Relaterede artikler: Cystinuri
definition
Cystinuri er en sygdom præget af en arvelig defekt af nyretubuli, hvilket reducerer eller forhindrer reabsorptionen af cystin. Dette resulterer i den øgede urinudskillelse af denne aminosyre. Cystin er ringe opløselig i syreurin, så når koncentrationen i urinen overskrider dens opløselighed, udfældes krystallerne, hvilket fører til dannelse af nyresten.
I de fleste tilfælde er der ved sygdomsgrundlaget en mutation mod generne, der er ansvarlige for cystintransport udtrykt i nyrerne (proksimale nyretubuli) og i tarmkanalen. Cystinuri transmitteres som et autosomalt recessivt træk; Dette betyder, at for at sygdommen skal udvikle, er det nødvendigt for begge forældre at være sunde bærere af det muterede gen (hver af deres børn har 25% chance for at arve to ændrede gener, en fra hver forælder).
Cystinuri bør ikke forveksles med cystinose (en metabolisk sygdom kendetegnet ved cystinakkumulering i kroppen på grund af en defekt i transporten af aminosyren cystin uden for lysosomerne).
Mest almindelige symptomer og tegn *
- Nyresten
- kolik
- dysuri
- Smerter i en hofte
- Mavesmerter
- Abdominal smerte ved palpation
- kvalme
- nykturi
- pancytopeni
- pollakisuri
- Blod i urinen
- Skum i urinen
- Strangury
- Mørk urin
- Skyet urin
- Opkastning
Yderligere indikationer
Cystinuri forbliver generelt asymptomatiske i lang tid, op til progression i sten. Den reducerede renal tubulære reabsorption af cystin øger faktisk dens koncentration i urinen, hvorfra den tilbagevendende dannelse af radiopæne calculi i nyreskytten eller i blæren følger.
Symptomerne på cystinuri forekommer sædvanligvis mellem 10 og 30 år og omfatter mest almindelig narkolek, kvalme, opkastning og undertiden hæmaturi. Nogle patienter kan opleve kroniske smerter lokaliseret til en eller begge nyrer.
Cystinuri øger risikoen for kronisk nyresygdom. Desuden kan tilbagevendende urinvejsinfektioner, hydronephrose og sjældent nyresvigt som følge af obstruktion forekomme.
Diagnosen er baseret på konstateringen af overskydende cystin i urinen, fundet med natrium nitroprussid testen. Især bekræftes tilstedeværelsen af cystinuri, der viser cystinsekretion> 400 mg / dag (normalt bør det være <30 mg / dag). Ved observation med et optisk mikroskop kan cystin i urinen fremvise sig som sekskantede krystaller af en brunlig gul farve.
Terapien består af et større vandindtag (forøgelse af urinvolumenet, nedsættelse af urinskoncentrationen af cystin og dermed nedsættelse af nyretoksicitet) og ved alkalisering af urinen ved en pH> 7, 0 (for at øge opløseligheden af cystin). Når stigningen i væskeindtag og alkalisering ikke kan reducere dannelsen af sten, kan andre lægemidler anvendes, såsom penicillamin, thiopronin og captopril.
