generalitet
Megaloblastisk anæmi er en hæmatologisk sygdom præget af tilstedeværelsen af megaloblaster i knoglemarv og i perifert blod. I erythropoiesis (line for differentiering og modning af den røde blodserie) er megaloblaster store erythroidprecursorer .
En markant stigning ( megaloblastose ) er tegn på en ændret DNA-syntese, klassisk sekundær til mangel på vitamin B12 eller folsyre . Begge disse stoffer er nødvendige for produktion af røde blodlegemer, og deres mangel forårsager en modningsfejl hos disse elementer (især cytoplasma er for stor i forhold til kernen). Som følge heraf ophobes disse elementer i knoglemarven, hvilket resulterer i megaloblastose, mens der i perifert blod forekommer makrocytose med røde blodlegemer (eller erytrocytter) af større omfang end normen.
Det kliniske billede af megaloblastisk anæmi kan også understøttes af adskillige andre patologiske tilstande, medfødt eller erhvervet, akkumuleret af en defekt i modningen af erythroidprecursorer, hvilket forhindrer den terminale differentiering af erythrocytter.
Megaloblastisk anæmi diagnosticeres ved en blodprøve, der tager sigte på at vurdere især det gennemsnitlige corpuskulære volumen af røde blodlegemer ( MCV ) og andre erytrocytindekser .
Behandlingen af megaloblastisk anæmi afhænger altid af årsagen: Hvis det hæmatologiske billede er relateret til mangel på vitamin B12 eller folinsyre, er indtaget af kosttilskud baseret på disse elementer og korrektion af kosten angivet .
hvad
Megaloblasti: Hvad er de?
Megaloblaster er stamceller fra elementerne i den røde blodserie. Disse elementer er sædvanligvis til stede i knoglemarv og er såkaldte på grund af deres store størrelse.
Hvad er Megaloblastisk Anæmi?
Megaloblastisk anæmi omfatter en heterogen gruppe af sygdomme præget af tilstedeværelsen af megaloblaster (umodne stamceller fra makrocyterne) og makrocytter (røde blodlegemer større end normalt mellem 9-12 μm) i blodet.
Megaloblastisk anæmi skyldes en defekt i modningen af erythroidprecursorer (den såkaldte røde blodserie), som forhindrer terminal differentiering af erythrocytter. Som følge heraf akkumuleres disse elementer i knoglemarven, hvilket resulterer i en tilstand af megaloblastose .
Sammenfattende er det hæmatologiske billede af megaloblastisk anæmi karakteriseret ved:
- Makrocytter i perifert blod (i kredsløb kan også forekomme megalocytter, dvs. røde blodlegemer med en diameter større end 14 μm) -> Makrocytose
- Overdreven megaloblaster i knoglemarven -> Megaloblastose
Røde blodlegemer: nøglepunkter
For at rette op på denne patologi korrekt er det nødvendigt at kort huske nogle nøglepunkter om strukturen og den normale størrelse af RØDE GLOBULER (eller erytrocytter ).
- Røde blodlegemer er blodceller, der bærer ilt fra lungerne til vævene. For at de skal kunne udføre deres funktion bedst, skal de have form af en biconcave disk med en flad kerne og passende dimensioner. Når de er større end normalt, kaldes erythrocytter makrocytter (eller megalocytter ).
I detaljer baseret på størrelsen af erythrocytterne er det muligt at skelne mellem:
- Normocytose : Røde blodlegemer er af normal størrelse, dvs. de har en diameter svarende til 7-8 mikrometer (μm).
- Mikrocytose : Den er karakteriseret ved mikrocytiske erythrocytter, dvs. mindre end normen;
- Makrocytose : er tilstanden modsat mikrocytosen, hvor erytrocytterne har en større diameter end normalt mellem 9-12 μm. Megalocytter er røde blodlegemer endnu større end makrocytter (diameter større end 14 μm).
De fysiske egenskaber ved røde blodlegemer defineres af røde celleindeks . I laboratorieanalysen er den mest anvendte blodkemiparameter for at bestemme, om røde blodlegemer er normale, for store eller for små, det gennemsnitlige corpuskulære volumen ( MCV ). Efter definition eksisterer makrocytose (dvs. tilstedeværelse i blodet af makrocytter ), når gennemsnitscellevolumenet (MCV) er større end 95 femtoliters (fL) ; i megaloblastisk anæmi er denne parameter inkluderet eller endog større end intervallet mellem 100 og 150 fL.
Årsager og risikofaktorer
Megaloblastisk anæmi opretholdes af manglen eller ukorrekt brug af vitamin B12 eller folat, men mange forhold, medfødt eller erhvervet, forenet af defekter af purin- eller pyrimidinsyntese, kan bestemme dette hæmatologiske billede.
Megaloblastisk anæmi er derfor indicative for ineffektive hæmatopoieser vedrørende cellelinjen af røde blodlegemer og er især karakteriseret ved en forsinkelse i DNA-syntese .
Dette indebærer en nukleocytoplasmatisk matrix asynkron af erythroidprecursorerne (fra proeritroblast til reticulocyten), det er cellerne i knoglemarven, hvorfra de røde blodlegemer stammer, har forøgede dimensioner med en overdreven cytoplasma i forhold til kernen.
I knoglemarv observeres derfor en ineffektiv cytogenese og tidlig celledød, så i megaloblastiske anemier er de erytroideaceller, der produceres på knogleniveau, i høj grad ødelagt uden at kunne nå kredsløbsstrømmen. Med blodtællinger findes det i forbindelse med makrocytisk anæmi .
Megaloblastisk anæmi: Hvad er årsagerne?
Klassisk er årsagerne til megaloblastisk anæmi opdelt i to store grupper baseret på den mangelfuld faktor, der er ansvarlig for det hæmatologiske billede, dvs.:
- Folatmangel anæmi ;
- Vitamin B12-mangelanæmi (cobalamin) ;
I nogle tilfælde er vitaminmangel imidlertid blandet. Folat og vitamin B12 er grundlæggende for den korrekte syntese af røde blodlegemer, især når der er en hurtig omsætning (som i maven) og i mave-tarmkanalen; deres underskud kan skyldes:
- Dårlig eller dårligt afbalanceret kost (nedsat indtag af folsyre og vitamin B12):
- Alkoholmisbrug (eller kronisk alkoholisme)
- underernæring
- Vegetar kost
- Fejlabsorption for mave- eller tarmårsager
- Gastroenteritis, malabsorptionssyndromer og andre sygdomme i mave-tarmkanalen, herunder Crohns sygdom og cøliaki
- Tropisk sprue
- Gastrektomi og resektioner i tyndtarmen
- Hypothyroidisme
- Sklerodermi
- Brug af stoffer (antimetabolitter)
- Folatantagonister, såsom dihydrofolatreduktasehæmmere, antiepileptika, sulfonamider, methotrexat og nitrogenoxid
- Narkotika der forstyrrer DNA-syntese (antiblastisk, azathioprin, thioguanin)
- Prevensiv terapi
- Protonpumpeinhibitorer, H2-receptorantagonister og biguanider
- Øgede krav
- graviditet
- dialyse
- Kronisk hæmolyse og forskellige hæmatologiske sygdomme
- Hjerte- og nyreinsufficiens
- neoplasmer
- hyperthyreoidisme
- Fødte metabolske fejl
- Transcobalamin II mangel
Vidste du at ...
Når en anæstesi indgives med nitrousoxid, kan akut megaloblastisk anæmi forekomme.
Symptomer og komplikationer
Megaloblastisk anæmi er præget af en unormal stigning i det gennemsnitlige corpuskulære volumen af røde blodlegemer (MCV). I denne sammenhæng er der i tillæg til konstateringen af megaloblastose og makrocytose den gennemsnitlige koncentration af hæmoglobin (Hb) indeholdt i de røde blodlegemer lavere end normen; Resultatet er en nedsat evne af blodet til at bære ilt.
Megaloblastisk anæmi involverer variable kliniske billeder, der er relateret til den specifikke årsag, som den kommer fra: i nogle tilfælde er lidelsen næsten asymptomatisk; andre gange er tilstanden uarbejdsdygtig eller sætter livslængden for den lidende i fare.
Megaloblastisk anæmi kan manifestere sig med:
- Hudfarve (accentueret især på ansigtsniveau);
- Træthed og svaghed;
- Spændbarhed af negle og hår;
- Tab af appetit
- Hovedpine;
- Åndenød;
- Svimmelhed;
- hjertebanken;
- bedøvelse;
- Brystsmerter;
- Gulsot;
- Blodtab og blødningstendens
- Tilbagevendende feberangreb;
- Irritabilitet;
- Progressiv distension af abdomen (sekundær til splenomegali og hepatomegali);
- hypoxi;
- Hypotension;
- Hjerte- og lungeproblemer;
- Neurologisk skade.
Vidste du at ...
Vitamin B12-mangel fører til en bestemt type anæmi kaldet " skadelig ". Pernicious anæmi er derfor en type megaloblastisk anæmi af autoimmun etiologi.
diagnose
Hvordan formuleres diagnosen Megaloblastic Anemia?
Megaloblastisk anæmi findes ved blodprøver og kan mistænkes på grund af tilstedeværelsen af suggestive symptomer . Sommetider kan responsen ske på en helt tilfældig måde, da patienten er asymptomatisk. I dette tilfælde er det tilrådeligt at konsultere en læge for at vurdere, om den megaloblastiske anæmi er forbigående eller ej, og hvad er årsagen til problemet.
Efter at have samlet de anamnestiske oplysninger, for en bedre karakterisering af megaloblastisk anæmi, er det nyttigt at udføre følgende blodprøver :
- Komplet blodtal:
- Røde blodlegemer (RBC) : erytrocyttælling er generelt, men ikke nødvendigvis faldet i megaloblastisk anæmi;
- Røde celleindekser: Disse parametre giver nyttige oplysninger om størrelsen af røde blodlegemer (normocytiske, mikrocytiske eller makrocytiske anemier) og mængden af Hb indeholdt i dem (normokromiske eller hypokromiske anæmier). De vigtigste erythrocytindekser er: Medium Corpuscular Volume ( MCV, der anvendes til at fastslå den gennemsnitlige størrelse af røde blodlegemer), Medium Corpuscular Hemoglobin ( MCH ) og Medium Corpuscular Hemoglobin Concentration ( MCHC, falder sammen med koncentrationen af hæmoglobin i en enkelt rød blodlegeme);
- Reticulocyttal : kvantificerer antallet af unge (umodne) røde blodlegemer, der findes i perifert blod;
- Blodplader, leukocytter og leukocytformler ;
- Hematokrit (Hct) : Procent af det totale blodvolumen, der består af røde blodlegemer;
- Mængden af hæmoglobin (Hb) i blodet
- Rødcellestørrelsesvariation (amplitude af rød blodcellefordeling eller RDW, fra den engelske "Red Cell Distribution Width").
- Mikroskopisk undersøgelse af erytrocytisk morfologi og mere generelt af det perifere blodsprøjt;
- Søg efter antistoffer mod parietal mave eller anti-intrinsic faktor celler;
- Serum jern, TIBC og serum ferritin;
- Bilirubin og LDH;
- Indikationer af inflammation, herunder C-reaktivt protein;
- Evaluering af gastrisk pH
- Endoskopi af maveslimhinden;
- Schilling test.
Eventuelle anomalier, der findes under definitionen af disse parametre, kan advare laboratoriepersonale til forekomsten af anomalier i de røde blodlegemer; blodprøven kunne underkastes yderligere analyse for at identificere den nøjagtige årsag til megaloblastisk anæmi hos patienten. I nogle tilfælde kan det være nødvendigt at undersøge en prøve taget fra knoglemarv (knoglemarvsbiopsi). Moderne jernmangel eller mindre thalassæmi kan maskere makrocytose.
behandling
Behandlingen af megaloblastisk anæmi varierer afhængigt af årsagen: Forvaltningen af de ansvarlige forhold forbedrer symptomerne og bestemmer normalt opløsningen af det kliniske billede. Det skal imidlertid bemærkes, at nogle arvelige former for megaloblastisk anæmi er medfødte, derfor er de ikke helbredelige.
Generelt kan din læge anbefale at du tager vitamin B12 og folattilskud mundtligt for at øge normocytproduktionen. I tilfælde af megaloblastisk anæmi, hvor en inflammatorisk tilstand af mavemembranen er til stede, kan anvendelsen af immunosuppressive midler og kortikosteroider med høj dosis også angives.
I de mest alvorlige tilfælde kan forvaltningen af megaloblastisk anæmi imidlertid omfatte:
- Blodtransfusioner for at kompensere for manglen på normale røde blodlegemer og undgå komplikationer såsom hjertesvigt;
- Knoglemarv eller stamcelle transplantation fra kompatible donorer.
Ud over specifikke terapier er der stor betydning for regelmæssigt øvet fysisk aktivitet og vedtagelse af en sund og afbalanceret kost.
