Relaterede artikler: Retinitis pigmentosa
definition
Retinitis pigmentosa er en progressiv degenerering af nethinden og retinal pigmentepitelet; sygdommen er bilateral (påvirker begge øjne) og er forårsaget af forskellige genetiske ændringer.
Nethinden er det tynde lag af lysfølsomt væv, der indvendigt dækker bagsiden af øjet. Dens funktion er at erhverve billeder fra synsfeltet og konvertere lyssignaler til nerve stimuli, som sendes via den optiske nerve til hjernen. I nethinden er der millioner af fotoreceptorer (kegler og stænger), som bidrager til at bestemme den normale visuelle opfattelse.
Retinitis pigmentosa involverer det gradvise tab af fotoreceptorer og dysfunktion af pigmentepitelet (det yderste lag af nethinden).
Retinitis pigmentosa er en arvelig sygdom; Den overføres derefter af en eller begge forældre til børnene. Transmissionsformen kan være autosomal recessiv, autosomal dominant eller sjældent heterosomal recessiv (knyttet til X-kromosomet). Til dato er mere end 50 forskellige genetiske ændringer impliceret i udseendet af retinitis pigmentosa blevet identificeret.
Mest almindelige symptomer og tegn *
- Halo omkring lyset
- Ændret farvesyn
- Natblindhed
- Fotofobia
- natteblindhed
- Indsnævring af synsfeltet
- Reduceret syn
- scotomas
- Sløret syn
Yderligere indikationer
Patienter med retinitis pigmentosa har i første omgang synsproblemer, især i svagt lysforhold; Især har de svært ved at se om natten (natblindhed). I de tidlige stadier indbefatter symptomerne også en reduktion i det perifere synsfelt (tunnelsyn). Den centrale vision er i stedet spared indtil de senere stadier af sygdommen.
Andre tidlige symptomer på retinitis pigmentosa kan omfatte langsom tilpasning fra mørke til lys og omvendt, hyperfølsomhed over for lys og blænding. Mange patienter rapporterer at se lyse blink, ofte beskrevet som små blinkende og glitrende lys. Desuden er det muligt at finde tab af farveopfattelse.
Når synforløb involverer det centrale område af nethinden, oplever patienterne vanskeligheder med læsning og detaljeret arbejde, hvilket kræver koncentration på en enkelt genstand (fx trådning i en nåles øje). Som retinitis pigmentosa skrider frem, opstår der en udtynding af blodkarrene, der leverer retina, som undergår atrofi.
Den visuelle funktion falder med den progressive inddragelse af maculaen (centralt område af nethinden med ansvar for den forskellige vision og opfattelse af detaljer) og kan udvikle sig til blindhed.
Satsens progressionsgrad og graden af visuel tab varierer fra person til person: nogle opretholder et begrænset syn på livet, mens andre helt vil miste deres syn.
Diagnosen er baseret på undersøgelsen af okulær fundus, som viser tilstedeværelsen af karakteristiske retinale pigmentaflejringer (dermed sygdommens navn). Patienter med retinitis pigmentosa udvikler ofte retinalt hævelse (makulært ødem) eller grå stær i en tidlig alder. Electroretinogrammet er nyttigt for at bekræfte diagnosen.
Til dato er der ingen endelig kur og ingen behandling kan reparere skader forårsaget af retinitis pigmentosa. Hos nogle patienter kan A-vitamin (f.eks. I form af retinylpalmitat) være nyttigt at bremse sygdommens progression.
