definition
Wilsons sygdom - også kendt som hepatolentikulær degeneration - er en sjælden og arvelig genetisk lidelse. Denne sygdom medfører en ophobning af kobber i væv og organer hos personer, der er ramt.
De væsentligste virkninger af denne unormale akkumulering manifesteres frem for alt i hjernen og leveren, men ikke kun.
Hvis ikke behandlet korrekt, kan Wilsons sygdom føre til fatale udfald.
Årsager
At være en genetisk sygdom er den udløsende årsag ændringen af et gen. Mere detaljeret er der en modifikation af ATP7B genet beliggende på kromosom 13.
Dette gen koder for et bestemt protein, hvis arbejde er at fremme udskillelsen af overskydende kobber gennem galde. På grund af denne genetiske modifikation produceres det pågældende protein ikke, og derfor ophobes kobber i organer og væv.
Symptomer
Hepatitis, levercirrhose, gulsot, hepatomegali og splenomegali kan forekomme hos patienter med Wilsons sygdom. Derudover kan symptomer som opkastning, mavesmerter, dysarti, dysfagi, rysten, langsommelighed i bevægelse og vanskeligheder med at gå, hovedpine, muskelsvaghed og stivhed, stemning og personlighedsændringer, koncentrationsbesvær, depression, hæmaturi, glykosuri, forekomme anæmi, amenoré og Kayser-Fleischer ringe.
Oplysninger om Wilsons sygdom - Narkotika og pleje er ikke beregnet til at erstatte det direkte forhold mellem sundhedspersonale og patient. Kontakt altid din læge og / eller specialist inden du tager Wilsons sygdom - medicin og pleje.
stoffer
Den farmakologiske behandling af Wilsons sygdom er baseret på administration af lægemidler, der er i stand til at chelatere kobber eller reducere dets absorption for at fremme dets eliminering fra kroppen.
Det valgte stof til behandling af Wilsons sygdom er penicillamin. Desuden kan en alternativ terapi baseret på trientin (et andet stof, der kan chelatere) i nogle europæiske lande (som f.eks. I Det Forenede Kongerige), hvis behandlingen baseret på penicillamin ikke tolereres. kobber, mindre effektivt, men med færre bivirkninger end penicillamin).
For at reducere kobberabsorptionen administreres zink sædvanligvis.
Udover lægemiddelbehandling skal patienter, der lider af Wilsons sygdom, også vedtage en bestemt kost, idet man sørger for at undgå at spise fødevarer, der indeholder høje niveauer af kobber, såsom chokolade, nødder, svampe, lever og frugt. hav.
Hvis Wilsons sygdom har forårsaget uoprettelig skade på leveren og / eller hvis lægemiddelbehandling ikke er effektiv, kan lægen overveje det nødvendigt at udføre en levertransplantation.
penicillamin
Penicillamin (Pemine ®) er et molekyle, der er i stand til at chelatere kobber og favorisere dets udskillelse gennem urin. Det er et lægemiddel til oral administration med specifikke indikationer for behandling af Wilsons sygdom. Det er ikke overraskende, at det er det første valg, der bruges mod denne sjældne genetiske sygdom.
Den dosis penicillamin, der normalt gives til voksne, er 15-40 mg / kg legemsvægt pr. Dag, der skal tages i fire opdelte doser en time før eller 2-3 timer efter måltider og altid i tom mave.
Hos børn er den dosis af stof, der normalt anvendes, på den anden side 10-30 mg / kg legemsvægt, der skal tages i 3-4 opdelte doser på samme måde som hos voksne patienter.
Under alle omstændigheder skal den nøjagtige dosis af lægemidlet opstilles af lægen for hver patient.
Derudover skal det bemærkes, at det - under hensyntagen til de bivirkninger, som penicillamin kan forårsage - skal brugen altid finde sted under lægens strenge kontrol.
Zinkacetat
Zinkacetat (Wilzin ®) er et andet lægemiddel med specifikke terapeutiske indikationer til behandling af Wilsons sygdom.
Zink virker ved at reducere kobberabsorptionen i tarmen, favoriserer dens eliminering gennem fæces og dermed forhindrer dets ophobning i leveren og andre organer og væv.
Zinkacetat er til rådighed til oral administration som hårde kapsler.
Dosis af medicin, der normalt gives til voksne patienter, er 50 mg, der skal tages fra tre til højst fem gange dagligt, i tom mave, en time før eller 2-3 timer efter måltider.
Hos børn varierer dosis af det lægemiddel, der skal administreres, afhængigt af patientens alder og kropsvægt.
Men selv i dette tilfælde skal den nøjagtige dosering af lægemidlet etableres af lægen på individuel basis.
Hvis zinkacetatbehandlingen ordineres i forbindelse med penicillaminbehandling, skal de to lægemidler indgives med et interval på mindst en time mellem den ene og den anden.
