Hvad er Aniridia
Aniridia er en medfødt sygdom kendetegnet ved fuldstændig eller delvis fravær af iris. Tilstanden kan være arvelig, sporadisk eller være en del af et syndrom.
Aniridia er ikke begrænset til iris udviklingsfejl, men er ofte forbundet med en række okulære komplikationer, der er til stede siden fødslen eller forsinkelsen: reduktion af synsskarphed, makulær hypoplasi og optisk nerve, nystagmus, amblyopi, grå stær og hornhindeændringer.
Årsager
Aniridia skyldes en genetisk ændring, der påvirker AN2-regionen i den korte arm af kromosom 11 (11p13), som indbefatter PAX6-genet eller ved deletion af sekvenserne, der styrer dets ekspression. PAX6 indeholder instruktioner, der regulerer en kaskade af andre begivenheder involveret i den tidlige udvikling af øjet og andre ikke-okulære strukturer, såsom hjernen, rygmarven og bugspytkirtlen.
Den kliniske ekspression af sygdommen er variabel og afhænger af den type ændring, der påvirker 11p13-regionen (mutation, deletion, translokation, insertion, etc.). Nogle defekter synes at hæmme PAX6 proteinprodukternes funktion mere, mens andre giver tilstrækkelig genekspression til at producere en mild fænotype.
Aniridia isoleret. Sygdommen kan for første gang manifestere sig i et barn født af ikke-bærende forældre. Sporadiske mutationer, der forårsager aniridiens indtræden, kan forekomme uden systemisk inddragelse på grund af de novo deletioner på kromosom 11p13.
Syndromic aniridia. I en mindretal af tilfælde kan sygdommen, hvis den genetiske defekt påvirker WT1-regionen, ved siden af AN2-regionen, forekomme i sammenhæng med et syndrom og er forbundet med andre ikke-okulære abnormiteter, såsom nefroblastomet (Wilms tumor) eller andre defekter af udvikling.
Konsekvenser for syn
Aniridia har en variabel grad af hypoplasi (ufuldstændig udvikling), indtil iris mangler i begge øjne, forbundet med andre mere eller mindre alvorlige okulære egenskaber:
- Eleven, meget stor eller deformeret, bestemmer overfølsomhed over for lys og blænding.
- Vaskulariseringen og opaciteten af hornhinden kan forårsage defekter i lysbrydning.
- Katarakt (linsens opacitet) forekommer hos 50-80% af patienterne og kan ændre synet.
- Den krystallinske linse kan subluxeres (flyttes fra det normale sæde).
- Dårlig udvikling af fovea (det centrale område af nethinden med maksimal synsstyrke) eller den optiske nerve kan forårsage nystagmus og nedsat syn.
- Over 50% af personer med aniridia udvikler glaukom (højt intraokulært tryk, hvilket kan forårsage permanent skade på nethinden og optisk nerve).
Andre sundhedsmæssige problemer
Aniridier kan forekomme uden konsekvenser for andre kropssystemer eller som en del af et syndrom (en gruppe tegn der konstant er sammen).
- I Miller syndrom er aniridia forbundet med en malign neoplasma af nyren: Wilms 'tumor (nephroblastom).
- Gillespie syndrom er en kombination af aniridia, mental retardation og balance problemer (cerebellar ataxi).
- WAGR syndrom manifesteres af aniridia, genital anomalier, mental retardation og Wilms tumor.
Diagnose og behandling
Den vigtigste diagnostiske egenskab ved aniridia er den delvise eller totale fravær af iris; foveal hypoplasi, med nedsat synsstyrke, er næsten altid til stede og er forbundet med starten af nystagmus. Andre okulære anomalier, generelt med forsinket begyndelse, bestemmer yderligere reduktion af visuel funktion og skal monitoreres omhyggeligt. Disse tilstande omfatter: katarakt, glaukom og hornhindeopacificering. Når aniridia er blevet diagnosticeret, kræves der derfor periodiske øjenprøver, ofte for livet. Hyppigheden af besøg afhænger af det kliniske udtryk og omfanget af lidelsen. Hos børn med deletion af PAX6-genet anbefales overvågning af nyrefunktion og hyppig ultralydskontrol.
Den terapeutiske tilgang er rettet mod at forbedre synsstyrken og farmakologisk eller kirurgi for at klare eventuelle komplikationer forbundet med aniridier. Reseptet af briller kan korrigere brydningsfejl. Anvendelsen af farvede eller fotokromiske synslinser er i stedet nyttig for at undgå blænding og reducere overfølsomhed over for lys.
