Ataxi i historien
Siden det nittende århundrede blev ataksi betragtet som et almindeligt symptom på mange neurologiske sygdomme; kun omkring midten af det tyvende århundrede blev det anerkendt som en kinetisk lidelse i sig selv. Fra begyndelsen af disse år har videnskab og forskning udviklet sig, samt forbedring af diagnostiske strategier med det formål at identificere det ataksiske syndrom og årsagerne der ligger der; desværre er der ingen målrettede terapier, der er i stand til fuldstændigt at løse ataksi, da det er en lidelse, der irreversibelt skader hjernens neuronale centre. Der er imidlertid terapier, der er nyttige til overvågning af symptomer og neuromotoriske rehabiliteringsmetoder til degenerative ataxier.
diagnose
Diagnosen af ataxi er hovedsageligt klinisk og symptomatisk: lægen besøger patienten, observerer symptomerne og undersøger familiens historie om det samme. På denne måde kan specialisten udarbejde en initial generel diagnose af den ataksiske patient.
Diagnosen består af den såkaldte Romberg-manøvre : Patienten, med lukkede øjne og hans oprejste stilling, skal slutte sig til tæerne og forblive stille. Lægen observerer patientens mulige bevægelser: Hvis patienten har tendens til straks at åbne øjnene og falde, kan en cerebellær-type ataxi hypoteses. På den anden side, når patienten med lukkede øjne har tendens til at svinge og falde alligevel, er den mest sandsynlige hypotese, at emnet lider af ørelabyrintens sygdom, eller der er en læsion på niveauet af de bageste ledninger [taget fra www.atassia .it].
En anden simpel diagnostisk test udført af lægen er som følger: Patienten i opretstående stilling skal først forøge sin arm og derefter røre næsens spids med pegefingeren. En patient med ataxi kan ikke udføre denne enkle handling: generelt rammer patientens finger kinden eller en anden del af ansigtet. I nogle tilfælde er handlingen succesfuld, men den ataksiske patient bruger en tydelig indsats og en kendt usikkerhed under bevægelsen.
Den kliniske diagnose (især for Friedreichs ataxi) kan bekræftes ved en mulig molekylær test : Overførsel af nervesignaler er normalt normalt eller i andre tilfælde kun lidt bremset, i modsætning til i stedet for Handlingspotentialer af den følsomme type, hvor skaden er meget tydelig (de er meget reducerede eller endog fraværende). Igen degenererer hjernen og det auditive trunkpotentiale og bliver beskadiget, da den ataksiske sygdom skrider frem.
Andre nyttige diagnostiske værktøjer er:
- CT (computertomografi);
- MR (eller magnetisk resonans, sagittal undersøgelse med billeder), der er nyttige til undersøgelse af et mulig fald i cervikal-spinal volumen;
- SPECT (Single Photon Emission Beregnet Tomografi: Diagnostisk strategi anvendt ved undersøgelsen af forsinket idiopatisk cerebellær ataxi for at hypotesere en mulig progression af patologien).
[taget fra pædiatrisk neurologi, af Di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri]
Cure
I øjeblikket er der ingen effektiv farmakologisk terapi i neurologiske muskulære ataksier: i denne henseende skal man i stedet for at tale om egentlige terapier forstå rehabilitering, som har målsætningerne om at genoprette motoriske ændringer, overvågning patologiske kinetiske bevægelser og frem for alt at øge patientens selvforsyning og selvværd. Det er neurologer, fysiater og ortopædere, de tre referencens referencer for ataxiske patienter, som ikke ønsker at stoppe med at kæmpe og som er drevet af et ønske om at overvinde sygdommen, eller som i det mindste tilstræber at blande sig i degenerative evolutioner af det samme . Med fysisk træning og viljestyrke kan livskvaliteten for den ataxiske patient være bedre takket være forbedringen af motorens ydeevne og koordinering af bevægelsen.
Fremtidige forventninger
Friedreichs ataxi repræsenterer en ataksisk form udløst af en mangel på frataxin (mitokondrielt protein), hvis årsag ligger i mutationen af et gen. Frataxinmangel forårsager uundgåelig neuronal degeneration (spino-cellulær ataxi). Desuden forårsager manglen på dette vigtige protein overfølsomhed overfor oxidativt stress, hvilket igen skyldes en ophobning af mitokondrialtjern, især i hjertet.
Denne korte introduktion er nødvendig for at forstå, hvorfor nogle innovative terapeutiske strategier er blevet hypotetiseret, baseret på administration af jernkelater og antioxidanter . Det skal påpeges, at disse terapier kan være nyttige i modulerende symptomer, så de kunne forbedre patientens levevilkår hypotetisk, selv på en klar måde; Imidlertid er hverken administrationen af antioxidanter eller indtaget af jernkelaterende stoffer i stand til permanent at helbrede patienten fra ataxi.
