Hvad er seglcelleanæmi?
Syklecelleanæmi er en genetisk sygdom i blodet, så defineret af den karakteristiske seglform, der tages under særlige omstændigheder af de syge røde blodlegemer. Denne egenart er i modsætning til den typiske form - en biconcave disk, elastisk og let deformerbar - af modne erythrocytter, som gør det muligt for dem at passere uforstyrret i blodkarbidernes smalle lumen.
Ikke overraskende er gennemsnittet af halvmånen erythrocytter 10-20 dage sammenlignet med 4 måneder i normale røde blodlegemer. Konsekvenserne af seglcelleanæmi er derfor forbundet med stigningen i blodviskositet, reduktionen af den mængde ilt, der er tilgængeligt for vævene og udseendet af vaso-okklusive fænomener.
Som forventet forekommer syltetøj af røde blodlegemer hovedsageligt i visse udfældende situationer, herunder hypoxi, nedsat blod-pH, svære infektioner, forøget temperatur og tilstedeværelsen af 2, 3-bisphosphoglycerinsyre. Disse betingelser er typiske for den venøse del af kapillærerne og forøges for eksempel under anstrengende motion og i bjergbestande.
Indeks Yderligere information
Årsager til Sickle Cell Anæmi Symptomer og Komplikationer Behandlings- og Behandlingsmedicin til Behandling af SikkelcelleanæmiÅrsager
Sikkelcelleanæmi skyldes en mutation af genet, der leder syntesen af hæmoglobin, et stort protein, som fanger ilt fra lungerne og transporterer det til forskellige væv. Inden for de røde blodlegemer samler hæmoglobinen også en del af kuldioxiden og transporterer den til lungerne, hvor den elimineres.
Hos den voksne har hvert hæmoglobinmolekyle - i sin kvaternære struktur - fire underenheder, hvoraf to alfa-kæder, identiske, med 141 aminosyrer og to betakæder, identiske med 146 aminosyrer.
I seglcelleanæmi involverer mutationen en enkelt nukleotidbase af genet, som koder for Beta-underenheden. Denne mutation (et adenin erstatter en thymin) forårsager udskiftning af en aminosyre (glutaminsyre) med en anden (valin).
Resultatet er en unormal form for hæmoglobin - kaldet hæmoglobin S (fra sigte, et engelsk ord, der betyder segl) - med forskellig fysisk-kemisk struktur og egenskaber. I nærværelse af lavt iltspænding polymeriserer hæmoglobin S; følgelig forlænger erytrocytterne og sagen, idet de tager den karakteristiske seglform.
Siglecelleanæmi er som forventet en arvelig sygdom, og som sådan er den ikke smitsom, og den er heller ikke sekundær for infektionssygdomme eller fødevaremangel. Tværtimod har den været til stede siden fødslen. Fra et genetisk synspunkt er det en autosomal recessiv sygdom; dette betyder, at patienter med seglcelle sygdom er homozygote til mutationen. Heterozygote individer, der modtager et muteret gen fra en forælder og dets sunde allel på den anden side, er i stedet asymptomatiske (hvis de ikke udsættes for alvorlige iltmangel, de ikke frembyder hæmolyse, anæmi, smertefulde kriser eller trombotiske komplikationer). Selv i fravær af anæmi kan i sigerozygoter sigtelcelleegenskaben (falcæmi) påvises in vitro; i disse personer har kun en procent af de cirkulerende røde blodlegemer en unormal form, mens i homozygoter stiger denne procentdel op til 50%.
Risiko for at sende sygdom til børn
Syklecellemæmi er særlig udbredt i nogle områder af kloden, især i Middelhavsområdet (især i Afrika) og mere generelt i dem, hvor malaria stadig er til stede eller var tidligere. Faktisk har depranocytose en beskyttende virkning mod denne mygebørne sygdom. Ca. 0, 2-0, 3% af de sorte amerikanere er homozygote for sygdommen, mens heterozygoter tegner sig for 8-13% af den sorte befolkning.
For at hjælpe disse par er der udviklet specielle in vitro fertiliseringsmetoder, hvorigennem de æg, der er taget fra moderen, befrugtes med faderenes sædceller. Zygoterne udsættes derefter for en test for at detektere tilstedeværelsen af det unormale gen; På den måde overføres kun den befrugtede æg, der mangler mutationen, til moderens livmoder på grund af implantationen og den normale fortsættelse af graviditeten. Denne indgriben har imidlertid sine begrænsninger, der er repræsenteret af de høje omkostninger og manglen på sikkerhed for det positive resultat.
Friske bærere af det muterede gen til seglcelleanæmi identificeres let ved en simpel blodprøve; Det er også muligt at udføre prænatal diagnose. I par, hvor mindst en af partnerne tilhører en familie i fare, er et interview med en genetisk rådgiver afgørende for muligheden for at føde børn ramt af sygdommen.
Fra forholdet mellem en individuel heterozygot til genet, der er ansvarlig for seglcelle sygdom og en anden helt sund fra dette synspunkt, kan sunde børn eller med helt normalt hæmoglobin fødes; sandsynligheden for begge tilfælde er 50% ved hver graviditet.
