generalitet
Polydactyly er en medfødt fysisk anomali karakteriseret ved tilstedeværelsen i hænder eller fødder (eller begge) af et antal fingre større end 5.
Der er mindst 3 typer polydaktyly:
- preassial polydactyly, hvor den supernumerære finger (s) spire ud fra siden af tommelfingeren / storetåen;
- post-aksial polydactyly, hvor den supernumerære finger (s) spire ud fra den lillefinger / femte tåls side
- Endelig den centrale polydaktyly, hvor de supernumerære fingre eller fingre spire ud fra hånd eller fods centrale fingre.
Der findes forskellige behandlinger: Valget af det mest hensigtsmæssige afhænger af de ekstra fingers egenskaber og lægens evalueringer i det diagnostiske felt.
Minder om genetik
Før du fortsætter med beskrivelsen af polydactyly, er det nyttigt at gennemgå nogle grundlæggende begreber i genetik.
Hvad er kromosomer? Ifølge definitionen er kromosomer de strukturelle enheder, hvori DNA er organiseret. De humane celler indeholder i deres kerne 23 par homologe kromosomer (22 af en autosomal ikke-seksuel type og et par seksuelle typer); hvert par er forskelligt fra et andet, da det indeholder en specifik gensekvens.
Hvad er gener? De er korte strækninger eller sekvenser af DNA med en grundlæggende biologisk betydning: fra dem er der faktisk afledt proteiner, det vil sige grundlæggende biologiske molekyler for livet. I gener er der "skrevet" del af det vi er og hvad vi bliver.
Hvert gen er til stede i to versioner, allellerne: En allel er af moderlig oprindelse, så overført af moderen; den anden allel er af faderlig oprindelse, derfor overført af faderen.
Hvad er polydactyly?
Polydactyly er det medicinske udtryk, der refererer til en medfødt fysisk anomali, der er karakteriseret ved tilstedeværelsen i hænder, fødder eller begge, af et antal fingre større end 5.
Således er en person med polydactyly en person, som i hænder og / eller fødder ejer 6 eller flere fingre.
Lægerne henviser til de "ekstra fingre" ved hjælp af betingelserne: ekstra finger (eller fingre), supernumerary finger (eller fingre) eller supernumerary finger (eller fingre).
Oprindelse af navnet
Ordet polydactyly stammer fra foreningen af to udtryk med græsk oprindelse: "polys" (πολύς), som betyder "mange" "mange" og "daxtylos" (δάκτυλος), som betyder "finger".
Således er den bogstavelige betydning af polydactyly "mange fingre".
SYNONYMER AF POLYDACTYLIA
To synonymer af polydactyly, meget lidt anvendt, er: hyperdattilia (" iper- " er et præfiks, der angiver overabundance) og polydactylisme.
Det er den kontrast til oligodactylia
Polydactyly er betingelsen i modsætning til oligodactyly, som består i tilstedeværelse af et antal fingre i hænder og / eller fødder, mindre end 5.
Prefixet "oligo-" stammer fra det græske ord "oligos" (ὀλίγος, ), hvilket betyder "lille".
Typer POLYDACTYLIA
Læger har fundet det hensigtsmæssigt at klassificere polydactyly i tre forskellige typer, afhængigt af hvor fingeren eller supernumerære fingre bor.
Disse tre typer kaldes:
- Preassed polydactyly . Det opstår, når den ekstra finger eller fingre spire fra siden af tommelfingeren (i hånden) eller storetåen (i foden).
I dette tilfælde kaldes den preassialpolydactyly, der påvirker hånden, radial preassial polydactyly (eller mere simpelthen radial polydactyly); mens præassial polydactyly vedrørende foden er kendt som tibial preassial polydactyly (eller mere kortfattet polydactyly tibial).
- Post-aksial polydactyly . Det er, når den ekstra finger eller fingre spire fra siden af fingerfingeren af hånden eller den mindste finger på foden.
Som i det foregående tilfælde er der to specifikke termer, der refererer til den post-aksiale polydakti af hånd og fod; Disse er henholdsvis: post-aksial ulnar polydactyly (eller ulnar polydactyly) og fibulær post-aksial polydactyly (eller fibular polydactyly).
- Central polydaktisk . Det er når den ekstra finger eller fingre spire mellem håndens centrale fingre (indeks, midterste eller ringfinger) og af fødderne (anden finger, tredje finger eller fjerde finger).
Årsager
For at lære mere: Polydaktyly - Årsager og Symptomer
Polydaktyly er resultatet af mutationer i generne der styrer den korrekte udvikling af fingre og tæer. Baseret på deres eksperimentelle resultater mener forskerne, at disse gener er et retvisende tal, og at der blandt dem er nogle, der - hvis de er mutaterede - forårsager polygaktisk forankring, andre som forårsager postaxial polydakti og andre, der bestemmer centralt polydaktisk.
Ifølge de seneste genetiske undersøgelser ville polydactyly være forbundet med omkring 39 genetiske mutationer .
ISOLERET FENOMENON ELLER SYNDROMFENOMENON?
Polydactyly kan være en isoleret anomali - hvor vi ved isolation mener, at den ikke er forbundet med en bestemt morbid tilstand - eller det kan være et klinisk tegn på en bestemt sygdom (normalt et syndrom) af genetisk art.
I det første tilfælde er det et fænomen, der ikke er særlig relevant ud fra det kliniske synspunkt, da det anses for at have ingen farlige konsekvenser for patientens helbred; i det andet tilfælde er det på den anden side et fænomen, der generelt er forbundet med andre symptomer, hvoraf nogle også er meget alvorlige.
På medicinsk sprog benytter den isolerede polydactyly navnet på ikke-syndromisk polydaktyly, mens den, der er forbundet med en bestemt sygelig tilstand, antager formuleringen af syndromisk polydactyla .
I disse tilfælde betyder adjektivet "syndromisk" "som er en del af et syndrom" eller "der er relateret til et syndrom".
Ifølge de seneste videnskabelige undersøgelser ville der være mindst 97 genetisk-type syndromer, der er karakteriseret ved en af de tre typer af polydaktyly, der er beskrevet i det foregående kapitel.
Bemærk: Ved syndrom menes et kompleks af symptomer og tegn, der karakteriserer et specifikt klinisk billede.
POLYDACTYLILY AS A FAMILY CONDITION
Polydactyly kan være en tilbagevendende tilstand inden for samme familie.
I modsætning til sådanne tilfælde taler lægerne om familie polydactyly .
Generelt er familie polydactyly et isoleret fænomen, derfor en form for ikke-syndromisk polydaktyly.
Genetiske egenskaber ved ikke-syndromisk polydaktyly og syndromisk polydaktyly
Generelt virker ikke-syndromisk polydactyly som en autosomal dominerende sygdom, mens syndromisk polydaktyly er en autosomal recessiv sygdom.
En autosomal dominerende sygdom er en genetisk tilstand, hvor mutationen af kun en af de to alleler af genet, der er ansvarlig for patologien, er tilstrækkelig som følge af realiseringen af et specifikt klinisk billede. en autosomal recessiv sygdom er på den anden side en genetisk tilstand, hvor for at observere en bestemt symptomatologi er mutationen af begge alleler af genet, der er skyldig i sygdommen, nødvendig.
Symptomer og komplikationer
Syndromer, der kan forårsage polydaktyly
Preassed polydactyly- Fanconi anæmi
- Greig er Cephalopolisindactyly
- Townes-Brocks syndrom
- Holt-Oram syndrom
- Greig er Cephalopolisindactyly
- Down syndrom
- Meckel syndrom
- Bardet-Biedl syndrom
- Bardet-Biedl syndrom
- Meckel syndrom
- Pallister-Hall syndrom
- Holt-Oram syndrom
En person med polydaktyly kan fremvise abnormiteter til en eller begge hænder såvel som til en eller begge fødder.
Generelt er den ekstra finger eller fingre berøvet af knogler, sener og ledd; med andre ord præsenterer de kun hudbelægningen og den vedhæftede negle.
Hvis de har knogler og led, fungerer de som normale fingre; ellers har de ingen funktionel rolle.
POSTASSIAL POLYDACTYLLIA
Postaxial polydactyly er den mest almindelige type.
I de fleste tilfælde er den supernumerære finger eller fingre rudimentær og mangler derfor knoglede, tendentiske og leddige elementer og leveres kun med neglen.
Generelt er post-aksial polydactyly et klinisk tegn på et syndrom, der opretholdes af genetiske ændringer af DNA.
Epidemiologiske data
Post-aksial polydactyly er særlig udbredt i befolkningen af afrikansk oprindelse.
I den henseende har nogle statistiske undersøgelser vist, at forekomsten hos afrikanere og afroamerikanere er lig med en sag pr. 143 nyfødte, nøjagtigt 10 gange højere end forekomsten hos individer af kaukasisk oprindelse (ét tilfælde hver 1.339 nyfødte) .
PRÆASSIAL POLIDACTYLIA
Preassial polydactyly er mindre almindelig end postaxial type.
Som i det foregående tilfælde har den ekstra finger eller fingre generelt ingen ben-, led- og senetekstruktioner indenfor dem.
Preassial polydactyly er meget ofte af syndromisk karakter.
Epidemiologiske data
Preassial polydactyly påvirker en nyfødt hver 3.000 eller deromkring.
Det er meget almindeligt i den indiske befolkning, så meget, at den i denne etniske gruppe repræsenterer den næststørste anomali i hænderne.
CENTRAL POLIDATTILIA
Af de tre typer polydaktyly er den centrale ene den mindst almindelige.
Den supernumerære finger eller fingre kan krydsse:
- I hånden, mellem indeks og mellem eller mellem mellem og ringfinger.
- I foden mellem den anden finger og den tredje finger eller mellem den tredje finger og den fjerde finger.
Generelt er central polydactyly forbundet med syndaktisk (dvs. når fingrene er sammenføjet) og repræsenterer det kliniske tegn på et genetisk syndrom.
I nogle tilfælde sporer den ekstra finger eller fingre fra de centrale fingre: i disse situationer er den normalt mest berørte centralfinger i hånden, indekset og i foden, andenfingeren.
Bemærk: den anden tå er fingeren, der følger storetåen. Den tredje, fjerde og femte fingre er selvfølgelig de efterfølgende ender på andenfingeren.
Hvornår skal vi henvise til lægen?
Da polydactyly ofte er et klinisk tegn på en genetisk sygdom, rådgiver læger forældre til et barn med denne abnormitet at konsultere en genetikekspert til en specialistundersøgelse.
KOMPLIKATIONER
Polydactyly kan repræsentere et grimt problem, der meget føles af luftfartsselskaber, for at skabe alvorlige problemer og påvirke sociale relationer.
Desuden, hvis det er særlig alvorligt (de overskydende fingre er mindst to eller er på særligt ubehagelige steder), kan patienterne have store vanskeligheder med at gribe objekterne med deres hænder (hvis anomalien var placeret her) eller at finde sko egnet til dem (hvis anomali blev båret af fødderne).
diagnose
Fysisk undersøgelse er tilstrækkelig til at diagnosticere polydactyly og dets vigtigste egenskaber.
I medicin betyder det ved fysisk undersøgelse, at lægen vurderer symptomer og tegn, der er til stede og / eller rapporteret af patienten.
For at tydeliggøre, om den ekstra finger eller fingre indeholder inden for dem elementer af en knoglet natur, læger lægerne til en røntgenundersøgelse .
Som det ses i næste kapitel, er det vigtigt at klarlægge den interne struktur af supernumerære fingre til terapeutiske formål.
Den fysiske undersøgelse omfatter også evaluering af familiens historie
I almindelighed spørger lægen under den fysiske undersøgelse forældrene, hvis nogen af deres slægtninge er eller var polydaktiske. Denne undersøgelse er vigtig for at forstå, om uregelmæssigheden kan være kendt eller ej.
GENETISK HØRING TIL FORSTÅELSE AF ÅRSAGENE
De polydactyly beskærende mennesker udsættes generelt for en genetisk test med det formål at søge genetiske mutationer og kromosomale ændringer.
Takket være denne test kan læger bestemme den præcise årsag til polydactyly og om det er syndromisk eller ikke-syndromisk.
behandling
Hvis polydactyly er et æstetisk eller funktionelt problem (for eksempel skaber det problemer med at gribe genstande eller finde et passende par sko), kan lægerne fjerne fingeren eller fingrene i overskud ved at bruge mindst to forskellige behandlingstyper :
- Bindingen af den ekstra finger e
- Kirurgisk indgreb.
Før det beskrives, hvad disse to metoder består af, skal det påpeges, at valget af behandling, der skal vedtages, afhænger af polydaktyys egenskaber: Tilstedeværelsen af knogle-, led- og senstrukturer kræver kirurgi; Fraværet af de ovennævnte elementer betyder derimod, at et ikke-kirurgisk middel er tilstrækkeligt.
EKSTRA FINGER LIGATION
Ligeringen af supernumerære fingre består i en ansøgning fra en læge af en slags klip (eller en blonde) i selve fingers oprindelse. Dette forhindrer blodet i at nå frem og holde det levende væv, som udgør den ekstra finger. Når hudvævet er dødt, er dets fjernelse enkel og generelt fri for komplikationer.Så faktisk med teknikken til at ligere ekstra fingre inducerer læger en proces med tørre gangrener .
Normalt kræves der to uger for nekrose (dvs. død) af hudvæv. I løbet af denne tid skal patienten have en beskyttende bandage.
Den bedste alder til at udføre finger ligation er inden for de første 20 måneder af livet.
Fordele: Det er en minimalt invasiv teknik, da det ikke er en kirurgisk procedure.
Ulemper: Det er kun gældende for patienter med ekstra tæer, der ikke har knogler, led eller sener.
Kirurgisk fjernelse
Operationen består af: hudindsnit, fjernelse af finger eller supernumerære fingre (NB: fjernelse omfatter fjernelse af knogle-, led- og senstrukturer), mulig genopbygning af en del af hånden eller foden (for eksempel ledbånd), lukning af hudindsnit og endelig anvendelse af sting og bandager.
Der er flere kirurgiske tilgange, hver egnet til en bestemt type polydaktyly.
Endvidere påvirker sværhedsgraden af anomali også valget af den mest hensigtsmæssige kirurgiske teknik.
Hvad angår anæstesi, kan dette også være lokalt; mens hospitalsopholdet normalt er en dag med hensyn til hospitalsophold.
Den bedste alder at ty til kirurgi er omkring livets år.
Fordele: kirurgi tillader fjernelse af ekstra fingre bestående af knogler, led og sener, derfor fingre med en funktionel rolle.
Ulemper: Det er en invasiv løsning og, som enhver operation, præsenterer risici.
prognose
De tilgængelige behandlinger gør det muligt at behandle polydactyly med mere end tilfredsstillende resultater. Prognosen er derfor generelt positiv.
Men vi må ikke glemme, at polydactyly ofte er et klinisk tegn på alvorlige og ubehagelige tilstande.
