Relaterede artikler: Brugada syndrom
definition
Brugada syndrom er en arvelig lidelse præget af dysfunktion af hjertets elektrofysiologi. Patienter har typisk ingen strukturel hjertesygdom, dvs. myokardiet er normalt med hensyn til pumpning og blodcirkulation.
Brugada syndrom er genetisk transmitteret og afhænger af flere aberrationer, hvoraf de fleste påvirker SCN5A genet, som koder for alfa-underenheden af den spændingsafhængige natriumkanal i hjerteceller. Denne tilstand forudser risikoen for ondartede ventrikulære arytmier og kan forårsage pludselig død hos unge voksne med et strukturelt sundt hjerte.
Mest almindelige symptomer og tegn *
- arytmi
- asteni
- hjertebanken
- dyspnø
- Brystsmerter
- Åndenød
- Ventrikulær fibrillation
- mareridt
- søvnløshed
- rastløshed
- lipotimia
- bleghed
- præbesvimelsesanfald
- Forvirrende tilstand
- Besvimelse
- takykardi
- takypnø
- svimmelhed
Yderligere indikationer
Typisk forekommer symptomernes indtræden i det tredje til fjerde årti af livet.
I nogle tilfælde forårsager Brugada syndrom ikke livslang symptomatiske episoder, på trods af konstateringen af karakteristiske elektrokardiogramændringer. I mange patienter fører denne tilstand imidlertid til bevidsthedstab på grund af den hurtige og ineffektive sammentrækning af ventriklerne (polymorfisk ventrikulær takykardi). Besvimelse kan forekomme uden advarselssymptomer, hvilket betyder, at personer, der lider af syndromet, sandsynligvis vil lide traumer, når de falder. Disse manifestationer er normalt ikke relateret til motion og kan også forekomme i hvile eller i søvn. Synkope-episoder kan også skyldes feber, store måltider og behandling med nogle lægemidler (herunder antiarytmika og antidepressiva). Personer med Brugada syndrom kan også rapportere hjertebanken eller en følelse af svigt i forbindelse med utilpashed og nattlig enuresis.
I svære tilfælde kan ventrikelflimmer føre til hjertestop og kan forårsage pludselig patientdød.
Diagnosen er lavet på baggrund af kliniske undersøgelser og på elektrokardiogrammet. Det elektrokardiografiske billede giver os mulighed for at finde overordnede ST-segmenter i de rigtige precordiale afledninger og modtagelighed for ventrikulær takyarytmi. Diagnosen Brugada syndrom bør overvejes hos patienter med en personlig og / eller familiehistorie af hjertestop eller uforklarlig synkope.
Den implanterbare defibrillator-cardioverter (ICD) er den eneste effektive terapeutiske mulighed for patienter, der præsenterer med synkope, og genoplives efter hjertestop. Disse enheder overvåger løbende hjerterytmen og intervenerer i tilfælde af vedvarende ventrikulær arytmier, livstruende. Det er dog stadig uklart, hvad der er den bedste behandling for patienter med EKG-ændringer og familiehistorie, selvom de har en øget risiko for pludselig hjertedød. Generelt anbefales det, at personer med Brugada syndrom undgår visse lægemidler (fx flecainid eller propafenon) og eksponering for situationer, der kan begunstige indtræden af farlige arytmiske episoder.
