symptomer

Symptomer Spinal muskelatrofi

Relaterede artikler: Spinal muskelatrofi

definition

Spinal muskelatrofi er en arvelig neuromuskulær sygdom, karakteriseret ved den progressive degenerering af motoneuronerne i ryggenes forreste horn og i hjernestammens motorkerner. Resultatet er en vigtig muskel svaghed, der fører til forskellige komplikationer.

Denne patologi er forårsaget af en genetisk afvigelse, der påvirker et område af kromosom 5 og fører til produktion af utilstrækkelige niveauer af et protein kaldet SMN (overlevelse motor neuron). Fremgangsmåden for transmission af spinal muskulær atrofi er generelt autosomal recessiv: forældrene er sunde bærere af den genetiske defekt og frembyder en 25% sandsynlighed for at overføre sygdommen til hver af børnene. Men de novo aberrationer kan også forekomme, uden at der er tidligere tilfælde i familien.

Mest almindelige symptomer og tegn *

  • arthrogryposis
  • asteni
  • Muskelatrofi og lammelse
  • Muskelatrofi
  • Muskelkramper
  • dysfagi
  • dyspnø
  • Muskulær collation
  • svaghed
  • Muskelhypotrofi
  • Vækstforsinkelse
  • skoliose
  • Muskelspasmer

Yderligere indikationer

Symptomer på spinal muskelatrofi kan begynde i barndommen eller i voksenalderen.

Sygdommen kan især manifestere sig i tre hovedformer:

  • Type I spinal muskulær atrofi (Werdnig-Hoffmann's sygdom) : den er den mest alvorlige form; i dette tilfælde er sygdommen symptomatisk inden for de første 6 måneder af livet. Berørte nyfødte forekommer hypotoni (hyppig signifikant fra fødslen), udviklingsforsinkelse, hyporefleksi, lingual fasciculations, markerede problemer med at suge og sluge forstyrrelser. Muskelsvaghed er næsten altid symmetrisk og involverer først de proksimale lemmer, så de distale ekstremiteter (hænder og fødder). Patienter med muskelatrofi i spinal type I kan ikke sidde uden støtte og nå aldrig ambulation. Desuden er der i løbet af sygdommen alvorlige og progressive tegn på åndedrætssvigt, hvilket forårsager døden mellem første og fjerde år.
  • Type II Spinal muskelatrofi (mellemform) : Symptomer opstår normalt mellem 3 og 15 måneder; nogle berørte børn får evnen til at sidde, men kan ikke gå selvstændigt. Disse patienter har muskel svaghed med slaphed og fascikationer, mens osteotendinøse reflekser er fraværende. Desuden kan dysfagi og respiratoriske komplikationer udvikle sig. Progressionen af ​​sygdommen kan stoppe, og efterlader barnet permanent muskelsvaghed og svær skoliose.
  • Type III spinal muskelatrofi (Wohlfart-Kugelberg-Welander sygdom) : repræsenterer den mindst alvorlige form; det sker normalt mellem 15 måneder og 19 år. Tegnene svarer til dem, der findes i type I-formularen, men progressionen er langsommere, og den forventede levetid er længere eller endog normal (sidstnævnte afhænger af mulig udvikling af respiratoriske komplikationer). Symmetrisk tab af styrke og atrofi udvikler sig fra den proximale til de distale regioner og er mere tydelige på niveauet af de nedre lemmer, der opstår på niveauet af quadriceps og hip flexors. Armene rammes senere.

Diagnosen er baseret på klinisk vurdering og kan bekræftes ved genetisk analyse.

Behandlingen er støttende og er baseret på en tværfaglig tilgang, der har til formål at forbedre livskvaliteten. Dette kan omfatte fysioterapi, assisteret ventilation og gastrostomi.