Fiberdysplasi

generalitet

Fiberdysplasi er en godartet tumor, der påvirker knoglerne, og i sidstnævnte inducerer udskiftning af normal knogle med fibrøst (eller arvæv).

Billede fra webstedet orthoinfo.aaos.org

Det er en medfødt sygdom på grund af en genetisk mutation, der finder sted efter befrugtning, netop under de tidlige stadier af fostrets udvikling.

Typiske kliniske manifestationer er: smerte, tendens til brud, knogledeformiteter og episoder af nervekompression.

Fiberdysplasi påvirker hovedsageligt knoglernes knogler og arme og bens lange ben.

Der findes ingen specifik kur mod fibrøs dysplasi, men kun symptomatisk behandling.

Kort gennemgang af, hvad en tumor er

I medicin identificerer termerne tumor og neoplasi en masse meget aktive celler, der er i stand til at opdele og vokse ukontrollabelt.

Vi taler om en godartet tumor, når væksten af cellemasse ikke er infiltrativ (det vil sige at den ikke invaderer det omgivende væv) og endda metastasering.
Der er tale om en ondartet tumor, når den unormale cellemasse har evnen til at vokse meget hurtigt og at sprede sig til det omgivende væv og resten af kroppen.
Betegnelserne malign tumor, kræft og malign neoplasi skal betragtes som synonymt.

Hvad er fibrøs dysplasi?

Fiberdysplasi er en benign-type knogle-tumor karakteriseret ved udskiftning af normalt knoglevæv med fibrøst væv .

Derfor ændrer de knogler eller knogler, der er påvirket af neoplasma, hos dem, der lider af fibrøs dysplasi, deres cellulære sammensætning, idet de mister den normale cellulære komponent til fordel for en fibrøs komponent, som under fysiologiske betingelser ville være fuldstændig fraværende.

Skelettet distrikter mest berørt af fibrøs dysplasi er knoglerne i kraniet og benens og armens lange ben .

HVAD ER FIBROUSSTOFFER?

Fibervæv er et ikke-funktionelt væv sammensat af en klynge af collagenfibre . Dens dannelse skyldes en hyperaktivitet af nogle bestemte celler, der tilhører bindevævet og kendt som fibroblaster .

Det fibrøse væv kaldes også arvæv .

Typer FIBROUS DISPLASIEN

Patologer genkender eksistensen af to typer af fibrøs dysplasi: monostotisk fibrøs dysplasi og polyostotisk fibrøs dysplasi .

Monostotisk fibrøs dysplasi påvirker kun en knogle i det menneskelige skelet og repræsenterer den mest almindelige type af fibrøs dysplasi.
Polyostotisk fibrøs dysplasi påvirker flere knogler end det menneskelige skelet. De ramte knogler kan alle tilhøre det samme lem eller til forskellige lemmer.

Blandt de to typer af fibrøs dysplasi er den mest seriøse fra et medicinsk-klinisk synspunkt polyostotisk fibrøs dysplasi.

Epidemiologi

Fiberdysplasi er en tilstand, der primært påvirker unge og såkaldte unge voksne. Til støtte for det, der netop er blevet udtalt, har en statistisk undersøgelse vist, at knap 75% af patienter med fibrøs dysplasi er under 30 år.

Årsager

Fiberdysplasi opstår på grund af en genetisk mutation af DNA, som på skeletniveau ændrer produktionen og differentieringen af cellerne der udgør knoglevævet.

Den ovennævnte genetiske mutation er den begivenhed, at fibrøst væv dannes i stedet for normalt knoglevæv.

HVAD ER DEN GENE INVOLVEREDE?

Den genetiske mutation, der forårsager fibrøs dysplasi påvirker GNAS genet . GNAS-genet koder for det homonyme GNAS-protein, som spiller en fundamental rolle under produktionsprocesserne og differentieringen af cellerne, der udgør knoglevævet.

Hvornår er møtestedet?

Fiberdysplasi er en medfødt sygdom - det vil sige fra fødslen - men ikke arvelig - det vil sige, at den ikke overføres af en af forældrene.

Det betyder, at mutationen, som årsagen foregår under fosterudvikling, derefter efter befrugtning og når det fremtidige syge emne stadig er i moderens livmoder.

Videnskabelige studier har vist, at mutationen ansvarlig for fibrøs dysplasi finder sted i de tidlige stadier af fostrets udvikling.

Symptomer og komplikationer

Mild former for fibrøs dysplasi forårsager ikke særlige symptomer eller tegn; de alvorlige former er i stedet generelt ansvarlige for:

Knoglesmerter
Bone deformiteter;
Frakturer mod den berørte knogle eller knogler;
Episoder af nervekompression.

FORENINGER

Typisk opstår fibrøs dysplasi som en ensom tilstand.

Men i nogle sjældne situationer er det af grunde, som endnu ikke er helt klare, forekommet i forbindelse med:

McCune-Albright syndrom ;
Nogle sygdomme i det endokrine system, herunder: hypertyreose, hyperparathyroidisme, acromegali, diabetes mellitus og Cushings syndrom;
Mazabrauds syndrom .

Hvornår skal vi henvise til lægen?

En smerte i knoglerne - som den der kan hidrøre fra fibrøs dysplasi - skal lægges til lægenes opmærksomhed, når:

Forhøjes under løb, gå, hoppe osv.
Det er forstyrrende søvn om natten;
Forbedres ikke med hvile;
Det forårsager lameness (hvis selvfølgelig smerten vedrører en af de to nedre lemmer).

KOMPLIKATIONER

Alvorlige former for fibrøs dysplasi kan være årsagen til forskellige komplikationer, herunder:

Kontinuerlige svære frakturer og deformiteter af knogle eller knogle påvirket af tumoren.
Reduceret syn / tab og høretab / tab. Disse er to typiske komplikationer af alvorlige episoder af fibrøs dysplasi placeret i knoglerne.
Deres indtræden kan have to årsager: Det kan skyldes kompression på den del af tumormassen af det optiske og akustiske nerver, eller det kan skyldes knogleresformiteter, der følger med neoplasma, som ændrer anatomien i syge- og hørelsesorganerne .
Gigt. Det er en typisk komplikation af alvorlige episoder af fibrøs dysplasi, der ligger tæt på knæleddet, albue leddene osv.
Udseende af arthritis forårsager knogledeformiteter, som stammer fra neoplasmen.
Ændring i malign tumor. Selvom dette er en meget fjern mulighed, kan fibrøs dysplasi antage karakteristika for en ondartet knogletumor.

diagnose

For en nøjagtig diagnose af fibrøs dysplasi er følgende grundlæggende: fysisk undersøgelse, anamnese, diagnostiske billeddannelsestests (fx røntgenstråler, nuklearmagnetisk resonans, CT, knoglescintigrafi osv.) Og tumorbiopsi.

DIAGNOSE AF ASINTOMATISKE TILFÆLDE

Generelt forekommer detektion af milde tilfælde af fibrøs dysplasi på en helt tilfældig måde, for eksempel under røntgenundersøgelser udført af andre grunde.

behandling

At være en genetisk sygdom er fibrous dysplasi en tilstand, hvorfra det er umuligt at helbrede.

Alt dette har imidlertid ikke forhindret læger i at udvikle behandlinger, der kan reducere symptomerne og sandsynligheden for komplikationer.

BEHANDLINGER I TILFÆLDE AF FIBROY DISPLASIA LIEVE

Almindeligvis kræver fibrøs dysplasi i mild form ingen behandling, da det - som det fremgår ved flere lejligheder - er en asymptomatisk tilstand, og oftest går det ubemærket.

Den eneste anbefaling fra læger til patienter med mild fibrøs dysplasi er at gennemgå periodiske røntgenundersøgelser, for at holde den neoplastiske tilstand under kontrol og være opmærksom på eventuelle ændringer i sidstnævnte.

Behandlinger i tilfælde af alvorlige fibre displasi

De påtænkte behandlinger for alvorlig fibrøs dysplasi omfatter:

Indgivelsen af nogle lægemidler til osteoporose, især pamidronat (et bisfosfonat). Disse lægemidler er ikke specifikke for fibrøs dysplasi, men ved at styrke knoglerne synes de at beskytte sidstnævnte mod brud og deformiteter.
Brugen af en beskyttelsesbøjle, der skal påføres på knogler eller knogler påvirket af tumoren, for at forhindre brud og begrænse progressionen af deformiteter;
En række kirurgiske procedurer for:

Korrekte deformiteter;
Fix brud eller brud;
Fjern knoglesektionerne påvirket af tumoren, for at reducere brud episoder og smerte. I disse situationer er der også planlagt en knogletransplantation;
Dekomprimere optiske og akustiske nerver, når fibrøs dysplasi er placeret på kranietbenets niveau.

Nogle medicinske råd

Efter lægernes mening er patienterne - især de yngre - bedre i stand til at acceptere tilstanden hos patienter med fibrøs dysplasi, hvis de lærer alt om det og deltager i en støttegruppe for mennesker med samme genetiske patologi.

prognose

Prognosen i tilfælde af fibrøs dysplasi afhænger af tilstedeværelsen eller fraværet af symptomer.

Selv om det er en permanent tilstand, er mild fibrøs dysplasi en tilstand, som det er muligt at eksistere sammen og som ikke påvirker livskvaliteten hos de berørte.

På den anden side er tilfælde af svære former for fibrøs dysplasi forskellig: disse fører faktisk til komplikationer og forhindrer de syge i at føre et normalt liv.