Nuchal translucensen, i NT, er en screeningstest, der vurderer risikoen for kromosomale abnormiteter i de første faser af fostrets liv.
Statistisk set giver fortolkningen af nuklear translucensresultater identifikation af 75-80% af de fostre, der er ramt af Downs syndrom, med en procentdel af falske positiver på 5-8%.
Ud over at indikere en øget risiko for trisomi 21 og andre mere sjældne kromosomale sygdomme (såsom trisomi 18) gør nukleær translucens det muligt at kvantificere sandsynligheden for, at fosteret bærer nogle skjelett- og hjertemisdannelser.
Hvornår løber du?
Nukal translucens udføres mellem den 11. og 14. uge af graviditeten og underkastes den forventede moders livmoder til en række lydbølger, der ikke er synlige for det menneskelige øre (ultralyd). Disse bølger, helt uskadelige for både moderen og fosteret, afspejles forskelligt af vævene i forhold til deres tæthed, og derefter hentes af den samme probe, der genererede dem, omdannet til et elektrisk signal og behandlet af en computer for at tilvejebringe vævsbilleder undersøgt.
I den fosterhalss bageste del er der et område, der ikke afspejler ultralyd, derfor anechogen og gennemskinnelig; På dette område finder vi en lille fysiologisk ophobning af væske mellem huden og de underliggende paravertebrale væv. Samlingen af denne væske begynder at ses omkring den 10. uge af graviditeten og forøges i tykkelsen i de følgende uger, og derefter falder, indtil den forsvinder efter den 14. uge.
Nukal translucens: klinisk betydning
Forskere har bemærket, at den overdrevne tykkelse af dette gennemskinnelige område (kaldet plica nucale) skyldes en øget risiko for Downs syndrom eller andre kromosomale patologier.
Generelt er jo større tykkelsen af nuchal translucensen, jo større er risikoen for, at fosteret er påvirket af kromosomale abnormiteter (især fra Downs syndrom og mindre hyppigt fra trisomi 13 eller 18). Ikke desto mindre er stigningen i nuchal translucens ikke altid relateret til patologier, men det kan være en kortvarig begivenhed; i øvrigt kan den også være tilstede i mangel af kromosomale defekter, f.eks. på grund af hjertesygdomme, metaboliske ændringer med hypoprotidæmi, medfødte eller erhvervede anemier (infektioner), skeletdysplasi osv.
Når vi taler om nuchal translucens, er det vigtigt at huske, at vi altid taler om en screening test, og ikke en ægte diagnostisk eksamen. Resultatet af undersøgelsen fortæller os derfor ikke, om fosteret er sundt eller syg, men kun sandsynligheden for at det er. Med andre ord reducerer negativitet risikoen, men sletter ikke det, mens positivitet ikke nødvendigvis indebærer, at fosteret er påvirket af sygdommen; Det kræver snarere yderligere diagnostiske tests, som vil blive udført ved kromosomal undersøgelse på føtale celler efter villocentese eller amniocentese; Disse undersøgelser udføres generelt ikke direkte som en første undersøgelse, fordi de er belastet af en meget lille, men ikke ubetydelig risiko for abort (0, 5-1%).
Som en screeningsmetode taler eksamensresultatet ikke om positivitet eller negativitet, men - takket være hjælp fra en software udviklet af Fetal Medicine Foundation (London) og evaluering af andre parametre (moderalder, vægt, rygning etc.) - udtrykker risikoen i procentvise statistiske termer (for eksempel 1 mulig patologisk tilfælde ud af 1000 eller en mulig patologisk sag ud af 100). Hvis der opstår en positiv risikoprofil fra undersøgelsen, skal rapporten ikke forveksles med testens evne til at identificere fostre, der er ramt af Downs syndrom. Det betyder snarere, at blandt alle de tilfælde, hvor undersøgelsen rapporterer "opmærksomhed, der er en vis risiko, der kræver yderligere undersøgelser", er en vis procentdel af fostre, der faktisk er ramt af downsyndrom (i dette tilfælde 75-80%) også inkluderet . Ved den efterfølgende amnokentiske eller villokentiske undersøgelse vil det store flertal af fostre derfor blive bekræftet at være uden nogen kromosomal anomali; Dette skyldes, at gravide kvinder generelt sendes til disse undersøgelser med en risikoprofil på mindst 1: 250 (en eller flere chancer i 250, hvor fosteret er syg).
For at forbedre pålideligheden af nuchal translucens som en tidlig screeningsmetode for Downs syndrom, er prøven nu integreret med den såkaldte duotest, som består i den samtidige bloddosering af choriongonadotropinen (beta-β-hCG-underenheden) og af PAPP- A (graviditetsassocieret plasmaprotein = plasmaprotein A forbundet med graviditet).
En stigning i β-hCG og et fald i PAPP-A i moderligt venøst blod betragtes som tegn på en øget risiko for Downs syndrom.
Koncentrationerne af disse to stoffer (PAPP-a og B-hCG) - multipliceret med den egentlige risiko afhængig af moderalderen og integreret med ultralydsdata for nuchal translucens - gør det muligt at genkende op til 90% af tilfældene af Downs syndrom., med en falsk positiv procentdel på 5%. Selvom disse er respektable procentsatser, når den estimerede risiko er betydelig, foreslås det altid at gennemgå yderligere invasive diagnostiske tests. Fostercytogenetisk undersøgelse, udført ved villocentese eller amniocentese, kan derfor udelukke (som i de fleste tilfælde) eller bekræfte definitivt Down Syndrome, Trisomy 18 og andre kromosomale abnormiteter.
Undersøgelse af nuchal translucens kan også være forbundet med ultralydsundersøgelse af næsebenet. Undersøgelse af fostrets profil under ultralydsskanning mellem 11. og 14. uge har vigtige konsekvenser for screening, da ca. 60-70% af fostre med Downs syndrom i denne periode ikke viser en synlig næsebenet.
En forhøjet nuklear translucens, selv når den kombinerede test (ultralyd + bi-test) er negativ, kan være forbundet med en øget risiko for fosterskonstruktionsanomali (især som tidligere nævnt på hjertet). I dette tilfælde er det tilrådeligt at udføre ultralyd på 2. niveau i 16 og / eller 20-22 ugers svangerskab, med særlig henvisning til hjertets undersøgelse.
Hvordan udføres nuchal translucenseksamen? Hvor længe varer det? Er det smertefuldt?
Nogle gange kan prøven vare mere end 30-45 minutter på grund af behovet for at udføre flere målinger med fosteret i veletablerede stillinger. Af samme grund kan patienten blive bedt om at hoste eller ændre stilling, for at bestemme fostrets fortrængning for en korrekt scanning. Undersøgelsen er undertiden hæmmet af særlige forhold, såsom moderens fedme eller fyldige fibroider i livmodernes forvæg.
Det er vigtigt, at detektering af nuchal translucens udføres af eksperter og kvalificerede operatører, således at den efterfølgende risikoanalyse kan standardiseres, præcis og pålidelig.
Ultralydsmåling af nuchal translucens kan udføres transabdominal eller transvaginal; i sidstnævnte tilfælde giver prøven mulighed for at opnå en bedre billedopløsning og en korrekt scanning, men det kan også forårsage en vis irritation for den gravide kvinde.
