Hvad er Gilberts syndrom?
Gilbert syndrom er en arvelig lidelse af metabolisme af bilirubin, et gul-orange pigment afledt af katabolismen af gamle eller beskadigede røde blodlegemer. Denne betingelse, der for første gang blev beskrevet af Gilbert og Lereboullet i 1901, er ret udbredt, så meget, at den rammer 5-8% af den kaukasiske befolkning.
Det opstår normalt efter puberteten og er mere almindeligt hos mænd end hos kvinder; det meste af tiden er det uskadeligt og symptomfrit, mens levetiden er helt normal.
Der er derfor en lille indirekte hyperbilirubinæmi hos mennesker, der lider af Gilberts syndrom (se artiklen om bilirubin for at undersøge stoffets stofskifte).
Årsager og transmission
Oprindelsesmetoderne for Gilbert syndrom er stadig ikke helt forstået. I denne henseende er autosomale dominante og autosomale recessive transmissions blevet foreslået; Den sidstnævnte hypotese synes i øjeblikket mere plausibel.
Hos patienter med Gilbert syndrom skyldes genetiske mutationer af UGT1A1 genet en utilstrækkelig syntese og / eller aktivitet af enzymet "uridin diphosphogluconat glucuronyltransferase - isoform 1A1" involveret i metabolisme af bilirubin.
Symptomer
Gilbert syndrom er karakteriseret ved kronisk indirekte hyperbilirubinæmi og beskedent intermitterende gulsot; Alle uden klinisk årsag til morfologisk eller funktionel leversygdom er klinisk identificerbare.
Blodprøver viser serumniveauer af indirekte bilirubin kun lidt over normal. De samme faktorer, som hos raske mennesker giver en lille stigning i disse værdier, fører imidlertid til unormale stigninger hos patienter med Gilbert's syndrom. Disse faktorer omfatter stress, infektioner, langvarig fasting, tager visse lægemidler, dehydrering, menstruation og intens fysisk anstrengelse.
Når de er til stede, omfatter de mest almindelige symptomer på Gilberts sygdom træthed, svaghed, vage mavesmerter, dyspepsi, anoreksi (dejstende) og svag gulning af scleras og hud (gulsot). Det er vigtigt at bemærke, at disse symptomer er almindelige for andre og langt mere alvorlige sygdomme, såsom hepatitis, cirrose, blokeringer i galdekanalerne og tumorer i leveren eller bugspytkirtlen; Derfor er det i tilfælde, hvor det er tilfældet, godt at straks rapportere dem til din læge. Hos ca. 40% af patienterne med Gilbert's syndrom er der også tegn på en reduktion af den gennemsnitlige røde cellelevetid.
På grund af den asymptomatiske karakter, som ofte ledsager det, er Gilberts syndrom i mange tilfælde diagnosticeret under rutineundersøgelser, der udføres for at undersøge tilstedeværelsen af andre tilstande eller sygdomme.
Diagnosen udføres ved en simpel blodprøve, som i tilfælde af positivitet viser svagt forhøjede niveauer af indirekte bilirubin, når de andre markører af leverfunktionen forbliver normale. Da indirekte bilirubinæmi hos mennesker med Gilbert's syndrom varierer i forhold til de ovennævnte faktorer, kan testen gentages flere gange eller udføres efter en 24-timers hurtig. En hvilken som helst hepatisk ultralyd vil udelukke enhver anden sygdom, hepatocellulær eller galde, der er potentielt ansvarlig for symptomer, som patienten oplever.
Behandling, pleje og forholdsregler
At være en genetisk sygdom har Gilberts syndrom endnu ikke tilstrækkelig behandling; Men da det i de fleste tilfælde ikke forårsager nogen problemer, kræver det generelt ingen behandling. Patienten med Gilberts syndrom opfordres imidlertid til at følge en livsstil, der er mere opmærksom på hans leverenes helbred, idet det undgår fluorideret vand (fluor er en enzymhæmmer) og visse fødevareoverskridelser (alkohol, fries, proteinfødevarer og kosttilskud, og fødevarer med rigdom af fedt, især når de er kogte); Det er også nyttigt at lære at styre stress og forsøge at forhindre infektioner, selv de mest trivielle (f.eks. ved at vaske dine hænder ofte). I nærværelse af Gilbert's syndrom er det især vigtigt at informere din læge eller apotek før du tager medicin. enzymmangel kan faktisk forstærke bivirkningerne, herunder dem af den fælles paracetamol (tachipirina). Enzymatiske inducere, såsom phenobarbital, kan administreres for at fremme regression af gulsot, når det forårsager kosmetiske bekymringer eller vigtige psykologiske konsekvenser for patienten med Gilbert's syndrom.
