thalassæmi

Definition af thalassæmi

Thalassemia er en genetisk transmitteret blodsygdom, hvor kroppen syntetiserer en unormal form for hæmoglobin.

Som det er mest kendt, er hæmoglobin et protein indeholdt i røde blodlegemer, der er afgørende for transport af ilt i blodet. Hos emner, der lider af thalassæmi, forårsager den muterede form for hæmoglobin den gradvise, men ubønhørlige ødelæggelse af røde blodlegemer op til anæmi.

Fra medicinsk statistik kan det ses, at thalassæmi primært rammer indbyggerne i de mellemøstlige lande, afrikanske lande og alle dem, der befinder sig i sumpede steder (ikke tilfældigt, thalassæmi kaldes også middelhavsanæmi ).

Klassificering og årsager

Afhængig af den defekte proteinunderenhed (som udgør hæmoglobin), kan to former for thalassæmi skelnes; før vi fortsætter med analysen, lad os tage et skridt tilbage for at præcisere nogle meget vigtige begreber.

Hemoglobin er bæreren par excellence, der bruges til at transportere ilt i blodet; den består af to proteiner, kendt som alfa-globulin og beta-globulin.

Thalassæmi opstår, når en eller flere gener, som kontrollerer produktionen af ​​et eller begge af disse proteiner, er defekte (muterede).

Thalassæmi skyldes en DNA-mutation af proteinerne, der udgør hæmoglobin. Disse ændringer påvirker stærkt den fysiologiske hæmoglobinsyntese, og ødelæggelse af erytrocytter resulterer i anæmi.

Klassificeringen af ​​thalassæmi skal foretages på basis af to vigtige faktorer:

• Antal muterede ar arvet fra forældre
• Berørt type af protein (alfa- eller beta-hæmoglobin)

Alpha Thalassemia

I "alfa" -formen af ​​thalassæmi - hvor de 4 "a-a" -globulære underenheder af hæmoglobin kan muteres (på niveauet af kromosom 16) - er der involveret et eller flere defekte gener; Hver kugleformet underenhed er tydeligt kodet af et gen, så der er 4 gener, der kan involveres.

Alvorlighed af thalassæmi afhænger både af antallet af involverede gener og af typen. Når kun et gen ændres, hæmmer den berørte patient ikke nogen mærkbare symptomer, selvom den kan overføre sygdommen til børnene. Vi taler i stedet for alfa-thalassemia mindre, når to gener er involveret i mutationen; i dette tilfælde vil symptomerne være til stede, men temmelig milde.

Det generelle symptombillede bliver mere alvorligt, når der er involveret tre eller fire gener: i det første tilfælde taler vi om " hæmoglobin H-sygdom " (med moderate eller svære symptomer). Når alle fire gener er involveret, kaldes sygdommen alfa-thalassemia major : i lignende situationer dør den nyfødte kort inden fødslen eller umiddelbart efterpå.

Beta Thalassemia

Betaformen af ​​thalassæmi forekommer, når generne involveret i sammensætningen af ​​beta-kæder (på niveau med kromosom 11) ændres: i dette tilfælde kan kun to gener påvirkes. Hvis kun ét gen ændres, kaldes det beta-thalassemia minor, hvor patienten ikke klager over relevante symptomer. På samme måde som alfa-varianten forårsager involveringen af ​​begge gener, der udgør beta-kæderne af hæmoglobin, en beta-thalassemia major (eller cooley anæmi ), som afspejler alvorlige og alvorlige symptomer; i dette tilfælde begynder symptomerne dog generelt et par år efter fødslen.

Se videoen

X Se videoen på youtube

Symptomer

At lære mere: Symptomer Thalassemia

Thalassemia er en meget alvorlig arvelig sygdom, således at nogle af dets varianter, såsom alfa-thalassemia major, kan forårsage barnets død under fødslen eller umiddelbart efter fødslen. Nyfødte med beta-thalassemia major kan dog overleve og udvikle de første symptomer inden for et par års fødsel (alvorlig anæmi).

Hvis kun ét gen ændres, både i alfaform og i beta-form af thalassæmi, klager patienter ikke på nogen mærkbare symptomer. kun ved mikroskopisk analyse af en blodprøve taget fra patienten kan der observeres en anomali i formen og strukturen af ​​erythrocytterne, som er meget mindre end normalt.

Foruden anæmi kan patienter med thalassæmi opleve et eller flere af følgende symptomer: træthed, humørsvingning (irritabilitet), vækstunderskud, ansigtsbenets misdannelse, gulsot, åndenød og mørk urin.

I tilfælde af sværhedsgrad kan det symptomatiske billede af en patient, der lider af thalassæmi, degenerere, hvilket skaber ægte knogleredskaber, især på ansigt og kraniet; thalassæmi kan favorisere en abnorm udvidelse af knoglemarven, både ved at svække knoglemassen og ved enormt at øge risikoen for knoglefrakturer.

En af komplikationerne ved thalassæmi er den mulige ophobning af jern (hæmokromatose), et udtryk for både selve sygdommen og de tilbagevendende blodtransfusioner, som patienten har brug for.

Thalassæmi er ofte årsagen til splenomegali, det vil sige en overdrevet volumetrisk stigning i milten: ofte kræver denne patologiske kliniske tilstand splenektomi, kirurgisk fjernelse af organet. Som vi ved er milten et vigtigt organ, der anvendes til syntese af hvide blodlegemer og antistoffer, udover infektionskontrol: dets fjernelse favoriserer klart en reduktion af forsvarsfunktionen mod bakterielle og virale fornærmelser, hvilket gør faget mere følsomt for infektioner . Det skal dog påpeges, at thalassæmi i sig selv også øger risikoen for infektion af infektioner: i tilfælde af spleenudtagning i forbindelse med thalassæmi øges risikoen for infektion for meget.

diagnose

Hvis faderen og / eller moren er påvirket af thalassæmi, er sandsynligheden for at overføre sygdommen til afkom meget høj. Vi har analyseret, at ikke alle former for thalassæmi begynder med en præcis symptomatologi ved fødslen: i tilfælde af mistænkt thalassæmi er det muligt at underkaste patienten en række specifikke tests og undersøgelser med henblik på diagnostisk vurdering (som f.eks. bestemmelse af hæmoglobin A2, hvilket er højt hos raske forsøgspersoner, der bærer beta-thalassæmi-gener).

Blandt de fysiske undersøgelser kan malkens medicinske palpation fastslå, at en thalassæmi: splenomegali, som tidligere nævnt, udgør et første advarselssignal for Middelhavsanæmi. Blodprøver er mere specifikke og præcise: I en blodprøve af en thalassæmi ser rød blodceller, når de ses under et mikroskop, ud som små og har en unormal form. Igen afslører en omhyggelig blodtælling af en patient, der lider af thalassæmi, alvorlig anæmi: Denne test er nyttig til blodjerntællinger, at udføre DNA-analyse til diagnostisk vurdering af sygdommen og for at evaluere den mulige mutation af 'hæmoglobin.

I stedet afslører hæmoglobinelektroforese den unormale form for oxygentransportproteiner.

Nogle varianter af thalassæmi kan ikke diagnosticeres med elektroforese: i dette tilfælde vil patienten blive underkastet "mutationsanalysetesten", der er nyttig til at detektere og fastslå thalassæmi.

Medicin og behandlinger

Se også: Medicin til behandling af thalassæmi

At være en genetisk transmitteret sygdom er forståeligt, at der for øjeblikket ikke findes noget stof, der kan reversere sygdommen. Imidlertid kan symptomer styres, hvilket forbedrer patientens livskvalitet. Valget af en kur snarere end en anden afhænger af typen af ​​thalassæmi og sværhedsgraden af ​​symptomerne.

I den milde variant af thalassæmi (hvor f.eks. Kun ét gen ændres), er der ingen medicin, da patienten ikke klager over symptomer. Under sådanne omstændigheder er det tilrådeligt at foretage den nødvendige kontrol regelmæssigt; lejlighedsvis blodtransfusioner er nyttige (især i tilfælde af kirurgi og fødsel).

For de symptomatiske former af moderat eller alvorlig enhed er den terapeutiske tilgang anderledes, og kan kræve hyppige blodtransfusioner eller i de mest alvorlige tilfælde stamceltransplantation.

1. Blodtransfusioner: Selv denne terapeutiske tilgang kan skabe alvorlige komplikationer, da hyppige transfusioner kan favorisere en patologisk ophobning af jern i blodet (hæmokromatose), hvilket kræver en specifik behandling med det formål at eliminere jernopbevaring, kendt som terapi chelator (med lægemidler som Deferasirox og Deferiprone). For yderligere oplysninger: læs artiklen om medicin til behandling af hæmokromatose.
2. Benmarvstransplantation: reserveret til de mest alvorlige tilfælde, hvor thalassæmi skaber tunge dysfunktioner i kroppen.