Relaterede artikler: Retinoblastom
definition
Retinoblastom er en ondartet okulær tumor, der udvikler sig fra celler i nethinden. Det kan forekomme i enhver alder, men udbrud er mere almindelig i barndommen, før 5 år. Udbruddet af tumoren er forbundet med en specifik genetisk anomali, som får cellerne i nethinden til at vokse hurtigt og uden kontrol. I bunden af retinoblastom er der især mutations deaktivering af begge alleler af tumor suppressor genet RB1, der er lokaliseret på kromosom 13q14.
Det ændrede RB1-gen kan arves fra forældrene (arvelig form) eller udvikle tilfældigt (sporadisk retinoblastom) under barnets udvikling i livmoderen.
Sporadiske former kan skyldes tilfældige genetiske fejl. Det er imidlertid kendt, at genetiske abnormiteter underliggende retinoblastom også kan overføres fra forældre til børn med et mønster af autosomal dominerende arv. Dette betyder, at hvis en forælder er bærer af et muteret (dominant) gen, har hvert barn en 50% chance for at arve den og 50% af at have en normal genetisk sammensætning (recessive gener). Normalt er retinoblastom ensidigt, men kan forekomme i begge øjne (bilaterale).
Mest almindelige symptomer og tegn *
- Øjen træthed
- Halo omkring lyset
- Ændret farvesyn
- anoreksi
- Oxeye
- Natblindhed
- conjunctivitis
- Bevægelige organer
- Okulær smerte
- photopsias
- hypopyon
- leukocoria
- Hovedpine
- Øjne rødt
- Misaligned eyes
- Forhøjet intraokulært tryk
- Indsnævring af synsfeltet
- Reduceret syn
- scotomas
- Dobbelt vision
- Sløret syn
- Opkastning
Yderligere indikationer
Det mest almindelige tegn på retinoblastom er et unormalt aspekt af eleven, som præsenterer en gråhvid refleks, når den rammes af en stråle af lys (leucocoria eller refleks af den amaurotiske kat). Andre symptomer og symptomer omfatter strabismus, nedsat syn, betændelse i øjet og udviklingsforsinkelse. Sjældnere har patienterne visuelle ændringer. I andre tilfælde er det muligt at finde neovaskulær glaukom, som efter en tid kan forårsage forstørrelse af øjet (buftalmo).
Tumoren er særlig aggressiv: retinoblastom kan yderligere invadere øjet og / eller sprede sig til lymfeknuder, knogler, hjerne eller knoglemarv. Når tumoren involverer tilstedeværelsen af en kredsløbsmasse, kan der forekomme symptomer som hovedpine, appetitløshed eller opkastning.
Diagnosen etableres ved at undersøge fundus med indirekte oftalmoskopi (retinoblastom fremstår i nethinden som en eller flere gråhvide reliefs). Imaging teknikker (orbital ultralyd, computertomografi og magnetisk resonans) bruges til at bekræfte diagnosen og definere tumorens opdeling.
Ca. 90% af børnene med retinoblastom kan behandles, forudsat diagnosen er tidlig, og behandlingen begynder, før tumoren kan spredes ud over det berørte øje. Behandlingen af små bilaterale tumorer kan omfatte fotokoagulering, kryoterapi og strålebehandling ved ekstern bestråling eller brachyterapi (indsættelse af en radioaktiv plaque i øjets væg nær tumoren). Når tumorerne er større, kan der imidlertid angives enukleering af øjet. Systemisk kemoterapi bruges nogle gange til at reducere tumorvolumen eller til at behandle tumorer, der har spredt sig ud over øjet.
