Bevægelsesforstyrrelse
Som det kan gættes fra kompleksiteten af kinetisk lidelse, søger søgen efter årsagsfaktorer, der tilskrives dystoni, en næsten kompleks opgave, en ret kompliceret gåde, der skal løses under hensyntagen til hypotesen om en mulig udvikling af sygdommen og dens komplikation. Kun ved at grave i roden af problemet vil det imidlertid være muligt at identificere risikofaktorer og årsagerne til dystonisk begivenhed: Faktisk ved at identificere årsagerne kan en korrekt og ubestridelig diagnose udformes for at kunne lede patienten hen imod de mest egnede terapier.
Årsager
I nogle publikationer af Dystonia Medical Research Foundation ( DMRF ) er det tydeligt, at årsagerne til manifestationen af dystoni ofte ikke kan påvises: forskerne har endnu ikke haft mulighed for at identificere hvilken biokemisk proces der udløser dystonsymptomatologien. Derfor bliver vi nødt til at vente nogle få år for at fastslå netop den førnævnte "dystonimekanisme", en hypotetisk fælles tråd af alle dystoniske former.
For tiden har forskningen nået nogle interessante konklusioner: Det er fastslået, at dystoni kan være en konsekvens af både traumer og indtagelsen af bestemte farmakologiske stoffer i lange perioder (neuroleptika-antipsykotika). Derudover er der ingen tvivl om, at mutationen af nogle gener (f.eks. DYT1) også kan være ansvarlig for dystoniske manifestationer; På trods af de ovennævnte årsagsforklaringer er der imidlertid ingen beviser for den egentlige oprindelse af dystonsygdommen, og hvad der sker inden i kroppen for at forårsage symptomer. [taget fra www.dystonia-foundation.org]
Baseret på årsagsfaktoren klassificeres dystoniske former i:
- primær dystoni (dystonsymptomer er de eneste neurologiske tegn på sygdommen, der forekommer mest af tiden kun med tremor)
- sekundær dystoni (årsagerne ligger i: neoplasier, indtagelse af nogle neuroleptiske lægemidler, slagtilfælde osv.)
- dystoni plus (myoklonisk dystoni og DOPA-responsiv dystoni: de er præget af yderligere neurologiske lidelser, som er meget mere invaliderende end primærdystoni).
Fra denne klassificering kan det derfor udledes, at også andre patologier i nervesystemet kan forårsage dystoni; disse omfatter slagtilfælde, tumorer, multipel sklerose, hovedtrauma, bakterieinfektioner, neonatal hjerneskade osv.
Endelig er der i nogle individer, der lider af dystoni, årsag til oprindelse bosiddende i arvelige sygdomme, som påvirker nogle områder af nervesystemet (heredegenerative patologier) [taget fra www.distonia.it]
diagnose
I øjeblikket har lægerne ikke en unik og standard diagnostisk test for at bekræfte hypotesen om en påstået dystoni; Den kliniske vurdering af patienten tillader at observere og verificere symptomerne på dystonisk form, for eksempel at opnå en fuldstændig, omend indledende, klinisk diagnose af det berørte individ. For det første skal lægen kende patientens historie og undersøge familiens sygdomme; Derefter kan specialisten ordinere nogle laboratorieundersøgelser (fx urin, blod og cerebrospinalvæskeanalyse).
Desuden har lægerne en diagnostisk instrumentering, der er nyttig til at udelukke nogle former for sygdom (f.eks. Sekundær dystoni), såsom cerebral RMN (hjernemagnetisk resonans) og CT ("billeddiagnose", computeriseret tomografi, som er i stand til at reproducere patientens kropsområder tredimensionelt gennem røntgenbilleder) og diagnostiske instrumenter kendt som neuroimaging.
Endvidere diagnostiseres spredningen af nerveimpulser mellem tilstødende muskler og samtidig aktivering af agonist- og antagonistmuskler ved en elektromyografisk undersøgelse af muskelaktivitet (EMG); elektromyografi er et vigtigt diagnostisk værktøj, der er nyttigt til at identificere de muskler, der er involveret i sygdommen, hvilket er afgørende for det mest passende terapeutiske valg. I tilfælde af dystonisk sværhedsgrad er det muligt at anvende den diagnostiske test af molekylær genetik.
Under alle omstændigheder skal specialisten (generelt neurologen) for at udarbejde en korrekt diagnose kunne identificere alle tegn og symptomer på den kinetiske sygdom ud over at identificere de mulige årsager, hvor det er muligt. [taget fra www.dystonia-foundation.org]
