Relaterede artikler: Polycythemia vera
definition
Polycythemia vera er et kronisk myeloproliferativt syndrom kendetegnet ved en stigning i den røde celle masse. På basis af sygdommen er der en klonal ekspansion af transformerede hæmatopoietiske stamceller. Faktisk er der i polycythemia vera en population af normale stamceller og en anden, der viser mutationer, der kan forårsage sygdommen.
Den mest almindelige mutation fundet hos berørte patienter fører til en konstitutiv aktivering af JAK2 proteinet, hvilket forårsager overdreven celleproliferation, uafhængig af erytropoietinniveauer. Polycythemia vera involverer en trilinær hypercellularitet (panmielose): undersøgelsen af knoglemarv afslører en primært erythroid hyperplasi, men også granulocyt og megakaryocyt. I polycythemia vera vokser blodvolumenet og hyperviskositeten udvikler sig, derfor øges risikoen for at udvikle trombotiske hændelser.
Polycythemia vera er lidt mere almindelig hos mænd. Den gennemsnitlige alder ved diagnosen er omkring 60 år; meget sjældne tilfælde findes i pædiatrisk alder.
Mest almindelige symptomer og tegn *
- Tinnitus
- Tinnitus
- anæmi
- Rødhed i ansigtet
- asteni
- cyanose
- Intermitterende claudication
- Muskelkramper
- dyspnø
- Gastrointestinal blødning
- hepatomegali
- erythrocytose
- erythromelalgia
- feber
- Ømme ben
- Hævede ben
- Ben er trætte, tunge ben
- hypersplenisme
- Livedo Reticularis
- makrocytose
- Hovedpine
- Øjne rødt
- Parestesi
- Vægttab
- trombocytopeni
- Kløe
- Acquagenic Kløe
- Leg kløe
- Kløe i hænderne
- scotomas
- Raynauds syndrom
- splenomegali
- Forvirrende tilstand
- trombocytose
- svimmelhed
- Dobbelt vision
Yderligere indikationer
Polycythemia vera manifesterer sig med symptomer ofte på grund af det øgede antal røde blodlegemer og blodhyperviskositet. Hyppigere forekommer asteni, hovedpine, tinnitus, synsforstyrrelser (scotomer og diplopi), svimmelhed og dyspnø. Claudication, thrombophlebitis, acrocyanose (med Raynauds fænomen) og paræstesi er let detekterbare tegn.
Ansigtet på patienten, der lider af polycythemia vera, kan påtage sig en karakteristisk rød farve, og bindehinden kan forekomme overbelastet. Kløe er et meget hyppigt symptom, som især findes efter et varmt bad. Mild blødende manifestationer kan være til stede. Blødning og / eller trombose kan dog dramatisk begynde, hvis de påvirker de vaskulære strukturer på niveauet af vitale organer, såsom hjerne (hjerneslag), hjerte (myokardieinfarkt eller angina pectoris), lunger (lungeemboli) og mave-tarmkanalen (hjerteanfald mesenteriske).
Hos 3 patienter med polycytæmi vera ud af 4 er der en splenomegali, næsten altid på grund af myeloid metaplasi (kaldet "fase af", hvor de hematologiske parametre er stabile). Sygdommen, gennem årene, bestemmer en stigning i marrow fibrose, leukosose og trombocytose og en progressiv anemisering. Hepatomegali, lavgradig feber og vægttab kan også forekomme.
De hyppigste dødsårsager er repræsenteret ved trombotiske og / eller hæmoragiske komplikationer eller ved patologier, hvor polycythæmi vera kan være til stede (akut leukæmi og myelodysplasi).
Diagnosen er lavet ud fra blodtal, søger mutationer mod JAK2 og kliniske kriterier, herunder Hb> 18, 5 g / dl hos mænd og> 16, 5 g / dl hos kvinder (eller andet tegn på stigning i rødmasse). Mindre kliniske kriterier for polycythæmi vera omfatter påvisning af et hypercellulært knoglemarv i alderen med trilinær vækst (panmielose) og erythroid, granulocyt og megakaryocyt proliferation; Serumniveauer af erythropoietin lavere end det normale område og dannelse af endogene erythroidkolonier in vitro kan også værdsættes.
Behandlingen sigter mod at reducere erythrocytmassen og således opretholde normal blodviskositet og styrende celleproliferation. Derfor kan cytoriduktive terapier (hydroxyurea eller interferon), lavdosis aspirin (eller andre antiplatelet midler) og flebotomi anvendes.
