Williams syndrom

definition

"Williams syndrom" betyder en sjælden genetisk lidelse, en adfærdsmæssig lidelse, der forårsager kognitiv forsinkelse, udviklingsmangel, forbundet med hjerte- og vaskulære misdannelser. Syndromet skylder sit navn til Dr. Williams, der først beskrev sine symptomer omkring 1960.

incidens

Williams syndrom er inkluderet blandt sjældne genetiske sygdomme, da det påvirker en person hver 20.000: desværre forekommer forekomsten af ​​sygdommen at være undervurderet, da det er et "nyligt" syndrom eller snarere er det blevet anerkendt som sådan kun nylig.

Årsager

Årsagerne til, at Williams syndrom er blevet undersøgt for mange forfattere; det ser ud til, at lidelsen har en genetisk oprindelse og overføres på en autosomal dominerende måde. Sønner og berørte forældre har en markant fysisk lighed, på trods af at hver berørt person kun kan vise nogle af de kliniske egenskaber.

Den genetiske anomali er givet ved bemærkelsesværdige kromosomale ændringer, hvis udløsende faktor stadig er uforudsigelig; Forskere mener dog, at sletningen (derfor tabet) af en del af den lange arm af kromosom 7 er hovedårsagen til udviklingsforsinkelse og kognitive lidelser, der er typiske for Williams syndrom. På dette område af kromosomet er genet, der er ansvarlig for syntesen af ​​elastin, et strukturprotein, der er ansvarlig for elasticiteten af ​​væv og organer, også til stede: det er klart, at når produktionsmekanismerne af dette protein ændres, går systemet haywire og Styrken og elasticiteten af ​​blodkarets vægge mangler.

Symptomer på Williams syndrom

Børn med Williams syndrom såvel som voksne har abnormiteter af ansigtsegenskaber, strukturelle abnormiteter, knoglsvaghed, nyreskomplikationer, kardiovaskulære misdannelser, lidelser, der påvirker det auditive system, vækstmangel eller tidlig pubertal udvikling, motor koordinering og kortvarig hukommelsessvigt. De, der er ramt af syndromet, er ofte hyperaktive, ængstelige, rastløse og klager over vanskeligheder, som falder i søvn.

Nogle kliniske aspekter fortjener yderligere undersøgelse, som er essentielle elementer i anerkendelse af Williams syndrom:

• "Elves ansigt": patienter med Williams syndrom har ændringer i ansigtets egenskaber; Faktisk er syge patienters øjne meget langt fra hinanden, ligesom tænderne, læberne er især kødfulde, de klumpede kinder, den uudviklede hage og næsen vendte sig opad. Typisk af patienter med Williams syndrom er strabismus, sammen med mikroencefalien (dårligt udviklet hoved) og stemmen så hæs det synes næsten kvæmmet.

En patient med Williams syndrom kan præsentere de kliniske aspekter, der netop er opført mere eller mindre konsekvent baseret på sværhedsgraden af ​​syndromet.

• Kardiovaskulære misdannelser: Hjertesygdomme er meget hyppige hos patienter med Williams syndrom (det vurderes, at 80% af de ramte individer lider af kardiovaskulære problemer).

De fleste patienter er hypertensive.

• Forstyrrelser, der påvirker lydsystemet: Personer berørt af Williams syndrom har særlig følsom hørelse; Derfor kunne høje lyde, skrig og forvirring skræmme dem betydeligt.
• Kognitive underskud: Williams syndrom forårsager en betydelig mental og sprogforsinkelse til patienten. Derfor har de berørte børn en tendens til ikke at tale til op til tre år, selv om verbale færdigheder generelt erhverves næsten helt med alderen. Læringsunderskuddet kan korrigeres, når det straks tages hånd om.
• Tidlig pubertal udvikling: Sekundære seksuelle egenskaber udvikles før den sunde befolkning. Faktisk falder udviklingen sammen med de 9 år, både for mænd og for kvinder; Endvidere er den endelige gennemsnitshøjde omkring 156 cm hos mænd og 147 cm for kvinder, en højde, der er helt under standardværdierne.

Den sociale holdning hos dem, der er ramt af Williams syndrom, er ejendommelig: de har tendens til at være særlig venlige og udadvendte hos fremmede. På trods af det, der er blevet sagt, har berørte patienter betydelige vanskeligheder med at forholde sig til jævnaldrende.

Den italienske sammenslutning af Williams syndrom har til formål at opmuntre til forskning for at informere befolkningen om at klarlægge de tilknyttede symptomer, uddannelsesmæssige og rehabiliterende aspekter: Det fremtidige håb er at løse (i det mindste) de alvorligste lidelser ramte patienter med Williams syndrom.

Opsummering

At fastsætte begreberne ...