generalitet
Omfalokelen er en medfødt anatomisk defekt, præget af den mislykkede lukning af abdomen og det deraf følgende fremspring gennem en åbning på navlestangsniveau af en eller flere abdominale organer (tarme, lever, mave, milt etc.).
Fra: //en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele
I et mere end ret antal tilfælde repræsenterer omphalocele et klinisk tegn på specifikke kromosomale ændringer, såsom dem, der inducerer trisomi 13 eller trisomi 18.Endvidere er korrelationen mellem omfalokele og medfødte defekter i hjertet og / eller neurale rør hyppige.
Læger kan diagnosticere omphalocele allerede under prænatal liv ved hjælp af nogle specielle tests.
Den eneste levedygtige terapi er en kirurgisk og består af reintegration af de ekstra abdominale organer i deres ideelle hulrum.
Hvad er omphalocele?
Omphalocele er en medfødt defekt i mavemuren, der er kendetegnet ved fremspringet, gennem en mere eller mindre bred åbning på navlestangsniveau, af hovedorganerne i maven (dvs. lever, tarm, mave mv.).
I almindelighed er der omkring disse fremspringede organer en tynd og gennemsigtig serøs membran, der ligner en sække, der stammer fra en afblødning af peritoneum . Denne taske er normalt intakt.
Ifølge lægerne er konfalocele en særlig type brok .
En brok er udstrømningen af en tarm, eller en del af det, fra hulrummet, som normalt indeholder det (NB: ordet viscera indikerer et generisk indre organ).
Årsager
Kort introduktion: Under normale forhold, op til omkring den tiende (X) uge af graviditeten, ligger fostrets tarm uden for maven, lige uden for navlen. Bagefter absorberer bughulen det gennem en fusionsproces af mavemuskulaturvæggen.
Ved omphalocelernes oprindelse er der en forkert udvikling under bukemusklerne under fostrets liv. Disse elementer, i virkeligheden snarere end at fusionere med hinanden og absorbere tarmene, forbliver adskilte og giver anledning til en reel åbning på maven.
Da graviditeten fortsætter og fostrets størrelse udvides, har selv bukorganer som mave eller lever gradvist en tendens til at stikke ud og finde sig på en helt unormal måde uden for underlivet.
Som vi vil se, er der tilfælde af omfalocele mere alvorlige end andre.
ONFALOKALE OG KROMOSOMISKE ANOMALIER
I et ret antal tilfælde (ca. 15%) falder ubalancen sammen med tilstedeværelsen af nogle specifikke kromosomale anomalier .
Kromosomale abnormiteter er alvorlige genetiske tilstande, der er kendetegnet ved numeriske og undertiden lige strukturelle ændringer af kromosomer, dvs. de cellulære elementer, hvori DNA ligger.
Denne sammenfald har ført læger og eksperter til at tro, at de to forhold er tæt forbundet med hinanden, med det uklare at repræsentere en klinisk manifestation af den nuværende kromosomale anomali.
De kromosomale anomalier, der oftest bestemmer dem, der bærer dem, er omdannelse af omphalocele, trisomi 18 (eller Edwards syndrom ), trisomi 13 (eller Patau syndrom ) og Beckwith-Wiedemann syndrom .
Hvad er trisomi 18 og trisomi 13? Nogle detaljer
Genetikere taler om trisomi, når en persons genetiske sminke har tre kromosomer af samme type, det er en triad af homologe kromosomer, snarere end et par (som det normalt skulle være). Hvis det totale antal kromosomer i hver enkelt celle hos en sund person er 46, er det totale antal kromosomer i hver enkelt celle hos en person med trisomi 47.
Trisomier er en del af de genetiske anomalier kendt som aneuploidier, det vil sige variationer i kromosomtalet.
Trisomi 18 og trisomi 13 bærere har tre kopier af det autosomale kromosom 18 og tre kopier af henholdsvis den autosomale kromosom 13.
I begge tilfælde er deres sundhedsforhold meget alvorlige og ofte uforenelige med livet. Faktisk, hvis døden ikke fandt sted allerede i prenatal alder, er det meget sandsynligt at komme kort efter fødslen.
Både trisomi 18 og trisomi 13 er ansvarlige for karakteristiske fysiske ændringer (især på ansigtsniveau) og omfatter som den eneste kendte risikofaktor moderens fremskredne alder.
Epidemiologi
Ifølge nogle estimater fra US Center for Sygdomsforebyggelse og Kontrol (CDC), i USA, er omaloceleens årlige frekvens 2-2, 5 tilfælde pr. 10.000 nye fødsler.
Ifølge samme undersøgelse vil dødeligheden forbundet med denne mavevægsfejl være omkring 25%.
Symptomer og komplikationer
For at lære mere: Omphalocele symptomer
Det karakteristiske tegn på ompalocele er den ekstra abdominale (dvs. udvendig til underlivet) tilstedeværelsen af de organer, som normalt skal være inden i bukhulen.
Ikke alle omfaloceller er seriøse i lige stor grad. Deres sværhedsgrad afhænger af størrelsen af åbningen på maven og hvor mange organer stikker ud udenfor det.
Derfor betragter lægerne en lille (eller indeholdt tyngdekraft) en omfalocel karakteriseret ved udelukkelsen af tarmen alene; mens de betragter en stor (eller høj tyngdekraft) en omfalocel karakteriseret ved udstødningen af tarmen, leveren, milten etc.
ANDRE TEGN
Ofte er bukhulen hos børn med omphalocele meget mindre, end det faktisk burde være. Som det ses i kapitlet om terapi, repræsenterer dette et problem, når lægen går ind i kirurgisk indgreb.
KOMPLIKATIONER
Faktisk berøvet beskyttelse (NB: Peritoneum giver ikke et særligt effektivt forsvar), de bukorganer, der ligger uden for maven, kan:
- Udvikle let en infektion. Infektioner er særlig hyppige, når peritoneum er brudt.
- Modtag nemt kniv eller baghoved. Alt dette kan beskadige det berørte organ og forårsage en enorm og meget farlig lækage af blod.
ASSOCIEREDE AFFÆLDER
Ofte er børn med omphalocele født med hjertefejl og neuralrørsdefekter (dvs. den embryonale struktur, hvorfra centralnervesystemet stammer).
Disse ændringer kan være resultatet af de tilhørende kromosomale anomalier, der er beskrevet ovenfor eller af andre årsager, i mange tilfælde ukendte.
Den samtidige tilstedeværelse af omphalocele og andre defekter i andre systemer eller systemer afspejler en meget alvorlig dødbringende tilstand inden for få dage (hvis ikke også i prænatal fase).
| Procentvis af tilfælde af omfalocele med hjertefejl og neuralrørsdefekter. | |
Typen af defekt | procentdel |
| Medfødte hjertefejl Medfødte neuralrørsdefekter | 50% 40% |
diagnose
Ved fødslen er diagnosen omphalocele ret simpel. Den nyfødte præsenterer faktisk klare og utvetydige tegn.
I prænatalfasen kan læger på den anden side opleve tilstedeværelsen af abdominale defekt gennem en normal ultralydscanning.
I disse situationer skal ultralydundersøgelsen efterfølges af mere grundige kontroller, der tjener til at fastslå omfalokelens tyngde og egenskaber, eventuelle andre medfødte anomalier og fosterets kromosomale struktur.
For at afklare alle disse aspekter, lægerne ty til:
- Niveau II ultralyd
- Fetal ekkokardiografi
- Amniocentese og / eller føtale karyotype
NIVEAUEKOGRAFI
Niveau II ultralyd er en mere præcis undersøgelse af simpel prænatal ultralyd (niveau I ultralyd). Faktisk giver det meget klare billeder af de føtalorganer (og deres mulige anomalier) og giver mulighed for at forstå, hvordan udviklingen af fosteret foregår i livmoderen.
FETAL ECOCARDIOGRAFI
Fetal ekkokardiografi er en normal ultralyd i hjertet, som giver os mulighed for at analysere anatomi, funktion og rytme af fostrets hjerte. Derfor er det nyttigt at afklare, om den nyfødte har hjerteændringer forbundet med ubalanceret.
Dens udførelse tilhører en læge med speciale i føtal og pædiatrisk kardiologi.
fostervandsprøve
Amniocentese består i indsamling, ved transabdominal vej, af en lille mængde amniotisk væske.
Indeholdt i en pose (amnios eller fostervoks) er fostervæsken det væske, der omgiver og beskytter fosteret under dets livmoderudvikling.
Efter indsamling (NB: Generelt udfører læger amniocentese mellem den 16. og 18. uge af graviditeten), analyselaboratoriet udfører forskellige tests på den opnåede prøve, herunder en kontrol af kromosomsættet.
Derfor tillader amniocentese os at forstå, om omalocele er forbundet med nogle særlige kromosomale ændringer.
FETAL CARIOTYPE
Den føtale karyotype er en evalueringstest af det højspecifikke fostrets kromosomale outfit (NB: højere klasse end amniocentese), som giver mulighed for nøjagtigt at sonde alle kromosomer af en opsamlet celleprøve.
Dette gør det muligt at identificere de mindste kromosomale ændringer, som en mindre præcis undersøgelse, såsom amniocentese, ikke altid kan identificere.
I TILFÆLDE AF PRENATAL DIAGNOSE
Hvis diagnosen omphalocele forekommer i prænatal fase, skal moderen gennemgå periodisk overvågning, hvorigennem lægen observerer graviditetenes udvikling.
Det er ikke udelukket, at den ubalance regresserer spontant under svangerskabet.
behandling
Behandlingen af omphalocele er udelukkende af en kirurgisk type og har det endelige formål at genindsætte de organer, der ligger uden for det inden i underlivet.
Muligheden for at anvende denne terapi afhænger hovedsageligt af to faktorer:
- Ubalancens tyngdekraft . Jo mere alvorligt det er, desto sværere er indgrebet.
- Medfødte anomalier, der ledsager omphalocele . Jo mere og mere seriøse de er, jo mere pleje og opmærksomhed skal de betale til den lille patient.
ONFALOCELE AF LYS OG ISOLERET GRAVITET
Hvis omphalocele er lille (for eksempel når kun tarm er uden for underlivet) og ikke er forbundet med andre sygdomme, vil læger sandsynligvis med held fuldføre reintegrationsproceduren.
Generelt er operationen aldrig øjeblikkelig, men sker altid efter kort tid efter fødslen. I løbet af denne tid vil kirurgen, der skal betjene barnet, dække defleksen med et specielt syntetisk materiale.
Fra udøvende synspunkt er interventionen ret delikat og kræver betydelig kompetence og erfaring fra hele medicinsk personale.
Årsager til gode chancer for succes
Genindsættelse af et organ er kun enklere end at genindsætte to eller flere.
Desuden har spædbørn med mild omphalocele ofte et abdominalt hulrum af normal størrelse og ikke mindre end normalt. Takket være dette er gennemførligheden af operationen større.
SERIOUS ONFALOCELE OG MEGET SERIOUS
Hvis omphalocele er alvorlig eller meget alvorlig, fordi læger generelt har ringe chance for at behandle (eller endog blot intervenere på) fremspringet i abdominale organer, fordi de er forbundet med andre medfødte defekter.
Årsagerne er forskellige. Først og fremmest har de fleste af de nyfødte i denne tilstand et meget lille abdominale hulrum, som ikke garanterer det rum, som de ekstra abdominale organer har brug for. For det andet er medfødte defekter, såsom medfødte anomalier, situationer, der gør det kontraindiceret at udføre en kirurgisk operation.
Nogle gange kan det ske, at der ikke er nogen baser til drift kun i de første år af livet. Under disse omstændigheder vælger lægerne at udskyde interventionen til barndommen, i håb om, at maven i mellemtiden vil udvide sit indre rum.
Hvad er typen af fødsel i tilfælde af alvorlig eller meget alvorlig omphalocele?
I tilfælde af alvorlig eller meget alvorlig omphalocele, lægerne ty til en levering af kejsersnit, fordi det er mindre farligt for både moderen og fosteret.
prognose
Ifølge det, der blev sagt i det foregående kapitel til behandling, afhænger omphalocele prognosen af dets sværhedsgrad og de dermed forbundne sygdomme.
