Spina Bifida: Symptomer og komplikationer

Definition af spina bifida

Udtrykket "spina bifida" definerer en genetisk defekt af rygsøjlen, der er kendetegnet ved manglende svejsning af hvirveldyrene. Spina bifida er en kompleks og heterogen sygdom, sandsynligvis den mest almindelige misdannelse af det perifere nervesystem.

Spina bifida kan påvirke et hvilket som helst segment af rygsøjlen (cervikal, thorax, lumbal, sacral); På trods af dette er de fleste tilfælde af spina bifida diagnosticeret ved en lav ryg.

Den ufuldstændige lukning af rygsøjlen udløser alvorlig og irreversibel skade på offeret, såsom nedsat mobilitet af underbenene, manglende evne til at kontrollere sphincterne, urologiske og neurologiske komplikationer. Skønt spina bifida ikke bør involvere det berørte barns mentale evner, viser mange syge lærings- og opmærksomhedsunderskud. mere eller mindre markeret. Alligevel lider nogle børn med spina bifida af forholdsvanskeligheder, lavt selvværd og psykiske problemer generelt. Selvom det intellektuelle underskud af børn, der er ramt af spina bifida, ofte er videnskabeligt bevis, er den komplekse mekanisme, der vedrører dem, endnu ikke blevet afklaret.

Klassificering og symptomer

For at lære mere: Symptomer Spina Bifida

Tegn og symptomer, der karakteriserer spina bifida, afhænger af sygdommens sværhedsgrad. Faktisk er der blevet identificeret flere varianter:

Spina bifida occulta
Meningocele (meningeal cyste)
Myelomeningocele (spina bifida åbnet)

SPINA BIFIDA OCCULTA : Dette er den letteste variant af sygdommen. I spina bifida occulta er den terminale del af nogle hvirvler ikke helt lukket; splittelsen deraf er dog så let at forhindre rygmarven i at stikke ud. I nærheden af læsionen kan huden også forekomme normal eller præsentere et hårhud (hypertrichose), en plet ligner en angiom eller en lille dimple.

Tegn og symptomer : Spina bifida occulta er generelt ASINTOMATIC, da det ikke involverer rygmarven. Nogle individer, der lider af spina bifida occulta, har en lille ASYMMETRI AF LEGS og fødderne.

De mest berørte personer opdager uheldigvis tilstanden under en normal røntgen i rygsøjlen. Spina bifida occulta forårsager ikke langsigtede følgevirkninger. Indtil for få år siden blev det antaget, at emner med den okkulte variant af spina bifida var mere udsatte for rygsmerter. Fra nyere videnskabelige undersøgelser har det i stedet vist sig, at der ikke er nogen dokumenteret sammenhæng mellem lændesmerter og spina bifida occulta.

MENINGOCELE (meningeal cyste eller spina bifida cyistica): det er den sjældneste variant af spina bifida. I denne patologi udvikler hvirvlerne normalt, men meningerne sættes i det intravertebrale rum. Nervesystemet er ikke beskadiget, så langvarig neuronskader er ret usandsynligt. Denne form for spina bifida skyldes sandsynligvis teratom (tumor af embryonale væv), coccyx tumorer og presacral rum og Currarino syndrom.

Tegn og symptomer : i spina bifida cyistica er tegn og symptomer mere tydelige og markerede end i den foregående variant.
- Dannelse af en tydelig ERNIA AF DURAL BAG (indeholdende rygmarv og meninges)
- Sensoriske dysfunktioner, FLACID PARALYSIS
- Ændring af muskelstyrke, hvilket fører til VERTEBRAL KOLOMENS OVERFORMATION, kontrakter i lemmerne og dislokationer
- Mulig dannelse af HYDROCEPHALUS (akkumulering af væske i hulrummene - eller ventrikler - cerebral)
- ANFALD
- Ændringer i kognitive evner

MYELOMENINGOCELE (spina bifida åbnet) er den mest alvorlige form for spina bifida, som også involverer rygmarven. I almindelig perlance er det sædvanligt at tale om spina bifida for at betyde myelomeningocele. I denne patologi forbliver fagets spinalkanal åben; Følgelig strækker meninges og rygmarv ud, og derved opstår en fremspringende pose på bagsiden. I nogle tilfælde er denne pose dækket af et lag af hud eller en membran; Imidlertid udsættes væv og nerver ofte, så patienten risikerer alvorlige infektioner (f.eks. meningitis), som kan føre til døden.

Tegn og symptomer : Symptomerne er alvorlige, ofte ansvarlige for katastrofale komplikationer på kort og lang sigt:
- INTESTINALE OG VESISKE ÆNDRINGER: Det berørte emne mister kontrollen over anal- og blærefinkterne
- ANFALD
- Kæmpe corpus callosum
- Ekstrem muskuløs svaghed og paralyse
- Deformitet '? på niveau af fødder, bækken, knæ
- VANSKELIGHEDER '? OF WALKING
- SCOLIOSI

Almindelige symptomer og komplikationer

Særligt er spina bifida patienter tilbøjelighed til at udvikle latexallergi: Ifølge SBAA ( Spina Bifida Association of America ) ser det ud til, at 50-73% af spina bifida-patienterne også har udviklet en markant følsomhed over for latexproteiner . Forklaringen er sandsynligvis ret simpel: disse patienter har brug for konstant lægehjælp, så de er ofte i kontakt med latexhygiejneudstyr (latex er faktisk et naturmateriale, der er meget udnyttet i produktionen af sundhedsprodukter, såsom handsker, masker, rør etc.).

I en multiformativ tilstand som spina bifida kan komplikationer ikke mangle. Patientens kliniske billede, der allerede er komplekst i sig selv, kan degenerere til udgangspunktet for at udløse stadig mere markante fysiske defekter, neurologiske komplikationer og vanskeligheder med integration og socialisering.

Det antages, at 60% af børnene med spina bifida har alvorlige læringsproblemer (især i matematik og læsning), selvom - som nævnt - den mekanisme, der ligger til grund for dem, ikke forstås fuldt ud.

Nogle patienter med spina bifida har også indlysende øjenabnormaliteter: Øjenbevægelserne er unormale og ukontrollerede. Tryksår og hudirritationer er ofte diagnosticeret hos disse patienter.

Medicinske observationer viser, at personer med spina bifida har sociale problemer. Denne manglende evne til at relatere ændres ikke med alderen. Generelt er den voksne patient med spina bifida generelt ikke i stand til at tale med jævnaldrende.

Sprogkundskaber kan også blive stærkt kompromitteret i patienten med spina bifida.