anencephalitis

generalitet

Anencephaly er en meget alvorlig medfødt misdannelse på grund af manglende udvikling af hjernen og kraniet knogler . Denne betingelse er desværre ikke kompatibel med livet: de børn, der er berørt, er bestemt til at dø for tidligt eller overleve kun i et par timer.

Forebyggende indtagelse af folsyre i peri-opfattelsesperioden kan reducere risikoen for, at fosteret frembyder denne misdannelse.

hvad

Anencephaly er en neural tube defekt, uforenelig med fødsel efter fødslen, som kan findes i den første måned af graviditeten.

Børn der udviser denne misdannelsesangreb forekommer helt eller delvist manglende kranialhvelvet og hjernen har ikke dannet eller ikke er til stede. I de fleste tilfælde oversætter dette sig til natality, selvom nogle børn kan overleve i et par timer eller endda et par dage.

Neural tube defekter: hvad de er

• Neuralrøret er en struktur, der er til stede i embryoet, som udvikler sig som følge af hjernen og rygmarven. I starten ser neuralrøret ud som et lille bånd af stof, der langsomt folder indad. Hvis denne proces ikke finder sted korrekt, er dannelsen af ​​rygmarv og hjerne uopretteligt kompromitteret.
• Neurale rørdefekter er en række medfødte misdannelser, der er sekundære for ikke-lukning af neuralrøret under udvikling af centralnervesystemet (17.-30. Dag fra ægløsning).
• Afhængigt af niveauet og sværhedsgraden af ​​defekten kan forskellige patologier udvikle sig, lige fra de alvorligste former - uforenelige med efterlivets liv (som anencephaly) - til mildere, som kan korrigeres kirurgisk (såsom små meningoceller) . De fleste neurale rørfejl er sporadiske eller har multifaktorisk oprindelse.

Årsager

Anencephaly er en neural tube defekt karakteriseret ved fraværet af cerebrale halvkugler . Denne misdannelse er kendetegnet ved total eller delvis fravær af kranialhvelvet, mens hjernen er fraværende eller reduceret til en hypoplastisk masse.

Anencephaly forekommer i et tidligt stadium af føtal vækst ; defekten opstår, når den øvre del af neuralrøret ikke smelter.

De nøjagtige årsager til anencephali er endnu ikke fuldt ud kendt. Sandsynligheden for patologien er sandsynligvis multifaktoriel og afhænger af samspillet mellem miljøfaktorer og forskellige gener involveret i udviklingen af ​​neuralrøret.

Den autoptiske undersøgelse af afdøde børn viser, at anencephaly i de fleste tilfælde er forbundet med adrenalgenesis, dvs. manglen på en eller begge binyrerne.

De fleste tilfælde af anencephali er sporadiske, men tilfælde med familiær autosomal recessiv arv er også blevet beskrevet.

Risikofaktorer

De materielle risikofaktorer, der fremhæves for anencephaly er:

• Folinsyre mangel;
• Zinkmangel;
• Moderfedme;
• Diabetes mellitus;
• Brug af nogle antiepileptiske lægemidler under graviditeten.

incidens

Anencephaly er en af ​​de mest almindelige neurale rør defekter. Prævalensen er dog meget lav (1 tilfælde pr. 2.000 fødsler).

Med hensyn til den geografiske fordeling er anencephaly ret diskontinuerlig. Den medfødte misdannelse forekommer med en vis frekvens i Kina, Mexico, British Isles og Tyrkiet. Dette kan afhænge af de genetiske egenskaber hos indfødte populationer og deres spisevaner.

Symptomer og komplikationer

Anencephaly manifesterer sig i fravær af cerebrale halvkugler.

Den fraværende hjerne er erstattet af en hypoplastisk masse eller misdannet cystisk neuralt væv, der kan udsættes eller dækkes af huden. Anencephaly kan også resultere i fravær af kraniet. Portioner af hjernestammen og rygmarven kan mangle eller misformes.

Anencephaly kan ledsages af andre medfødte misdannelser, såsom hjertefejl, ansigts abnormiteter og adrenalgenesis.

Fostrets svangerskab med anencephaly kan ende med et abort .

Andre mulige hændelser i nærvær af denne misdannelse er fødselstilskuddet (dvs. fødslen af ​​et barn, der døde efter 24 ugers graviditet) og de nyfødte døde inden for få dage efter fødslen.

diagnose

Præatal diagnose af anencephali er ret simpel: Misdannelsen opdages ved ultralyd i svangerskabets første trimester . Denne test fremhæver i virkeligheden den defekte neurulering (en proces af organogenese, der fører til differentieringen af ​​nervesystemet i embryoet). Mere detaljeret, i nærvær af anencephaly observerer vi den manglende lukning af den forreste kraniale neuroporo, som ikke danner et komplet neuralt rør; Derfor forekommer de rostraliske udviklinger i nervesystemet ikke, og embryoet bliver født uden hjerne.

Ultralydundersøgelsen kan også afsløre den samtidige tilstedeværelse af polydramnios, det er et overskud af fostervand som følge af nedsat svulmning af det berørte foster.

Hos gravide kan andre undersøgelser, der kan udføres for at udelukke eller bekræfte anencefali, være:

• Alfafetoproteindosering i blodet : Den bruges som en screening for eventuelle medfødte misdannelser i neuralrøret (såsom spina bifida eller anencephaly);
• Dosering af ukonjugeret østriol i urinen : Forhøjede niveauer tyder på en neurale rørdefekt.

Bemærk

Alfa-fetoproteindoseringen udføres sammen med den for østriol og β-hCG; Kombinationen af ​​disse tre evalueringer hedder TRI-TEST . Denne vurdering er indiceret for gravide kvinder mellem den femtende og tyvende uge af graviditeten. Hvis screeningen for eventuelle medfødte misdannelser i neuralrøret er positiv, vil andre tests være nødvendige for at bekræfte diagnosen, såsom ultralyd og amniocentese.

terapi

Nervesystemet abnormaliteter sekundært til anencephaly er meget alvorlige: de børn, der er ramt dør før fødslen eller inden for et par dage.

Derfor er behandlingen udelukkende palliativ.

forebyggelse

Anencephaly øger risikoen for at have et andet barn med neurale rørdefekter, såsom spina bifida. Af denne grund er det muligt at forsøge at forhindre en gentagelse af misdannelsen i efterfølgende graviditeter ved at tage 4 mg / dag folsyre fra begyndelsesperioden .

Et lavt bidrag fra dette element under svangerskabet kunne faktisk bidrage til anencephalys manifestation.

Når en graviditet er planlagt, skal indtaget af folsyre påbegyndes mindst en måned før befrugtningen og bør fortsætte til den dato, der svarer til den anden savnede cyklus.