cystinuria

Hvad er cystinuri

Cystinuri er en autosomal recessiv genetisk lidelse, der påvirker en person hver 600 til 10.000 individer;

det manifesterer sig i tilstedeværelsen af aminosyrer (endogent og alimentært) i urinen og repræsenterer en lidelse i sig selv; derfor er dets tilstedeværelse IKKE nogen sammenhæng med CISTINOSI eller Fanconi Lignac syndrom.

Aminacider involveret

Fra det anatomiske og funktionelle synspunkt er cystinuri en medfødt rørformet defekt, der forårsager utilstrækkelig nyreabsorption af cystin, lysin, arginin og ornithin.

Cystin: er en svovlaminosyre opnået ved den oxidative reaktion af to cysteinmolekyler. Det er til stede i mange proteiner, hvoraf det påvirker den tertiære struktur, og er også involveret i dannelsen af gluten. Cystinuria er let genkendelig takket være udskillelsesniveauerne af cystin, som i det raske individ når op på 80 mg / dag, mens de i cystinuremic gennemgår en næsten eksponentiel stigning. Cystin er imidlertid ikke et væsentligt næringsstof, eller de anbefalede indtagelsesrationer bør overvåges; det er faktisk syntetiseret ex novo af to cysteinmolekyler, en aminosyre der stammer fra L-methionin.
Lysin: Det er en vigtig aminosyre. Hans biologiske roller er mange: syntese af L-carnitin, syntese af collagen, forløber af niacin (vit. PP) ...
Arginin: er en essentiel aminosyre hos børn . Dets funktioner er kreatinprecursor, hepatisk afgiftning af nitrogenholdige grupper, nitrogenoxidprecursor ...
Ornithin: stammer fra arginin og er et grundlæggende produkt af urinstofcyklusen, hvor det tillader eliminering af overskydende nitrogen; det er også involveret i proteinsyntese.

NB. Nogle eksperimentelle undersøgelser har vist, at i cystinuri, udover et nyretab, eksisterer en ændring i absorptionskapaciteten af disse aminosyrer i tarmene.

Komplikationer

For at lære mere: Symptomer Cystinuri

I betragtning af at cystin og cystein ikke er særlig vanskelige at introducere aminosyrer, og at de er enkle nok til at syntetisere, ville aminosyreurintabet være mere alvorligt, hvis det vedrørte lysin og muligvis arginin; Ikke desto mindre er plasmaudtømningen af aminosyrer forårsaget af nyrens rørformede defekt IKKE det mest relevante aspekt i cystinuri.

Iagttagelse af den involverede aminosyres kemiske karakter fremgår, at mens lysin, arginin og ornithin viser sig at være OPLØSELIGE i den sure væske i urinvejen, er cystin IKKE, derfor har den tendens til at CRYSTALLIZE.

NB. Cystinkrystallerne, der findes i den alvorlige cystinuri, kan også undersøges i den friske urin, der ikke behandles i laboratoriet, mens de mindre vigtige former er kvalitative (nitroprussit) og kvantitative undersøgelser nødvendige (ved kromatografi på papir eller på søjle).

Cystinberegninger

I tilfælde af cystinuri kan cystinkrystallerne udfælde og give anledning til nyresten, som i de mest problematiske tilfælde udvikler sig til VISIBLE RADIO MOLD CALCULATIONS og kan undersøges ved hvidt røntgenbillede af maven. Husk at nyresten ofte forårsager OBSTRUCTION og urinvejsinfektion, men selv om cystinuri kun udgør 1% af alle kliniske manifestationer af nyresten, bliver det vigtigere ved barnets sten.

Behandling af sten i cystinuri

I cystinuri med beslægtede nyresten, består den mest vellykkede forebyggende behandling af hyperhydrering og alkalisering af urinen, mens det senest undersøgte molekyle er D-penicillamin med hensyn til lægemiddelbehandling. I de mest alvorlige tilfælde er det tilrådeligt at associere alkalinisering af urinen og hyperhydrering til den farmakologiske terapi, og den foretager også en restriktiv kostbehandling mod aminosyrerne METHIONINE og CISTEIN.

Hyperhydrering : periperhydrering betyder (forkert!) Forøgelsen af kostsalt og vand med det formål at fortyre plasmaet mere, hvilket favoriserer diurese. Med dette arrangement er det muligt at reducere krystallisationen af cystin og dannelsen af krystaller. Se: Hydropinisk kur

Alkalinisering: alkaliserende urin er en proces med frivillig ændring af pH i nyretilfilatet og dermed af blodet. Farmakologisk forskning har eksperimenteret med forskellige aktive ingredienser, der tillader variationer i filtratet fra 5 til 8, 5 (hvor neutral er 7); Blandt disse molekyler er de mest anvendte utvivlsomt kulsyreanhydrasehæmmere, citrater og bicarbonater. Det er også vigtigt at huske på nogle diætregler, der er nyttige i alkaliseringsprocessen:

Vandforsyning på mindst 1 ml / kcal af indført energi
Tilførsel af mineralsalte og alkaliserende sporstoffer
Begrænsning af proteinoverskud
Acidose induceret af ketogene diæter
Begrænsning af alkohol og kaffe

Restriktive methionin- og cystein-kostbehandling: hvor det er vigtigt at begrænse eller eliminere fødevarer, der indeholder usædvanlige mængder methionin og / eller cystein; blandt disse: spirulina alger, sojaproteinpulver, ægpulver, parmesan, valnødder, tun, kyllingebryst ...? og alle andre højt proteinholdige fødevarer.

Bibliografi: