;
- Multifokal myoklonus : de involverer asynkront forskellige kropsområder;
- Generaliseret myoklonus: også kaldet massiv myoklonus, der på en tilsyneladende synkronisk måde involverer mange områder eller hele kroppen. Generaliserede myoklonier findes hovedsageligt i epilepsi, i virusencefalitis og i hjernenoxi efter hjertestop (i sidstnævnte tilfælde er myokloniske chok kontinuert);
- Frekvens :
- Uregelmæssig : myoklonus kan forekomme enkeltvis eller på en ikke-gentagen måde;
- Periodisk : myoklonus gentages med en vis frekvens, i gennemsnit med 10-50 sammentrækninger pr. Minut.
Desuden kan myoklonus baseret på tidsfordeling klassificeres som synkron eller asynkron .
Terminologi og synonymer
Når vi taler om myoklonus, henviser vi til et klinisk tegn og ikke til en sygdom; specifikt er det en række muskulære sammentrækninger, som opfattes af patienten som hurtige, pludselige og ufrivillige chok. Myoklonus tilhører den bredere kategori af bevægelsesforstyrrelser, det vil sige det sæt betingelser, der er karakteriseret ved en dysfunktion af frivillig muskulatur.
Myoclonus kaldes også myokloniske eller myokemiske spasmer .
Ud over myoklonier er tremor, bradykinesi, choreoathetosis, tics, synkinesis og dystoni også en del af kategorien bevægelseslidelser.
Årsager
Fysiologiske mekanismer af myoklonus
Myoclonus genereres af nervesystemet og afhænger af en tilstand af neuronal hyper- excitation .
Fra det neurofysiologiske synspunkt er det muligt at skelne mellem:
- Cortical myoclonus;
- Cortico-subcortical myoclonus;
- Subcortical-supraspinal myoclonus;
- Spinal myoclonus;
- Perifer myoklonus.
Cortiske myoklonier karakteriseres af meget korte tremor, mens de subkortiske er forholdsvis lange.
Mekanismerne bag nogle former for myoklonus er endnu ikke fuldt ud kendt. På nuværende tidspunkt er det blevet hypotetiseret, at nogle typer stimulus-følsomme myoklonier kan være relateret til en over-excitabilitet af dele af hjernen og rygmarven, som er ansvarlige for at styre bevægelsen af frivillige muskler.
Ved bestemmelse af denne tilstand af overstimulering vil nogle neurotransmittere sandsynligvis spille en rolle, hvilket gør nogle celler mere følsomme. Serotonin og gamma-aminosmørsyre (GABA) synes at være impliceret i fænomenet myoclonus, som hjælper hjernen til at kontrollere musklerne.
Mioklonus: typer
I betragtning af de mange patologier, der kan repræsentere en klinisk manifestation, er myoclonus traditionelt opdelt i fire kategorier:
- Fysiologisk myoklonus : disse er ufrivillige sammentrækninger relateret til særlige hændelser, såsom hikke, angststilstande, langvarig anstrengelse, søvn, overdreven forbrug af koffein og træthed. I de fleste tilfælde er fysiologiske myoklonier forbigående og har ingen patologisk eller bekymrende betydning;
- Væsentlige myoklonier: de forekommer som en isoleret manifestation, i mangel af en degeneration af centralnervesystemet (note: essentielle myoklonier er normalt ikke forbundet med epileptiske anfald og neurologiske underskud);
- Epileptiske myoklonier : De forekommer i ekstremt heterogene kliniske billeder, hvor det overvejende element er en specifik form for epilepsi;
- Symptomatiske myoklonier : De er manifesteret i sygdomme i centralnervesystemet (CNS) af degenerativ, toksisk-metabolisk oprindelse, fra hypoksisk eller traumatisk skade. Symptomatiske myoklonier er også dem, der forekommer i forbindelse med systemiske metaboliske eller toksiske sygdomme, såsom hypoglykæmi, lever dekompensation, nyresvigt, elektrolyt ubalance eller stofforgiftning.
Myoklonus: hovedpatologiske årsager
Under patologiske tilstande forekommer myoclonus inden for:
- Sygdomme i centralnervesystemet (CNS) af degenerativ oprindelse:
- Parkinsons sygdom;
- Huntingtons Korea;
- Nogle former for demens:
- Alzheimers sygdom;
- Creutzfeldt-Jakob sygdom;
- Hjerneskade fra:
- Iskæmi (fx slagtilfælde, svulster osv.);
- Hypoxi (langvarig reduktion af iltforsyningen til hjernen);
- Traumer med cerebral eller rygmarvsskader (især områder med ansvar for at kontrollere muskulaturen påvirket af lidelsen);
- Multipel sklerose;
- Epilepsi (nogle former, især: idiopatisk generaliseret epilepsi med myoclonus, kontinuerlig delvist e., Infantil myoklonisk, progressiv eller godartet myoklonisk mv.);
- Virale encephalopatier:
- Herpes simplex encephalitis;
- Giftige encephalopatier:
- Eksponering for DDT og tungmetaller;
- Metaboliske forstyrrelser eller systemisk toksicose, såsom:
- Hypercapnia (stigning i blodkoncentrationen af carbondioxid);
- Hypoglykæmi (lavt blodsukker koncentration);
- Hepatisk dekompensation;
- Nyresvigt;
- uræmi;
- Bivirkning eller stofforgiftning.
Eksempler på fysiologisk myoklonus
Et af de mest kendte eksempler på myoklonus er de ryste øjenlåg : Flimmer af palpebral linjer er induceret af den ufrivillige sammentrækning af en af øjenmusklerne af årsager som overdreven træthed, stress og søvnløshed.
Under fysiologiske tilstande kan myoclonus forekomme i den indledende fase af søvn, inden de falder i søvn ( hypnic myoklonus ).
Myoklonus induceret af stoffer eller andre stoffer
Myoclonus kan være iatrogen, der skyldes bivirkninger af nogle stoffer og stoffer i høje doser, såsom:
- Antihistaminer;
- Nogle antidepressiva (f.eks. Amitriptylin);
- Bismuth;
- levodopa;
- Opiater.
Symptomer og komplikationer
Myoclonus mærkes som et hurtigt, pludseligt og ukontrolleret chok. Disse bevægelser kan påvirke en muskel eller en muskelgruppe uanset deres funktionelle forening (dvs. ikke nødvendigvis involveret i samme bevægelse). Massive myoklonier kan involvere hele kroppen.
I deres enkleste form udskifter disse spasmer faser af sammentrækning (positiv myoklonus) med afslapningsfaser (negativ myoklonus). I de fleste tilfælde involverer myoclonus musklerne i ekstremiteterne eller bagagerummet.
Mest almindelige præsentationsmetode
- Den typiske præsentation af myoclonus er i form af paroxysmer i uregelmæssige intervaller under funktionel hvile eller ej. Den typiske muskelbevægelse er en pludselig sammentrækning (positiv myoklonus) eller en svækkelse af muskeltonen (negativ myoklonus), men kan også forekomme asterissi eller "flapping tremor", der er korte hæmninger af sammentrækning.
- Myoclonus forekommer i en enkelt episode eller gentager ofte i serier endda 10-50 sammentrækninger om et minut;
- Myoclonus reduceres under frivillig bevægelse og øges under muskelafslapning. Omfanget af denne aktivitet er generelt tilstrækkeligt til at frembringe en netbevægelse af leddene med spasmer i enderne.
- Normalt forsvinder myoclonus under søvn, men en række sådanne sammentrækninger kan også optræde i søvnens begyndelse ( hypnokyoklonus ).
Symptomer forbundet med myoklonus
Fysiologiske myoklonier forekommer normalt som et isoleret og kortvarigt fænomen (fra få sekunder til få timer). Af og til kan episoder forekomme i et par dage, hvilket resulterer i ret irriterende.
Generaliserede eller massive myoklonier involverer hele eller det meste af kroppen, for det meste spontant og intermitterende eller kontinuerligt; klart, disse chok kan forstyrre hverdagen og hindre aktiviteter som at spise, sove, snakke og gå.
Symptomerne forbundet med myoklonus varierer afhængigt af årsagen og det pågældende distrikt.
Generelt kan disse episoder være relateret til:
- Muskel svaghed;
- Takykardi;
- Svedende;
- Søvnløshed;
- Muskelkramper;
- Hyporeflexi (mindskede reflekser).
Myoclonus kan være et harmløst og forbigående fænomen på grund af en let løst tilstand. Problemet er imidlertid bekymrende, når det præsenteres konsekvent i frekvens og varighed.
diagnose
Myoclonus er et objektivt fund, hvis anerkendelse kan udføres af lægen under patientens fysiske undersøgelse. Identifikation af den nøjagtige årsag, der udløser myokloniske episoder, er imidlertid ikke altid så øjeblikkelig; den diagnostiske procedure involverer flere diagnostiske undersøgelser for at udelukke eller bekræfte den kliniske mistanke.
Myoclonus: Hvilke tests er nødvendige for diagnosen?
Evalueringen af myoklonus indebærer en omhyggelig anamnese (information vedrørende de sygdomme, man lider af, symptomer på symptomens begyndelse osv.) Og en fysisk (neurologisk) undersøgelse for at bestemme årsagerne og / eller etablere tilstedeværelsen af underliggende patologier.
Baseret på udfaldet af disse indledende undersøgelser kan lægen ordinere yderligere undersøgelser, såsom:
- Blodprøver : Mål blodniveauet af sukker, calcium, magnesium eller natrium. Unormale niveauer af disse stoffer kan indikere, at årsagen til myoclonus er en metabolisk lidelse. I forbindelse med blodkemiske tests kan lever- og nyrefunktionstest også udføres, såvel som toksikologiske undersøgelser for at udelukke enhver organsvigt eller stofmisbrug;
- Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) : Diagnostisk billedbehandling, der gør det muligt at se på centralnervesystemet (encephalon og rygmarv) og tilstedeværelsen af eventuelle læsioner, tumorer og kompromiser af områder, der kan inducere myoklonus, der skal vurderes;
- Elektromyografi (EMG) : Det gør det muligt at kontrollere muskelkontraktion under elektrisk stimulering ved hjælp af elektroder og giver detaljer om den korrekte funktionalitet af både skeletmuskler og perifere nerver (dvs. udenfor hjernen og rygmarven). Elektromyografi er nyttig til at identificere de nerveender, der er involveret i myoklonus, som patienten lider af;
- Electroencephalogram (EEG) : kan indikeres for at kontrollere tilstedeværelsen af myoclonus hos dem, der lider af anfaldsproblemer.
behandling
At gribe ind på den mest korrekte måde er det vigtigt at identificere den nøjagtige årsag, der udløser myoclonus. Under alle omstændigheder er det altid tilrådeligt at kontakte din læge for de bedst egnede indikationer for den specifikke situation.
- Fysiologiske myoklonier skal overvejende overvejes som et forbipasserende og ikke-patologisk fænomen; sjældent er disse spasmer så alvorlige, at de kræver nødbehandling.
- Når myoklonus er udtryk for en specifik og reversibel tilstand - normalt med ekstern oprindelse i nervesystemet, som i tilfælde af metaboliske sygdomme - er behandlingen rettet mod den underliggende sygdom.
- Myoclonus, der forekommer under specifikke patologiske tilstande, kan lindres ved konservative terapier eller målrettede kirurgiske indgreb. For eksempel kan det være nødvendigt at undergå kirurgisk behandling i nærværelse af en hjerne- eller rygmarvsskade.
Farmakologisk terapi af myoklonus
I øjeblikket kan nogle årsager til myoklonus ikke endeligt løses: i disse tilfælde er en symptomatisk type terapi vigtig, det vil sige, at det har tendens til at formindske og holde problemet under kontrol.
Lægen kan ordinere nogle lægemidler, der vælges på grundlag af kriterier forbundet med typen af myoklonus eller underliggende sygdom. I de fleste tilfælde, til bekæmpelse af myokloniske episoder, er antikonvulsive midler, muskelafslappende midler eller antiepileptika indikeret.
