hæmofili

generalitet

Hæmofili er en arvelig genetisk lidelse, som påvirker den normale koagulationsproces. Den berørte patient er derfor udsat for langvarig blødning, selv efter trivielle traumer eller udskæringer af huden.

En årsag til hæmofili er manglen i blodet af en uundværlig faktor i koagulationsprocessen. Denne mangel testes ved en blodprøve, hvilket gør diagnosen mulig.

Når det manglende element er etableret, kan du fortsætte med den mest passende behandling. I dag har medicin gjort betydelige fremskridt og har garanteret effektive og lavrisikabehandlinger. På en gang kunne man faktisk kun ty til transfusioner af humant blod, langt mere farligt. Også forebyggelse som i alle sygdomme er grundlæggende og hjælper med at sikre en god livskvalitet for hæmofile patienter.

Humane kromosomer

For at forstå hæmofili har vi brug for en forudsætning, der beskriver det menneskelige kromosomsæt. Hver celle i et sundt menneske indeholder 23 par kromosomer. Et par af disse kromosomer er seksuel, det vil sige det bestemmer individets køn; de resterende 22 par er i stedet sammensat af autosomale kromosomer . I alt har det menneskelige genom således 46 kromosomer.

KROMOSOMALE ÆNDRINGER

Hvert par kromosomer indeholder visse gener .

Når en mutation forekommer i et kromosom, kan et gen være defekt. Dette defekte gen udtrykker følgelig et defekt protein.

Når derimod varierer antallet af kromosomer, taler vi om aneuploidi . I dette tilfælde, i stedet for to, kan kromosomerne være tre (trisomy) eller kun en (monosomi).

DE SEXUELLE KROMOSOMER

Seksuelle kromosomer er afgørende for at bestemme en persons køn, mand eller kvinde. Kvinden har i cellerne i sin krop to kopier af det såkaldte X-kromosom ; Manden, tværtimod, præsenterer et X- kromosom og et Y-kromosom . Hvad angår de autosomale kromosomer, er også de seksuelle arve fra forældrene: En kopi gives af faderen, en anden af moderen. Der er flere genetiske patologier på grund af seksuelle kromosomer. De præsenterer enten ændringer i den kromosomale struktur eller ændringer i antallet af kromosomer.

Hvad er hæmofili?

Hæmofili er en genetisk lidelse, der ændrer den normale proces af blodkoagulation og forårsager langvarig blødning .

I de fleste tilfælde er oprindelsen af hæmofili en genetisk mutation af seksuel kromosom X, overført fra forældre til børn. Derfor er hæmofili ligesom Duchenne muskeldystrofi eller farveblindhed også en del af gruppen af såkaldte arvelige sygdomme forbundet med sexchromosomer.

COAGULATION PROCESSEN

Når en person får et overfladisk snit af huden, er det forbundne blodtab begrænset og midlertidigt: i virkeligheden kan det på en kort tid observeres, selv med det blotte øje, når blodet passerer fra væsketilstanden til fast tilstand. Denne unikke proces, kaldet koagulation, gennemføres af blodplader og en række biomolekyler (proteiner, enzymer og cofaktorer) af blodet, kaldet koagulationsfaktorer, som aktiveres i kaskade. Den samme proces opstår, når der er et lille indre traume: Hæmatom, som fremkommer efter et slag, er for eksempel det blod, der er rømt og størknet.

Denne evne til at danne blodpropper er afgørende, fordi blødningen uden det ville være ustoppelig.

DEN EMOPHILISKE INDIVIDUELLE

I individet med hæmofili er koaguleringen mangelfuld og stopper ikke blodtab med samme effektivitet og hurtighed. Derfor forårsager en udskæring, selv når den er lille, langvarig blødning, med nogle gange alvorlige virkninger.

Årsager

Årsagen til hæmofili er en genetisk mutation, der påvirker sexchromosomet X, som bestemmer manglen på en af koagulationsfaktorerne.

FAKTORER AF COAGULERING. patogenese

Koagulationsfaktorer er kun funktionelle til deres formål, hvis de alle er til stede.

Årsagen er enkel. De aktiveres i en kæde ("kaskade mekanisme"), den ene efter den anden. Med andre ord virker hver faktor som en udløser for, hvad der følger den. Hvis en faktor mangler eller mangler, vil følgende, der afhænger af ham, derfor ikke udløses eller udløses langsomt. Alt dette resulterer i en koagulationsfejl.

Koagulationsfaktorerne er biomolekyler (proteiner, enzymer og cofaktorer), der delvist produceres i leveren og cirkulerer i blodet.

Kædelmekanismen, med hvilken koagulationsfaktorerne aktiveres. Som det kan ses, er tilstedeværelsen af hver faktor grundlæggende for det endelige formål. Fra webstedet: farmacologiaoculare.com

GENETIK

Hæmofili påvirker hovedsageligt den mandlige køn. Men af hvilken grund?

Mutationen af X-kromosomet, som bestemmer hæmofili, er recessiv . Det betyder, at kvinden, der er forsynet med to X-kromosomer, kun viser sygdommen, hvis begge hendes sexkromosomer er ændret (en meget fjern mulighed); Faktisk, når kun et X-kromosom muteres, kompenserer de andre sunde for de første mangler og giver sig selv til at producere den manglende koagulationsfaktor.

Omvendt er X-kromosomet kun hos mennesker hos mennesker (det andet er Y-kromosomet), og dets mutation er dødelig og uden alternativer. Følgelig mangler koagulationsprocessen uundgåeligt en grundlæggende komponent.

INHERITANCE OG TRANSMISSION

Det er blevet sagt at hæmofili er en arvelig genetisk sygdom.

Figur: Overførsel af hæmofili, når moderen er en sund bærer af sygdommen. Fra webstedet: infoemofilia.it

Men hvordan finder transmissionen af X-kromosomet mellem forældre og børn sted? Hvornår er sidstnævnte syg?

Hvis moren er en sund bærer.

Forbundet mellem en kvinde, der kun har et muteret X-kromosom (af denne grund kendt som en sund bærer ), og en sund mand kan have følgende konsekvenser:

Mandlige børn er lige så sandsynlige (50%) at blive født sunde eller syge.
Y-kromosomet kommer uundgåeligt fra faderen; Derfor kommer X fra moderen. Hvis det er den ændrede, bliver barnet berørt af sygdommen.
Kvindelige døtre er lige så sandsynlige (50%) at blive født sunde eller helt sunde bærere. Faktisk arver de det sunde X-kromosom fra deres far. Det andet X-kromosom, der er arvet fra moderen, kan være syg eller sund.

Hvis begge forældre har et muteret X-kromosom.

Figur: Overførsel af hæmofili, når begge forældre bærer et muteret X-kromosom. Alle døtre er sunde bærere; mænd på den anden side kan fødes med samme sandsynlighed eller sund eller syg. Fra webstedet: infoemofilia.it

Da hæmofili er en sygdom, der er forenelig med livet, kan en syg mand have børn. Hans forening med en sund bærerkvinde kan give livet til:

Mandlige børn med samme sandsynlighed (50%) af at blive født sunde eller syge.
Det er som tilfældet, hvor der kun var den sunde bærer af sygdommen. Det er moderens X-kromosom, der bestemmer det mandlige barns helbred, for fra faderen arver de kun Y-kromosomet.
Kvindelige døtre med samme sandsynlighed (50%), der skal fødes sunde eller syge luftfartsselskaber.
De arver sikkert et X-kromosom muteret fra faderen. Det andet kromosom, den moderlige oprindelse, kan være sundt eller ændret.

Hvis kun far er syg.

I dette tilfælde har hans fagforening med en sund kvinde to konsekvenser:

De mandlige børn er alle født sunde, fordi den muterede komponent mangler fra moderens side.
Døtre alle fødte sunde bærere, fordi alle modtager fra faderen det muterede X-kromosom. Figur: Overførsel af hæmofili, når kun far er syg: Alle døtre er sunde bærere, alle børn er sunde. Fra webstedet: infoemofilia.it

TYPER AF EMOFILIA

Baseret på den involverede koagulationsfaktor skelner vi mellem tre typer hæmofili:

Hæmofili A, hvor faktoren af mangelfuld koagulation er faktor VIII .
Hæmofili B, hvor den manglende koagulationsfaktor er faktor IX .
Hemofili C, hvor den manglende koagulationsfaktor er XI-faktoren .

På dette tidspunkt er der behov for en præcisering.

Hæmofili C er på den anden side en autosomal genetisk sygdom, da den genetiske anomali ligger på det autosomale kromosom 4.

Epidemiologi

Hæmofili er en sjælden sygdom, der påvirker de fleste individer.

Ifølge nogle statistiske data er ca. 5.000 mænd født med A-hæmofili, mens en ud af 30.000 mænd er født med hæmofili af type B.

Hos kvinder er hæmofili, både type A og type B sjælden, da det som vi har set, kræver, at begge forældre bærer et muteret kromosom (hvilket er en meget fjern omstændighed).

Type C hæmofili er en sag i sig selv. Det er endnu sjældnere end de tidligere og påvirker både mænd og kvinder med samme sandsynlighed.

Symptomer og komplikationer

At lære mere: Symptomer Hæmofili

Det vigtigste symptom på hæmofili (af en hvilken som helst type det kan være) er langvarigt blodtab, selv efter et lille eksternt traume (efter et skåret, en ridse osv.) Eller internt (efter et slag, et fald osv.) . Til det tilføjes:

Udvidede og dybe hæmatomer
Blødning inden for de store led (knæ, hofte, ankel osv.), Hvilket resulterer i smerte og ledd hævelse
"Spontane" blødninger og hæmatomer
Blod i urin og fæces
Langvarig blødning efter tandekstraktion
Næseblod
Irritabilitet (hos børn i infantil alder)
træthed

Disse symptomer forekommer ikke altid på samme måde: jo mere mangler den koagulationsfaktor, der er involveret i hæmofili (uanset hvilken type), jo mere vil de ovennævnte manifestationer være alvorlige. Et nyttigt eksempel til at forstå, hvad der er blevet sagt, er følgende: En patient med hæmofili A, der har et meget lavt niveau af faktor VIII i blodet, vil have en værre symptomatologi end en anden patient med samme hæmofili men med beskedne faktor VIII-niveauer.

I lyset af dette kan der skelnes mellem en lille hæmofili, en moderat hæmofili og en alvorlig hæmofili baseret på mængden af tilstødende koagulationsfaktor.

Grad af alvorligheden af hæmofili	Procentdel af restfaktor i blodet	Særlige træk
mild	5-50%	Langvarig blødning i tilfælde af alvorligt traume eller skade
moderat	1-5%	Langvarig blødning også på grund af trivielle traumer Intern blødning i leddene
grav	<1%	Spontan blødning

EMOFILIA LOV

Personer med en koagulationsfaktor mellem 5 og 50% af normal påvirkes af en mild form for hæmofili. Under disse omstændigheder forårsager sygdommen ikke særlige problemer, undtagen ved nogle lejligheder. For eksempel bemærker du, at blødningen tager længere tid end normalt, når du først alvorligt skader dig selv eller efter den første tandudvinding (hos børn).

MODERATIVE EMOFILIA

Når hæmofili er moderat, er mængden af koagulationsfaktor meget lille (mellem 1 og 5% i forhold til den normale kvote). Konsekvenserne af denne tilstand er indlysende: Patienten manifesterer, selvom traumet er mildt, omfattende hæmatom, lang blødning og blødning inde i leddene. Sidstnævnte vedrører hovedsageligt knæ og ankler og forårsager smerte, hævelse og en følelse af ledstivhed.

SERIOUS EMOFILIA

Figur: Knæ af en sund person (venstre) og knæ hos en person med hæmofili (højre). Fra webstedet: emofilia.it

Koagulationsfaktor dosen er mindre end 1% af den normale kvote. Meget ligner den alvorlige form på grund af de manifesterede symptomer til moderat hæmofili, at patientens disposition er spontan og tilsyneladende motiverende blødning .

Situationen er i disse tilfælde kritisk.

HEMOPHILIEN UNDER BØRN

I de første år af livet er det ikke let at bemærke, at dit barn lider af hæmofili. Dette skyldes, at barnet ikke bevæger sig meget endnu; Men med de første trin og de første uundgåelige fald (ca. to år) er her de klassiske symptomer på hæmofili.

Hvornår skal jeg gå til lægen?

I nærvær af langvarig blødning
Hyppige hæmatomer, selv efter mindre traumer
Familiehistorie af hæmofili

KOMPLIKATIONER

Når hæmofili forårsager dyb indre blødning, påvirker de vigtigste komplikationer musklerne, leddene og hjernen .

Lammene svulmer, det er svært at flytte dem, og der er følelsen af, at muskulaturen er følelsesløshed.

Leddene (især knæ og ankel) er smertefulde, selv efter en minimal bevægelse. Desuden forværres de gradvis uden at blive behandlet til udvikling af artrose .

Endelig er hjernen mere udsat for hjerneblødninger, efter en lige trivial hovedskade. Når dette sker, skal der træffes akut handling, da patienten er i fare for livet.

Nedenfor er symptomerne oplevet under en cerebral blødning.

Symptomer på cerebral blødning hos hæmofile patienter: