generalitet
Hermafroditten er en person, der fra fødslen præsenterer både mænd og kvinder seksuelle karakteristika.
- Æggestokkene og testikelvævene findes i to forskellige gonader (ovarie og testikel), eller de kan kombineres i samme organ, kaldet ovotestis .
- Hvad angår det ydre aspekt, kan hermafroditten i stedet have meget forskellige egenskaber: rent kvindelig, tvetydig eller rent mandlig.
- Nogle individer har mænds genetiske køn (XY), men udvikler kvindelige ydre kønsorganer, der giver anledning til en mand med udseende af en kvinde ( mandlig pseudohermafrodit ).
- Andre er af feminint genetisk køn (XX), men har ydre kønsorganer af mere eller mindre maskulin form: Resultatet er en kvinde med udseende af en mand ( kvindelig pseudohermafrodit ).
- Ægte hermafroditter har på den anden side både XX celler og XY celler; Denne karakteristika gør dem genetiske kimærer (Bemærk: pseudohermafroditter har et enkelt genetisk køn, som ikke svarer til fænotypisk køn dog).
I hermafroditen er der også produktion af både mandlige og kvindelige kønshormoner, som fører til udvikling af sekundære tegn hos begge køn, med variable aspekter afhængigt af forekomsten af æggestok og testikelvæv.
Hermafroditisme kan behandles med kirurgi og hormonbehandling . Disse interventioner sigter mod at understrege funktionelle seksuelle karakteristika.
Kriterierne for kirurgisk korrektion skal især baseres på forekomsten af eksterne kønsorganer, dannelsen af interne og om genopbygningen til fordel for en eller anden seksuel linje i overensstemmelse med hermafroditens forældre.
Lokalitet: hvornår og hvorfor er de to køn forskellige?
Kønsopdragelsen af en nyfødt er traditionelt lavet ved fødslen, baseret på den oplagte form af de eksterne genitalier. Dette er individets fænotypiske køn (dvs. den "synlige"), som skal skelnes fra genetisk køn, da der i nogle sjældne tilfælde ikke er nogen korrespondance mellem dem.
Normalt sikrer sekvensen af processer, der finder sted på embryonisk niveau, bestemmelsen af genetisk køn, efterfulgt af differentieringen af gonaderne (i æggestokke og testikler) og ved definitionen af en fænotypisk karakter af samme type . Der er dog undtagelser fra denne regel (som det sker for eksempel i tilfælde af hermafroditen).
GENETISK SEX
Bestemmelsen af køn er fænomenet på grund af udseendet af XX eller XY kromosomer i zygoten.
Seksuel differentiering er i stedet den proces, der fører til dannelsen af maskuline eller feminine egenskaber i kønsorganets komponenter: gonader (æggestokke og testikler), genitale kanaler, ydre genitali og kimceller (bestemt til udvikling i gameter som sæd og ægceller).
Omkring den 30. dag fra befrugtning, ved blastocyters embryonale fase, dannes et udkast, der kaldes kønsorganer i den dorsale del af det coelomiske hulrum.
På dette niveau forekommer identiske rørformede formationer:
- Wolffs dossierer : I tilstedeværelsen af XY-kittet (han) vil de give anledning til spermatiske kanaler og epididymierne (i kvinden bliver Wolffs kanaler tilnærmet). Den primitive gonad udvikler sig i testiklen;
- Kanaler af Müller : Under indflydelse af genomet XX (hun) bliver de til tubaer, livmoder og skede. Den primitive gonad bliver æggestokken.
På den 90. dag er der allerede en klar seksuel differentiering på grund af bestemmelsen af den kromosomale struktur.
I fosterperioden, fra den 90. til 280. graviditetsdag, udvikler man på grundlag af specifikke genetiske direktiver de primære seksuelle egenskaber : æggestokke, livmoder og skede hos kvinder; testikler og penis hos mennesker. Ved fødslen er køen generelt forskelligartet.
HORMONAL ELLER FENOTYPISK SEX
På omkring 10-12 år, det er i pubertalperioden, er der modning af gonaderne og det endokrine system (især på niveauet af hypofyse-adrenalaksen). Resultatet er de ydre manifestationer af maskulinitet og femininitet ( sekundære seksuelle egenskaber ), såsom kroppens struktur, brystets udvikling, fordelingen af hår på kroppen og klangens tømmer. I kvinden fremstår den ovulatoriske cyklus med menarche, mens i hanen er de første natlige forureninger og udseendet af hår på ansigtet. Disse eksterne egenskaber bestemmes ikke direkte af Y-kromosomet, men af gener fordelt på autosomer og på X-kromosomet, som styrer hormonernes virkning, såsom testosteron og østrogener .
Årsager
Hermafroditisme er et sjældent fænomen forårsaget af en anomali i processerne for differentiering af kønsorganerne, som forekommer under embryogenese. Denne anomali bestemmer samtidig udvikling af æggestok og testikelvæv hos personer med en normal kromosomal konstitution (henholdsvis XY hvis han og XX hvis hun er kvinde), en XX / XY chimerisme eller XY / XXY mosaicisme.
Dette resulterer i et stærkt variabelt klinisk syndrom : hermafroditten kan have karakteristika, der spænder fra ydre kønsorganer, som simulerer normale mandlige eller kvindelige strukturer, til enhver grad af tvetydighed, såsom tilstedeværelsen af nogle anatomiske egenskaber hos begge køn.
Hermafroditismen kan være forbundet med defekter af kromosom disjunktion, hovedsagelig mor og mutationer af SRY genet, som koder for et protein impliceret i den primære definition af køn, dvs. ved bestemmelsen af den type af gameter der produceres af individet og i bestemmelsen af de organer, der er udpeget til dette formål (Bemærk: I nærvær af dette protein udvikler et embryo de testikler, der producerer sæd, mens i mangel af det samme man observerer æggestokkene).
Andre årsager til hermafroditisme kan omfatte viriliserende ændringer forbundet med det endokrine system, såsom i tilfælde af overdreven eksponering af et kvindelig foster til androgener (medfødt adrenal hyperplasi) og tværtimod dem, der forårsager ufølsomhed overfor hormoner mandlig (som i Morris syndrom).
Sand Hermaphrodite
Ægte hermafroditisme er en meget sjælden tilstand, der er karakteriseret ved testikelens og æggens samtidige tilstedeværelse eller ved et organ bestående af æggestofvæv og testikelvæv i samme individ (ovotestis).
Fænotypen af den sande hermafrodit er maskulin, feminin eller tvetydig (dvs. den præsenterer blandede somatiske tegn); hvis en penis er til stede, er dette meget lille, men i puberteten kan der forekomme menstruation på grund af tilværelsen af livmoderen og en æggestok.
pseudohermaphroditism
Pseudohermafroditisme er en tilstand præget af henholdsvis mandlige eller kvindelige genetiske makeup og gonader af et enkelt køn (individet besidder henholdsvis testikler eller æggestokke), men i hvilke eksterne genitalier med et dårligt defineret udseende og typiske sekundære kønsspecifikationer observeres modsatte. Pseudohermafroditisme skyldes hovedsageligt hormonelle ubalancer, der påvirker fasen af prænatal udvikling .
Nogle nysgerrighed
- Hermafroditisme findes som en normal tilstand hos mange dyr (herunder regnorme, østers, snegle og nogle krebsdyr) såvel som i mange planter .
- Udtrykket "hermafroditisme" stammer fra den hermaphroditus græske myte, Hermes og Afrodites søn, som havde fysiske kendetegn ved begge køn.
Symptomer og begivenheder
Vi skelner mellem former for hermafroditisme med æggestokvæv i en gonad og testiklen i den anden og situationer, hvor der forekommer testikel- og æggestofvæv i samme gonad (betinget defineret ovotestis ) med forskellige mulige kombinationer.
Især kan hermafroditten præsentere gonader af tre typer:
- Testikel på den ene side, æggestok på den anden side ;
- Ovotestis på hver side ;
- Ovotestis på den ene side, testikel eller æggestokkene på den anden side .
Ovotestis svarer til de primitive seksuelle kirtler: Faktisk indeholder embryoet et antydning af begge gonader (mand og kvinde) og under udvikling udvikler en af disse to seksuelle strukturer sig. I hermafroditten kan begge disse seksuelle skitser forblive i det primitive stadium uden yderligere differentiering.
Udseendet af de eksterne genitale organer kan varieres: i nogle tilfælde synes disse udseende bestemt maskulin eller feminin; Andre gange er de imidlertid tvetydige og kan ikke nøjagtigt klassificeres som tilhørende et eller andet køn.
I ægte hermafroditter er penis lille (mikropenis), og urinrøret åbner sig i en uregelmæssig position (hypospadier); pungen indeholder ikke testiklerne og er opdelt i to dele, der gør det til at ligne de store kvindelige læber. Normalt har hermafroditten et livmoder, en vagina og en urogenital sinus (dvs. den vagina, der åbner sammen med urinrøret). I mange tilfælde observeres også en prostata.
Fænotypen af hermafroditten kan være feminin eller maskulin, med tegn på virilisme i det første tilfælde og feminine aspekter i det andet. På tidspunktet for pubertet, under stimulering af kønshormoner, oplever personer, der er blevet betragtet som mænd på grundlag af den omtrentlige maskinkonformation af deres eksterne genitali, blodforløb i overensstemmelse med normale kvindelige menstruationscykluser. Desuden udvikler omkring halvdelen af tilfældene bryster ( gynækomasti ).
Tilstedeværelsen af testikelvæv og rudiment af spermatiske veje kan være forbundet med produktionen af frugtbar sæd; Denne forekomst er imidlertid sjælden, i modsætning til udseende af ægløsning.
Psykiske tegn
Hermafroditen præsenterer sædvanligvis en veldefineret psykisk orientering i mandlig eller kvindelig forstand afhængigt af det køn, der tilskrives patienten på fødtiden og på den modtagne uddannelse og fra det sociale miljø, hvor væksten finder sted.
Mulige komplikationer
Hermafroditten giver en højere risiko for at udvikle neoplastiske processer (herunder abdominale tumorer ), såvel som ofte viser infertilitet og amenoré . Endvidere observeres hyppigt blodemissioner med urin ( hæmaturi ), manglende evne til at nedbryde testiklerne i scrotal sac ( criptorchidisme ), inguinal brok og abdominale smerter som følge af ændringer i livmoderhinden ( endometriose ).
diagnose
Ved fødslen er hermafrodits eksterne genitalorganer ofte ikke veldefinerede, derfor lykkes det simpelt udenforeksamen af emnet at skabe sex med sikkerhed. Derfor, når der opstår misdannelser hos den nyfødte, er det muligt at udføre undersøgelser som karyotypeanalyse og radiologiske og kliniske undersøgelser for at fastslå patientens genetiske køn .
Diagnosen af hermafroditisme kan bekræftes ved histologisk analyse af gonaderne efter biopsiprøveudtagning, da der ikke findes et typisk hormonalt sæt, der er nyttigt til at definere det kliniske billede.
behandling
Behandlingen af hermafroditisme indebærer meget sarte tilgange, både for hermafroditten og for familiemedlemmer, især i tilfælde, hvor problemet med at ændre socialt sex opstår.
Når en diagnose er foretaget ved fødslen, kan hermafroditten især behandles under hensyntagen til det ydre fysiske udseende, strukturen af de indre genitalorganer og de psykologiske konsekvenser, som disse seksuelle karakteristika kunne have i vækst. Dette gør det muligt for lægerne at vælge det køn, der er mest egnet til det specifikke tilfælde, i forståelse med forældrene.
For at sikre normal kropsudvikling er det derfor nødvendigt at fortsætte med kirurgisk ablation af en af de to gonader, der forlader organerne i det valgte køn.
I puberteten kan administrationen af hormonale terapier associeres, især når det er ønskeligt at favorisere udviklingen af ugerne og en kvindelig type hermafrodit. I nogle tilfælde skal de eksterne kønsorganer korrigeres med plastikkirurgi .
Hvis det ikke er muligt at foretage diagnose ved fødslen, skal den terapeutiske tilgang i stedet tage hensyn til den uddannelse, der leveres til hermafroditten. I den henseende skal man huske på, at psykisk køn bestemmes meget hurtigt af miljøet eller ved vaner i emnet, generelt før 2 og et halvt år.
Selvom dette er en anomali, der ikke kompromitterer fagets liv, hvis ændringen i socialt køn ikke ledsages af tilfredsstillelse af emnet i sin nye tilstand, kan korrektionen af hermafroditisme forårsage alvorligt psykisk traume.
For at forhindre denne forekomst er det under vækst muligt at styrke det køn, der vælges af hermafroditten, med kirurgisk ablation af de organer, der er fremmed for det og om nødvendigt med hormonelle behandlinger.
