generalitet
Homocystein er en aminosyre, som normalt er til stede i meget små mængder i kroppens celler.
hvad
Homocystein er en svovlaminosyre (dvs. indeholdende et svovlatom), hvis stofskifte er reguleret takket være enzymer og vitaminer. Dette element skyldes især demethylering af methionin (en essentiel aminosyre, som kroppen kun kan hidrøre fra mad).
Når de først er produceret inde i cellerne, metaboliseres homocystein hurtigt og omdannes til andre produkter. I disse processer er interventionen af vitaminerne B6 og B12 og folater afgørende, hvis mulige mangel kan påvises netop ved stigningen i plasma homocystein. Ved langvarig og ikke tilstrækkelig behandling kan denne ernæringsmæssige mangel være forbundet med den øgede risiko for at pådrage kardiovaskulære sygdomme.
Hvorfor måler du
Homocystein test måler plasma eller urin niveauer.
Denne evaluering kan bruges til forskellige formål:
- Identificer mangel på folsyre eller vitamin B12;
- Bestem tilstedeværelsen af en øget kardiovaskulær risiko baseret på alder og tilstedeværelsen af andre faktorer, der kan predisponere for slagtilfælde eller hjerteanfald.
- Som en del af neonatal screening, i tilfælde af mistænkt diagnosticering af homocystinuri.
homocystinuri
Homocystinuri er en sjælden arvelig sygdom; Personer, der er ramt, har typisk meget høje homocysteinværdier i deres blod og urin (de kan endda overstige 100 umol / L). Homocystinuri kan skyldes mutationer af forskellige gener, som koder for enzymer involveret i aminosyre-bortskaffelsesmekanismer. Denne defekt fører derfor til dannelse af uregelmæssige enzymer, der ikke virker eller er i stand til kun at metabolisere forstadiet af homocystein (methionin) delvist. Uden de enzymer, der er ansvarlige for den normale metabolisme af disse forbindelser, akkumuleres homocystein og methionin i kroppen.
Børn med denne tilstand kan forekomme normale ved fødslen, men inden for få år kan de vise de første kliniske tegn. Disse manifestationer indbefatter medfødt dislokation af linsen, mental retardation, skeletabnormaliteter, osteoporose og adfærdsmæssige lidelser. Endvidere indebærer homocystinuri en øget risiko for vaskulær tromboembolisme og aterosklerose, som kan føre til for tidlig udvikling af hjerte-kar-sygdomme.
Tidlig diagnose af sygdommen hjælper med at lindre disse symptomer; af denne årsag inkluderede homocysteinæmi blandt neonatal screening.
Normale værdier
Homocysteinens værdier i blodet betragtes som fysiologiske, når de ligger i området 5-12 mikromol pr. Liter (μmol / L).
Høj Homocystein - Årsager
Et overskud af homocystein ( hyperhomocysteinæmi ) er en tilstand, der kan bestemmes af flere faktorer.
Tegn og symptomer på mangel på vitamin B12 og folat kan i første omgang være subtile og ikke-specifikke; disse kan omfatte:
- Diarré;
- Svimmelhed;
- Følelse af træthed og svaghed;
- Tab af appetit
- bleghed;
- Accelereret hjerteslag;
- Åndenød;
- Smerter i mund og tunge
- Stikking, følelsesløshed og / eller brænding på fødder, hænder, arme og ben (med vitamin B12-mangel).
Homocysteinæmi gør det muligt at opdage manglen hos mennesker med et oprindeligt underskud, før der opstår åbenlyse og mere alvorlige manifestationer.
Andre årsager til hyperhomocysteinæmi er brugen af visse typer stoffer (såsom carbamazepin, methotrexat og fentoina) eller patologier på nyreniveau. Faktisk elimineres homocystein fra kroppen gennem urinen, i form af cystin. I nærvær af nefropati falder udskillelsen af alle affaldsprodukter og følgelig øges niveauerne af denne aminosyre i blodet.
Forøgelsen af homocysteinens blodværdier (hyperhomocysteinæmi) kan også afhænge af genetiske årsager, som i tilfældet med homocystinuri.
Homocystein niveauer kan også stige med alderen, hos rygere og hos postmenopausale kvinder.
Mulige konsekvenser
Forøgelsen af blodniveauer af homocystein er forbundet med risikoen for udvikling af hjerte- og vaskulære sygdomme, herunder slagtilfælde, aterosklerose og myokardieinfarkt.
Mekanismen, hvormed homocystein er forbundet med en forøget prædisponering for hjerteanfald og slagtilfælde, er endnu ikke fuldt ud forstået, men synes at skyldes ændringer i koagulations- og endotelskader.
Mange videnskabelige undersøgelser støtter derefter fordelene eller faldet i kardiovaskulær risiko på grund af indtaget af folsyre og vitamin B-tilskud. På trods af denne overvejelse er homocystein imidlertid ikke blandt de vigtigste risikofaktorer for hjerte-kar-sygdomme (som det er rygning, hypertension eller fedme), og dets anvendelse som en del af screeningen af disse forhold er stadig et spørgsmål om debat.
Hyperhomocysteinæmi er relateret til forskellige andre konsekvenser, såsom prædisponering for at udvikle knoglsvaghed, neurodegenerative patologier (såsom senil demens og Alzheimers sygdom) og præeklampsi under graviditeten.
Lav homocystein - årsager
Lavt plasma homocysteinniveau er normalt ikke forbundet med medicinske problemer og / eller patologiske konsekvenser, derfor anses de ikke for klinisk relevante.
Sådan måles det
Bestemmelsen af homocystein-værdierne udføres på en venøs blodprøve. Nogle gange kan der ud over blodprøveudtagning også kræves indsamling af en urinprøve.
forberedelse
Prøven tages normalt om morgenen efter en hurtig på 10-12 timer.
Forskellige stoffer kan føre til en stigning eller nedsættelse af homocysteinværdier. Derfor er det altid tilrådeligt at informere din læge om enhver behandling, herunder fytoterapi, som du udsættes for for korrekt tolkning af analysens resultat.
Fortolkning af resultater
Et højt niveau af homocystein i blodet (hyperhomocysteinæmi) er en tilstand, der kan tilskrives flere årsager. En mangel på vitaminerne B12, B6 og folinsyre favoriserer akkumuleringen af aminosyren i cirkulationen. Andre bestemmende faktorer for hyperhomocysteinæmi er brugen af nogle typer af lægemidler, nyresygdomme og homocystinuri.
Kardiovaskulær risiko
Høje niveauer af homocystein i blodet er forbundet med en øget kardiovaskulær risiko, derfor mere tilbøjelige til at lide af sygdomme som hjerteanfald, intermitterende claudication, iskæmisk hjertesygdom osv. Homocysteinens værdier i plasma betragtes som normale, når de ligger omkring 5-12 mikromol pr. Liter (5-12 μmol / L), grænsen for højere niveauer, op til 15 μmol / L og for høj, når de overstiger denne grænse. De optimale niveauer af homocystein er i stedet omkring 7 μmol / L.
Selvom der er en vis variabilitet mellem de forskellige retningslinjer, kan vi overveje nedenstående tabel som referencepunkt.
| Normale homocysteinværdier | Høj homocystein værdier | Terapeutisk mål | |||
| Nedre grænse | Øvre grænse | ||||
| Damer | 12-19 år | 3, 3 μmol / l | 7, 2 μmol / l | > 10, 4 μmol / L | <6, 3 μmol / L (<0, 85 mg / l) |
| > 60 år | 4, 9 μmol / L | 11, 6 μmol / L | |||
| Mænd | 12-19 år | 4, 3 μmol / l | 9, 9 μmol / L | > 11, 4 μmol / L | |
| > 60 år | 5, 9 μmol / L | 15, 3 μmol / L | |||
For høje værdier af homocystein kan rapporteres i standarden ved at øge indtaget af folat og B-vitaminer, især B6 og B12. I disse tilfælde har lægen derfor en tendens til at anbefale et større forbrug af fuldkorn, herunder dem til morgenmad, spinat, asparges, linser og de fleste bælgplanter. Mens grøntsager - så længe de spises frisk og rå eller i høj grad dampet - er gode kilder til folsyre, er vitaminerne B6 og B12 typiske for kød og fisk. Når spisevaner er korrigeret, hvis homocystein-værdierne forbliver høje, er det nødvendigt at ty til berigede fødevarer, der stadig ikke er udbredt i Italien, eller til specifikke kosttilskud. Det må imidlertid siges, at det stadig er uklart, om reduktionen af homocystein-værdier faktisk er nyttig til reduktion af kardiovaskulær risiko. Desuden skal du overveje den samlede risikoprofil, hvis du virkelig ønsker at fremme sundhed i dit hjerte og blodkar. Derfor skal du overveje alle de forskellige diætforhold (mættet fedt, kolesterol, fibre, simple sukkerarter osv.), Adfærdsmæssig (rygning, stillesiddende) og kliniske (triglycerider, kolesterol, glykæmi, PCR og andre inflammatoriske markører).
