Hvad er favism?

Favism er en genetisk anomali, der påvirker nogle enzymer indeholdt i røde blodlegemer. Kendt siden oldtiden som en "bønnesygdom", betyder denne sygdom, som det kan ses fra selve ordet, den absolutte nødvendighed for at undgå indtagelse af fava bønner og andre fødevarer, såsom ærter og verbena, nogle stoffer og bestemte stoffer.

I forsøgspersoner, der er ramt af favism, er der mangel på et enzym impliceret i den biogenetiske vej af pentosefosfater, glucose-6-phosphat dehydrogenase (G6PD): manglen på enzymet medfører alvorlige konsekvenser for erythrocytter (røde blodlegemer) siden G6DP er afgørende for deres korrekte funktion og overlevelse.

Årsager til favism

Indtagelsen af ​​bestemte fødevarer og stoffer kan hæmme G6DP-enzymet og forårsage alvorlige konsekvenser for organismen, herunder akut hæmolyse med gulsot.

Udtrykket "favism" er imidlertid ukorrekt, da det i nogle mennesker også kan forekomme klinisk hæmolytisk reaktion uafhængigt af forbruget af bønner og ærter.

Men i de fleste tilfælde kan berørte mennesker ikke spise disse bælgplanter; Desuden kan andre stoffer ikke tages eller indåndes, såsom naphthalen og visse lægemidler, såsom analgetika, antipyretika, antimalarials, salicylater, visse kemoterapeutiske midler, quinidin, methylenblå osv., som kan forværre den eksisterende tilstand.

Manglen på enzymet glucose-6-phosphat dehydrogenase, som vi har set, er den udløsende årsag, der forårsager akut hæmolyse med gulsot. Faktisk er den rolle, som dette enzym spiller som en forsvarsfaktor for erythrocytter fra oxidation, kendt.

De ovennævnte stoffer og stoffer ændrer den oxidative balance, som virker som pro-oxidanter.

Symptomer og komplikationer

For at lære mere: Symptomer Favismo

Faget, der lider af favism, efter 12-48 timer efter indtagelse af ærter, fava bønner eller bestemte lægemidler, viser en gullig hudflekse, der undertiden har tendens til at være grøn, de okulære sklaster ser stærkt gul ud, den mørke urin. Hvis favism manifesterer sig i svær form, kan emnet have en kardiovaskulær sammenbrud: gulsot skyldes en høj koncentration af bilirubin i blodet, et katabolisk (affald) produkt af hæmoglobin indeholdt i røde blodlegemer. Hvis gulsot udvikler sig, kan sygdommen udvikle sig til den mest alvorlige form for kernicterus (bilirubin encephalopati: bilirubin deponeres i hjernen, hvilket resulterer i hjerneskade og mulig mental retardation).

Desuden kan hæmolytisk anæmi forekomme ikke kun som følge af at tage de forbudte stoffer i denne sygdom, men også som følge af lungebetændelse, viral hepatitis, malaria og diabetisk ketoacidose.

Der findes forskellige former for favism, og WHO (Verdenssundhedsorganisationen) skelner i overensstemmelse med tyngdekraften til fem niveauer:

  • De første to udtrykker en alvorlig mangel (kronisk hæmolytisk anæmi / akut nyresvigt og intermitterende hæmolyse),
  • den tredje repræsenterer en lille mangel (hæmolyse manifesteret kun i tilfælde af kontakt med oxiderende stoffer - bønner, ærter, analgetika, naphthalen osv.)
  • mens de sidste to ikke indebærer nogen farlig klinisk effekt.

incidens

Bønnesygdommen overføres arvelig med X-kromosomet (som et recessivt træk forbundet med sexchromosom X): Derfor er mændene mere påvirket end kvinderne, som generelt er sunde bærere.

Manglen på G6DP-enzymet er et af de hyppigste enzymmangler i verden, da det påvirker omkring 400 millioner mennesker: 20% af de ramte personer er afrikansk race, selv om det også er udbredt i Grækenland, Afrika, Asien og Sardinien . Det skal dog huskes, at favismen i de fleste tilfælde forbliver asymptomatiske (det har ingen konsekvenser for organismen).

Cure og forebyggelse

Den eneste kur er forebyggelse: de berørte personer må afholde sig scrupulously fra indtag af bønner og ærter, da de indeholder pro-oxidantstoffer i frøene (nærliggende og convicina); smertestillende, antipyretisk, antimalarial, methylenblåt, naphthalen, sulfa-lægemidler, NSAID'er og nogle antibiotika skal forbydes.

Blodtransfusioner i tilfælde af akut hæmolytisk krise og dialyse hos personer med nedsat nyrefunktion er afgørende.

I nogle alvorlige tilfælde kan fjernelsen af ​​milten være den eneste løsning: det er netop på miltniveauet, at de røde blodlegemer er ødelagt.

En omhyggelig og grundig diagnose af sygdommen er vigtig, inden der tages hensyn til enhver behandling: Den diagnostiske test søger enzymet glucose-6-phosphat dehydrogenase inde i erytrocytterne og fremhæver selv de mest mindre mangler.

konklusioner

Desværre er de mulige varianter af bønnesygdommen så mange, og forskerne er så lidt dybtgående, at der stadig er en klar bekymring over de mulige fødevarer, stoffer og stoffer, der er virkelig farlige for de berørte emner: i nogle tilfælde forekommer det næsten kun, at bønnerne er virkelig involveret.

Ifølge nogle gamle legender var favism også forbundet med åndelige faktorer: det ser ud til, at bønnerne på en eller anden måde var forbundet med de dødes verden og betragtes som et symbol på urenhed og nedbrydning.