Syndaktigt af A.Griguolo

generalitet

Syndaktigt er en medfødt misdannelse af hænder eller fødder, som er kendetegnet ved sammensmeltning af en eller flere fingre.

Mere almindeligt, end man måske tror, kan syndactyly have forskellige oprindelser: Det kan være resultatet af uigenkendelige årsager, det kan være et arveligt træk, der overføres af forældre, eller endelig kan det være tegn på noget genetisk syndrom.

Hænder og fødder er de hænder, der lider mest af syndaktiets tilstedeværelse; Faktisk er den anomali i foden generelt uden konsekvenser (og er endnu sjældnere).

Alt dette forklarer, hvorfor syndaktisk i hænderne altid kræver brug af kirurgi, mens det kun ved fødderne kun ved nogle lejligheder.

Diagnosen syndaktisk er enkel og er baseret på fysisk undersøgelse.

Hvad er syndactyly?

Syndaktisk er den medfødte misdannelse karakteriseret ved sammensmeltning af to eller flere fingre på hånden eller foden.

Med andre ord, læger snakker om syndaktisk, når i det mindste et par fingre og / eller tæer af en person er smeltet sammen, i stedet for at blive normalt adskilt.

I syndaktiske tilfælde kan fingers uregelmæssige fusion begrænses til at påvirke huden eller kan også involvere knoglerne ; Derfor er det muligt at stå over for syndaktiske tilfælde, hvor fingrene kun er sammenføjet på hudniveauet og i tilfælde af syndakti, hvor fingrene er sammenføjet på hudniveau og på knogleniveau (der er en union mellem phalanges) .

Vigtigt : Det medfødte aspekt af syndaktisk indebærer, at sidstnævnte er til stede fra fødslen.

Epidemiologi

Syndaktigt er en mere almindelig anatomisk anomali end det menes; ifølge statistikker vil en nyfødt ud over 2.500 faktisk blive påvirket.

Mellem hænder og fødder har syndager tendens til at påvirke hænderne oftere: tal i hånden, 50% af syndaktiske tilfælde involverer en hånd.

Af årsager, der endnu ikke er kendt, er syndaktyly mere almindelig blandt kaukasiske arter end blandt afroamerikanske eller asiatiske racer.

Endelig forekommer syndaktiske forekomster af ukendte årsager oftere hos den mandlige befolkning end hos den kvindelige befolkning.

Oprindelse af navnet

Ordet "syndactyly" stammer fra foreningen af de græske udtryk "synd" og "daxtylos" ("δάκτυλος"): "synd" betyder begrebet "union" og kan også oversættes som "sammen", mens "daxtylos" betyder "finger".

Således er den "syndaktiske" bogstavelige betydning "forenet finger" og har til hensigt at henvise til den interdigitalforening (dvs. mellem fingrene), som karakteriserer den pågældende misdannelse.

Årsager

Lokalitet: Som vi ses senere er syndactyly en klinisk relevant tilstand, når den påvirker hænderne (disse er også de mest berørte steder). Dette forklarer, hvorfor de oplysninger, som læseren er ved at opnå, specifikt vedrører patofysiologien af syndaktisk i hånden.

Under den normale embryonale udvikling af et foster (derfor efter befrugtning) tager hele det øverste menneskelige lem (herunder hånden) form og antager det udseende, det vil have i det postnatale liv mellem IV (fjerde) og VIII ( ottende) uge af svangerskabet . Det betyder, at mennesket allerede 56 dage efter befrugtningen har sine hænder i deres endelige form, idet adskillelsen mellem fingrene medtages (ved udgangspunktet for dens udvikling husker overkanten en padle med den hånd, der repræsenterer dens 'ende brugt til at skære vand).

I en sådan sammenhæng er syndactyly konsekvensen af en fejl under udviklingen af de øvre lemmer i de 56 dage, der er nævnt ovenfor. For at være præcis er den pågældende fejl en celle signaleringsfejl, således at den passende adskillelse af fingrene ikke finder sted.

Det er med andre ord, som om det biologiske signal, der er uundværligt for fingerafsnittet - der oprindeligt er sammenfaldende - kom mindre eller ikke var hensigtsmæssigt til formålet.

Vidste du at ...

Adskillelsen af fingre og tæer er resultatet af et cellulært signal, der forårsager apoptose . Apoptose er den såkaldte programmerede celledød, en fuldstændig fysiologisk proces, der gennemføres af kroppen til præcise formål, herunder korrekt udvikling af anatomiske dele, overlevelse osv.

Ved apoptose vidner vi om "ubrugelige" celler, der ikke er nødvendige for overlevelse, nogle gange endda skadelige.

Apoptose er i modsætning til cellulær nekrose, som i stedet er en celles død som følge af patologiske processer, nogle gange endda meget alvorlige.

Sporadisk, arvelig og syndromisk syndaktisk

I de fleste tilfælde er syndactyly resultatet af en isoleret begivenhed under embryonisk udvikling, som ændrer den endelige dannelse af hånden; for disse syndaktiske omstændigheder - identificeret med begrebet sporadisk syndakti - er en præcis årsag ikke genkendelig, og derfor synes ingen genetiske faktorer eller arvelige faktorer at have en rolle.

I de resterende kliniske tilfælde kan syndactyly svare til:

En arvelig anatomisk anomali (dvs. overført af en eller begge forældre), der ikke er forbundet med andre abnormiteter eller andre symptomer ( arvelig syndakti )

eller til:

En anatomisk anomali indsat inden for et langt bredere klinisk billede, resultatet af et genetisk eller formodet syndrom ( syndromisk syndakti ). Blandt de genetiske eller formodede syndromer, der er forbundet med syndakti, er: Polens syndrom, Apert syndrom og Holt-Oram syndrom .

Gen impliceret i syndaktisk

Molekylærbiologer og genetikeksperter har identificeret mindst 3 kromosomer, der, hvis de er muterede i nogle specifikke dele, spiller en afgørende rolle i begyndelsen af syndactyly.

De pågældende 3 kromosomer er kromosom 2, kromosom 6 og kromosom 7 .

Kromosom 2 har en region, der, hvis den er muteret, er ansvarlig for syndakti mellem den tredje og fjerde finger af hånden eller foden.
Kromosom 6 har et område, der, hvis det er muteret, er forbundet med syndakti af håndfingeren med den nærliggende ringfinger.
Kromosom 7 har et område, der, hvis det er muteret, er relateret til syndaktionen af alle fingre på hånd eller fod.

Symptomer og komplikationer

Fusionen af fingrene, der karakteriserer syndactyly, er det kliniske tegn, der er identificeret med udtrykket " webbed fingers "; dette udtryk refererer tydeligt til ligheden mellem en hånd eller en fod, der er ramt af syndactyly og en palmipeds fod.

Tilstedeværelsen af syndactyly kan forstyrre funktionaliteten af hænder eller fødder ; For at være mere præcis, er det lettere at gøre brug af hænder vanskelig, da disse er grundlæggende organer i at gribe eller holde objekter.

Det er tydeligvis syndaktigt, der er mere alvorligt og forstyrrende for bæreren, jo flere fingre er involveret.

Syndaktigt på fødderne er sjældent ansvarlig for lidelser, der svækker patientens livskvalitet.

Typer af syndaktisk

Ifølge en kendt klassifikation af syndactyly, der tager højde for, hvordan fingrene smeltes sammen, er der:

Ufuldstændig syndaktisk : Det er, når foreningen af to eller flere tilstødende fingre ikke er total, det er, at den ikke når enderne.
Fuldstændig syndactyly : Det er når foreningen af to eller flere fingre er total, det vil sige at den når enderne.
Den syndactyly simple : det er, når foreningen mellem to eller flere fingre kun vedrører det bløde væv, derfor faktisk kun huden.
Kompleks syndaktisk : Det er når foreningen mellem to eller flere fingre vedrører det bløde væv, knoglerne og bruskene.
Kompliceret syndactyly : det er, når der ud over foreningen mellem fingrene på hudens niveau, knogler og brusk er tilstedeværelsen af en ekstra finger eller fraværet af en finger også tilføjet.

Hvornår skal jeg gå til lægen?

Syndaktigt er en anomali, der ikke går ubemærket på fødslenstidspunktet. Derfor er dens identifikation og efterfølgende planlægning af den mest hensigtsmæssige behandling øjeblikkelig.

Komplikationer

Hvis den ikke behandles uafhængigt, ændrer syndactyte den normale fingervækst og forårsager mærkbare deformiteter ud over at påvirke funktionaliteten af de berørte hænder eller fødder.

En klassisk deformitet som følge af syndactyly er krumningen af den længste finger i retning af den korteste finger.

diagnose

En fysisk undersøgelse er tilstrækkelig til at gøre diagnosen syndaktisk. I medicin er den fysiske undersøgelse patientens medicinske observation, der tager sigte på at opdage eventuelle patologiske tegn og skitsere et billede af de foreliggende symptomer.

Den fysiske undersøgelse gør det muligt at fastslå, om syndaktionen er ufuldstændig eller fuldstændig, og hvis antallet af fingre er normalt eller ej.

Hvad er de næste trin?

Når forekomsten af syndaktyly er blevet identificeret, starter den diagnostiske læge de nødvendige undersøgelser for at identificere de årsager, der udløser den nuværende anatomiske anomali.

Disse undersøgelser består som hovedregel af:

En nøjagtig medicinsk historie . Det er den kritiske undersøgelse af symptomatologien gennem specifikke spørgsmål (NB: da patienten normalt er nyfødt, vil lægenes samtalepartnere være forældrene) kombineret med en undersøgelse af familiens historie.
Gennem historien forstår lægen, om syndaktisk er en tilbagevendende anomali i patientens familie; Disse oplysninger er vigtige for at fastslå syndaktisk art, dvs. om den er sporadisk, arvelig eller forbundet med et genetisk syndrom.
En røntgen-radiologisk undersøgelse . Røntgenstråler er nødvendige af lægen for at afgøre, om fusionen mellem fingrene også påvirker knoglevæv og bruskvæv.
En genetisk test . Det er DNA-analysen, der tager sigte på at detektere mutationer af kritiske gener.
I en syndaktisk sammenhæng er det undersøgelsen for at fastslå, om den nuværende anomali er relateret til noget genetisk syndrom.

terapi

Behandling af syndaktyly er kirurgisk .

Før analysen af syndaktylykirurgien i detaljer er der imidlertid behov for en afklaring: Når anomali er lokaliseret i fødderne, er det generelt overflødigt at ty til kirurgi undtagen symptomatiske tilfælde og for dem, for hvilke komplikationer forventes; Når misdannelsen ligger i hænderne, er kirurgi et must, for at undgå komplikationer og for at give hånden et normalt udseende.

Den syndaktiske operation: hvad består den af?

Den kirurgiske operation udført i nærvær af syndactyla omfatter:

Gennemførelsen af en zig-zag snit, hvor huden forener på en uregelmæssig måde fingrene involveret. Zigzag snittet er den bedste måde at undgå brugen af hudtransplantater i næste fase.
Hvis fusionen også involverer knogle og bruskvæv, skal indsnittet naturligvis også involvere disse væv;
Lukning af hudflapper som følge af snit gennem forskellige sting.
Denne del af interventionen tillader fingrene at antage det normale udseende.

Nogle tilfælde af syndaktyly i hænderne er sådan, at på trods af zig-zag snittet er et hudtransplantat stadig nødvendigt for at lette lukningen.

POST-OPERATIV FASE

Umiddelbart efter syndakti kirurgi giver behandlingslægen at anvende et gips på de pågældende anatomiske dele for at beskytte og sikre korrekt heling af kirurgiske sår. Derfor, når gipset er blevet elimineret (generelt sker dette efter nogle få dage), anvendes det midlertidigt splinter til de arbejdede fingre, i afvent af fuldstændig opsving.

Af indlysende årsager har det fuldstændige opsving fra et komplekst syndaktivt indgreb (dvs. i nærvær af en fusion mellem knogle og bruskvæv) længere tid end den fuldstændige genopretning fra en simpel syndaktionsoperation.

HVAD ER DET BEDSTE MOMENT TIL AT GØRE INTERVENTIONEN?

Den kirurgiske behandling af syndactyla skal ske i en tidlig alder.

Den bedste tid til at udføre operationen varierer i henhold til syndaktionsstedet:

Hvis fusionen er mellem tommel og pegefinger eller mellem ringfinger eller lillefinger, skal operationen holdes inden for den sjette måned .
Hvis fusionen er mellem andre fingre end dem, der er angivet ovenfor, kan operationen finde sted selv ved 18-24 måneder .

ER EN ENKEL CHURGISK INTERVENTION KRAV?

Nogle tilfælde af syndaktisk i hånden kræver en anden kirurgisk procedure, der skal udføres i en mere moden alder. I disse situationer indbefatter postoperativ fase også en cyklus af fysioterapi sessioner.