Relaterede artikler: Amyotrofisk lateral sklerose
definition
Amyotrofisk lateralsklerose (ALS) er en neurodegenerativ sygdom, som påvirker motorneuroner (nerveceller, der tillader skeletmuskulaturbevægelser). Denne degeneration indebærer muskelatrofi og progressiv lammelse af kroppen med dramatiske effekter for patienten.
Sygdommen begynder generelt efter en alder af 50 år og kan påvirke individer af begge køn.
Den dynamik, hvormed motorneuronerne begynder at miste deres funktionalitet, er stadig uklare. Imidlertid menes det, at amyotrofisk lateralsklerose kan have en multifaktorisk oprindelse. Blandt de bidragende faktorer ville være genetisk disposition, manglen på visse neuronale vækstfaktorer og eksponering for giftige stoffer (herunder pesticider og tungmetaller).
I de fleste tilfælde er amyotrofisk lateralsklerose sporadisk, mens 5-10% af patienterne er bekendt med sygdommen. En del af disse patienter fremlægger mutationer af SOD1-genet (som koder for superoxiddismutase-1) og af TARDBP-genet (som koder for proteinet TDP-43, dvs. TAR-DNA-bindende protein 43).
Mest almindelige symptomer og tegn *
- asteni
- ataksi
- Muskelatrofi og lammelse
- Muskelatrofi
- Muskelkramper
- Sprogproblemer
- dysartri
- dysfagi
- Dysfoni
- Blære dysfunktion
- dyspnø
- Muskulær collation
- Åndenød
- Ben er trætte, tunge ben
- hyperrefleksi
- hypomimia
- svaghed
- Muskelhypotrofi
- Tab af koordinering af bevægelser
- Tab af balance
- Vægttab
- hæshed
- Fælles stivhed
- Intensiv salivation
- Sans for kvælning
- Muskelspasmer
- Nasal stemme
Yderligere indikationer
Amyotrofisk lateralsklerose er karakteriseret ved progressiv degenerering af hjerne- og rygmarvsmotorneuroner. I starten involverer denne proces svaghed og tab af muskelstyrke. Symptomerne er asymmetriske, tilfældigt lokaliseret, men hænderne er generelt de første, som påvirkes af den patologiske proces.
Efterfølgende udvikler svagheden sig til underarme, skuldre og nedre lemmer. Patienter oplever stivhed i bevægelse, spasticitet, fascikulationer (ufrivillige muskelkontraktioner synlige under huden) og smertefulde kramper. Derudover kan osteotendinøs hyperrefleksi og plantarrefleks i forlængelse forekomme (Babinski tegn: i stedet for at bøje fingrene udstrækner, udstrækningen).
Over tid fører ALS til muskelatrofi og lammelse, med repercussioner på motilitet og gang. Andre symptomer på amyotrofisk lateralsklerose indbefatter vægttab, dysfoni, vanskeligheder med at tale og synke, og en tendens til at kvæle med væsker. I bulbar ALS forårsager involveringen af kraniale nervemotoriske neuroner også vanskeligheder med at kontrollere ansigtsudtryk og linguelle bevægelser. Kognitive evner påvirkes derimod ikke af den neurodegenerative proces.
Når åndedrætsmusklerne er involverede, kan hvæsen forekomme efter mindre anstrengelser og vanskeligheder med hoste, mens deres lammelse gradvist fører til respirationssvigt. Sidstnævnte forekomst er hovedårsagen til døden hos patienter med ALS, som generelt forekommer inden for 3-10 år.
Diagnosen af amyotrofisk lateralsklerose formuleres gennem en omhyggelig klinisk undersøgelse af en ekspert neurolog og udførelsen af nogle instrumentale tests, såsom elektromyografi og magnetisk resonans.
Der er stadig ingen specifik terapi, der er i stand til at bremse den neurodegenerative proces af ALS. For at begrænse sygdommens virkninger er behandlingen derfor hovedsageligt symptomatisk og støttende. I avancerede stadier kan der anvendes assistent ventilation og perkutan endoskopisk gastrostomi (PEG). I øjeblikket er riluzole det eneste lægemiddel, der er effektivt til at forlænge patienternes overlevelse med ca. 3-6 måneder.
