generalitet
Progressiv nedbrydning fibrodysplasi ( FOP ) er en genetisk sygdom, som i dets bærere fremkalder dannelsen af knogler af knogle uden for skeletet, især på led og muskler.
På grund af mutationen af ACVR1-genet (et gen der styrer udvikling og reparation af knogler), kan progressiv nedbrydning af fibrodysplasi være en betingelse for, at mennesker udvikler sig under embryonisk udvikling (som er mere almindelig) eller at de arver fra en af deres forældre (sjælden).
FOP påvirker funktionen af leddene og de berørte muskler, hvilket i tidens løb fører til problemer med gang og balance, vejrtrækninger, tygge og snakke mv.
For øjeblikket kan de, der lider af progressiv nedbrydende fibrodysplasi, desværre kun være afhængige af symptomatiske behandlinger - det vil sige at lette symptomerne - da der ikke er nogen kur, der kan annullere mutationen mod ACVR1.
Hvad er Progressive Oxygenating Fibrodysplasia?
Progressiv nedbrydning af fibrodysplasi er en genetisk sygdom, hvor tilstedeværelsen af hvilke skelets muskler og bindevæv udgør senerne og ledbåndene i leddene, spontant eller efter lejlighedsvis beskadigelse, er til at synge eller ændre deres oprindelige celler i celler, der er typiske for vævet knogle.
Progressiv nedbrydning af fibrodysplasi er en medfødt tilstand, hvor medfødt betyder, at dets bærere påvirkes fra fødslen (selvom konsekvenserne ikke er tydelige fra dette øjeblik).
Progressiv nedbrydning af fibrodysplasi er også kendt af akronymet FOP, hvis komponentbogstaver er en klar henvisning til de tre termer, der anvendes til at definere betingelserne for denne artikel.
Vidste du at ...
Progressiv nedbrydning fibrodysplasi er inkluderet i listen over bindevævssygdomme, såsom Ehlers-Danlos syndrom eller Marfan syndrom.
Epidemiologi
Progressiv nedbrydning fibrodysplasi er en sjælden sygdom; Ifølge statistikker, i virkeligheden over hele verden vil en person blive påvirket omkring hver 2. million.
Ifølge en epidemiologisk data fra 2017, over hele verden, ville patienter med progressiv nedbrydning af fibrodysplasi være omkring 800.
Årsager
Progressiv nedbrydning af fibrodysplasi skyldes en specifik mutation af ACVR1 genet, der er lokaliseret på kromosom 2 .
I de fleste tilfælde er ovennævnte mutation resultatet af en spontan begivenhed, som forekommer uden en præcis grund, i løbet af embryonisk udvikling (dvs. efter at spermatzonen befrugtede ægget og embryogenese begyndte); mere sjældent er ACVR1-mutationen, der er ansvarlig for FOP, resultatet af forældres overførsel, dvs. patienten modtager den fra en af forældrene.
Den første type ACVR1-mutation er et eksempel på erhvervet mutation, og den resulterende tilstand kaldes erhvervet-type progressiv nedbrydning fibrodysplasi ; den anden type ACVR1-mutation er på den anden side et eksempel på en arvelig mutation, og den deraf følgende tilstand kaldes arvelig progressiv nedbrydning af fibrodysplasi .
Hvad er konsekvenserne af ACVR1-mutationen?
Premiss: de gener, der er til stede på humane kromosomer, er DNA-sekvenser, der har til opgave at producere grundlæggende proteiner i biologiske processer, der er uundværlige for livet, herunder cellevækst og replikation.
ACVR1-genet producerer et receptorprotein, der er i stand til at regulere vækst, udvikling og reparation, hvor det er nødvendigt, af skeletsystemet.
Hos raske mennesker aktiveres ACVR1-genet efter behov, hvilket sikrer en fin kontrol af vækst, udvikling og reparation af skelettet knogler.
For eksempel er det ikke-muterede ACVR1-gen et af de personer, der er ansvarlige for betoningsprocessen, som karakteriserer menneskets skeletmætning i sin overgang fra en ung alder til voksenalderen.
På mennesker med progressiv nedbrydning af fibrodisplasi er ACVR1-genet på grund af dets mutation altid aktivt ( konstitutiv aktivering ), hvilket indebærer tab af fin kontrol af de ovenfor angivne processer og forekomsten af et fænomen såsom dannelse af knoglevæv i stedet for bindevæv (for eksempel i stedet for brusk, sener osv.) og i stedet for muskler.
Progressiv Oxygenating Fibrodysplasia er en autosomal dominerende sygdom
At forstå ...
Hvert humant gen er til stede i to eksemplarer, kaldet alleler, en af moderens oprindelse og en af fædres oprindelse.
Progressiv nedbrydning af fibrodysplasi har alle egenskaber ved en autosomal dominerende sygdom .
En genetisk sygdom er autosomal dominerende, når mutationen af kun en kopi af genet, der forårsager det, er tilstrækkeligt til at manifestere sig.
Symptomer og komplikationer
Progressiv nedbrydning af fibrodysplasi forårsager dannelsen af knogler af knogle uden for skelettet, hovedsagelig på sener og ledbånd i leddene og på musklerne. Desuden er det i tilfælde af brud ansvarlig for en overvækst af den berørte knogle, mens den i tilfælde af muskelskader bestemmer udskiftningen af det muskelvæv, der er involveret i væv af knogle natur.
Som et resultat af dette resulterer progressiv nedbrydning af fibrodysplasi i et tab af mobilitet hos de involverede muskler og ledd med logiske konsekvenser for patientens motoriske færdigheder.
Vidste du at ...
Knoglerne af knoglevæv, som FOP forårsager uden for skeletet, kaldes ektopisk befrugtningsfoci .
Virkningerne af Progressive Oxygenating Fibrodysplasia: detaljerne
Som regel angriber progressiv nedbrydning af fibrodysplasi menneskekroppen fra toppen ; derfor påvirker det i første omgang musklerne og leddene i afdelingerne som hoved, nakke, dorsal, thorax, skuldre og øvre lemmer og kompromitterer derefter muskel- og artikulærfunktionen i maven, bækkenet, lændehvirvelsområdet og lemmerne lavere.
Med hensyn til symptomer vides det, at progressiv synkende fibrodysplasi forårsager:
- Tegn på betændelse (især ødem ) i de anatomiske afdelinger påvirket af væksten af ekstra knoglevæv.
- Vanskeligheder ved at tygge og tale . De er en følge af, når den pågældende sygdom angriber det temporomandibulære led, hvis korrekte funktion er grundlæggende for tyggeri og fonation.
Vanskeligheder med at tygge er ansvarlige for underernæring.
- Vanskeligheder ved at udvide ribbenburet og følgeskaderne for vejrtrækningen . De observeres i det øjeblik, hvor FOP påvirker brystets muskler og ledd gennem dannelsen af ekstraben.
- Vanskeligheder ved at flytte de øverste og nedre lemmer og deraf følgende problemer med balance og koordinering . De er en konsekvens af, at når FOP konfronterer vigtige led, som skulderen, albuen eller knæet.
Problemet med balance og koordinering er ofte årsagen til utilsigtet fald, hvilket yderligere kan forværre patientens helbredstilstand; Faktisk kan eventuelle muskler eller leddbrud eller skader, der skyldes et utilsigtet fald, efterfølges af usædvanlige reparationsprocesser, hvilket fører til dannelsen af ekstra knoglevæv.
- Spinal deformationer . De er resultatet af, når sygdommen påvirker leddene mellem de forskellige hvirvler og rygmusklerne.
Det er vigtigt at bemærke, at i tillæg til de ovennævnte konsekvenser er progressiv nedbrydende fibrodysplasi også forbundet med nogle medfødte misdannelser, herunder tilstedeværelsen af deformerede tæer (dette er et tegn, der kendetegner stort set alle tilfælde af FOP) og tilstedeværelsen af korte tommelfingre (det er almindeligt, men ikke som deformerede tæer).
Vidste du at ...
Progressiv forbigående fibrodysplasi sparer nogle dele af menneskekroppen. For eksempel forårsager det ikke dannelsen af uønsket knogle på: tungen, myokardiet, glat muskel, ekstraokulære muskler og membran.
Påbegyndelse af Progressive Oxygenating Fibrodysplasia: Hvornår forekommer det?
Generelt begynder progressiv nedbrydning af fibrodysplasi at vise de første tegn på dets tilstedeværelse i den tidlige barndom ; sikkert, under patientens tiende år har han allerede givet fuld demonstration af sig selv.
Komplikationer
I årenes løb bliver tilstedeværelsen af ekstraben i FOP-patienter mere og mere betydelig. Dette fører til udvikling af forskellige komplikationer, herunder:
- Alvorlige vejrtrækningsproblemer;
- immobilitet;
- Manglende evne til at fodre efterfulgt af en alvorlig tilstand af underernæring;
- Manglende evne til at tale.
diagnose
For at formulere diagnosen progressiv nedbrydning af fibrodysplasi er en nøjagtig fysisk undersøgelse, en omhyggelig medicinsk historie og en genetisk test uundværlig.
Progressiv nedbrydning fibrodysplasi er en tilstand, hvis identifikation forekommer, i en god procentdel af tilfælde, senere end forfalden. Dette afhænger i grunden af FOP's sjældenhed: før man tænker på sidstnævnte, tænker lægerne faktisk på mere almindelige sygdomme, der forårsager lignende symptomer (fx: knogletumorer, fibrøs dysplasi, aggressiv juvenil fibromatose osv.).
Anamnese og fysisk undersøgelse
Anamnese og fysisk undersøgelse består i det væsentlige i en nøjagtig evaluering af den symptomatologi, som patienten udviser.
I en sammenhæng med progressiv nedbrydning af fibrodysplasi er det i disse faser af den diagnostiske procedure, at lægen verificerer tilstedeværelsen af nogle typiske konsekvenser af den pågældende sygdom, såsom:
- De deformerede store tæer;
- Bevægelsens vanskeligheder;
- Problemet med balance og dårlig koordinering;
- Tendensen til at falde ved et uheld
- Det pludselige udseende på kroppen af tegn på betændelse.
Genetisk test
Det er DNA-analysen, der tager sigte på at detektere mutationer af kritiske gener.
I en sammenhæng med progressiv nedbrydning af fibrodysplasi repræsenterer den den diagnostiske test af bekræftelse, da det gør det muligt at fremhæve ACVR1-mutationen.
terapi
Mulighederne for behandling af progressiv nedbrydende fibrodysplasi er udelukkende symptomatiske - der sigter mod at lindre symptomatologien og udskyde komplikationer - da der ikke findes nogen behandlinger, i hvert fald for øjeblikket, i stand til at annullere mutationen, enten før fødslen eller ved fødslen. ansvarlig for den pågældende sygdom og dens konsekvenser.
Symptomatisk terapi: Hvad består den af?
Listen over mulige symptomatiske behandlinger, der kan vedtages mod progressiv nedbrydning af fibrodisplasi, omfatter:
- Indgivelse af NSAID eller kortikosteroider for at modvirke de pludselige inflammatoriske episoder;
- Brugen af håndtag og andre ganghjælpemidler for at undgå utilsigtet fald;
- Arbejdsterapi, for at gøre hverdagen mindre forstyrrende, den nuværende genetiske tilstand og dens konsekvenser.
Hvorfor er kirurgi ikke en af de mulige behandlinger?
Tilstedeværelsen af FOP udelukker udelukkende brugen af kirurgi med det formål at eliminere klumperne af ekstra knoglevæv. Dette skyldes det faktum, at skeletet i den progressive ossifying fibrodysplasia-patient vil reagere på samme unormale måde som ved en knoglebrud, dvs. med en overvækst af den berørte knogle.
Vidste du at ...
Udførelse af en knoglebiopsi (dvs. at indsamle knogler til laboratorieanalyse) i en progressiv viigende fibrodysplasi-patient er meget farlig, fordi den har de samme virkninger som en brud (eller absurt, en eventuel indgriben kirurgi med det formål at fjerne ekstra knoglevæv).
Aktiviteter, som en FOP-patient bør undgå?
En patient med progressiv forbigående fibrodysplasi bør undgå:
- Intramuskulære injektioner, såsom dem til vaccination;
- Udøvelsen af sportsaktiviteter;
- Overdreven invasive tandprocedurer;
- Invasive kirurgiske procedurer.
prognose
Progressiv nedbrydning fibrodysplasi er en sygdom med en dårlig prognose, fordi:
- Det er bestemt til en kontinuerlig forringelse og uden mulighed for genopretning;
- Årsager til permanent invaliditet, som dybt påvirker livskvaliteten;
- Det er generelt dødsårsag omkring 40 år.
forebyggelse
Progressiv nedbrydning af fibrodysplasi er en umulig betingelse for at forhindre .
