Relaterede artikler: Neurofibromatosis
definition
Neurofibromatosis er en gruppe af genetiske sygdomme forbundet med dannelsen af tumorer i forlængelse af perifere nerver (neurofibromer og schwannomer).
Neurofibromatosis er kendetegnet ved 2 hovedformer:
- Neurofibromatosis type 1 (NF1): er den hyppigste form, der er karakteriseret ved neurokutan involvering og mulige ortopædiske, onkologiske og interne komplikationer. Genet, der er ansvarlig for type 1-neurofibromatose, er placeret på kromosom 17q11.2.
- Neurofibromatosis type 2 (NF2): Den er ansvarlig for ca. 10% af tilfældene og forekommer typisk med et medfødt bilateralt akustisk neurinom; de aberrationer, der er ansvarlige for sygdommen involverer kromosom 22q11.
I ca. 30-50% af tilfældene forekommer mutationerne eller deletionerne, der er ansvarlige for neurofibromatose, sporadisk hos det berørte individ (så de ikke er til stede hos andre pårørende). I den resterende del af patienterne transmitteres sygdommen på en autosomal dominerende måde.
Mest almindelige symptomer og tegn *
- Tinnitus
- Tinnitus
- ataksi
- Bone Callus
- hjertebanken
- kramper
- Epileptiske kriser
- Læringsvanskeligheder
- dysartri
- dyskalkuli
- Misfarvning af huden
- dysgraphia
- Mavesmerter
- Ømme ben
- hydrocephalus
- hypertension
- høretab
- hypæstesi
- Fregner
- makrocephali
- macules
- Hovedpine
- nystagmus
- knude
- Korneal opacitet
- Plugged ears
- otalgia
- Tab af koordinering af bevægelser
- Tab af balance
- Kløe
- Reduceret syn
- Mental retardation
- skoliose
- døsighed
- svimmelhed
- Dobbelt vision
Yderligere indikationer
Type 1 neurofibromatose
Neurofibromatosis type 1 er karakteriseret ved udseendet på huden af mange kaffemælkspidser (seks eller flere) før en alder af tre år. Derefter vises i forskellige dele af kroppen neurofibromer, det vil sige tumorer i skeden af perifere nerver, der fremstår som kutane, subkutane eller plexiforme læsioner .
Alvorligt tilfælde af neurofibromatose type 1: patient med et stort antal neurofibromer. 2p2play / Shutterstock.com - Se andre Neurofibromatosis Fotos
Derudover kan der forekomme fregner i hudfoldene (især i aksillerne, lysken og halsen). Udviklingen af sygdommen er meget variabel: i nogle tilfælde forekommer der alvorlige manifestationer, såsom hjerne tumorer, gliom (glialcelletumor) i optisk nerve, Lisch noduler (iris læsioner), specifikke skeletdefekter (herunder dysplasier af lange knogler og skoliose), epilepsi og adrenal pheochromocytom. Hos andre patienter kan læringsforsinkelser og adfærdsmæssige forstyrrelser observeres.
Type 2 neurofibromatose
Neurofibromatosis type 2 er normalt mere alvorlig på grund af den konstante tilstedeværelse af tumorer, der påvirker akustisk nerve (neurinomer) og bilaterale schwannomer (godartede neoplasmer af Schwann-celler). Disse kan forårsage tinnitus, døvhed, svimmelhed, ataksi og andre neurologiske lidelser. Endvidere kan der forekomme neoplasmer i hjernen eller rygmarven (f.eks. Meningiomer og astrocytomer). Derudover udvikler mange patienter katarakter (krystallinsk opacitet) eller juvenil retinal hamartomer.
Diagnose og behandling
Diagnosen af neurofibromatose er hovedsagelig baseret på klinisk og familiehistorie. I familier i fare er det muligt at udføre prænatal diagnose, gennem amniocentese eller villocentese.
Hvad angår behandlingen, er der ingen specifikke og resolutive tilgange. Derfor forsøger vi at gribe ind for at kontrollere symptomerne. Tumorer kan fjernes kirurgisk og styres med strålebehandling og kemoterapi.
