genetiske sygdomme

Symptomer Klinefelter syndrom

Relaterede artikler: Klinefelter syndrom

definition

Klinefelters syndrom er en af ​​de mest almindelige former for aneuploidi (dvs. en anomali i antallet af kromosomer). Denne sygdom er især karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​yderligere kopier af de gener, der er til stede på X-kromosomet, hvilket forstyrrer normal mandlig seksuel udvikling.

Faktisk har mandlige emner et par kønkromosomer (X og Y) og 22 par ikke-seksuelle kromosomer, for i alt 46 kromosomer (46, XY). I de fleste tilfælde har personer med Klinefelter syndrom en supernumerær kopi af X-kromosomet i alle celler i kroppen (klassisk variant: 47, XXY) eller kun i nogle celler (mosaikisme: 46, XY / 47, XXY).

Klinefelters syndrom er ikke arveligt, men opstår spontant på grund af manglen på meiotisk disjunktion af kromosomer under gametogenese. Den eneste risikofaktor, der i øjeblikket er kendt for denne fejl i celledeling, er avanceret moderalder.

Mest almindelige symptomer og tegn *

  • Testikulær atrofi
  • azoospermi
  • clinodactyly
  • Læringsvanskeligheder
  • Vanskeligheder koncentrere sig
  • Sprogproblemer
  • dysartri
  • Erektil dysfunktion
  • Gynækomasti
  • barnløshed
  • microcephaly
  • Mental retardation

Yderligere indikationer

Klinefelters syndrom er en lidelse præget af testikelhypotrofi, overdreven brystudvikling (gynækomasti), hypogonadisme, hormonelle ubalancer (høje FSH-koncentrationer og utilstrækkelig testosteronproduktion) og dårlig virilisering. Disse forhold forårsager infertilitet (hovedsymptom af syndromet) og azoospermi (manglende spermaproduktion).

Andre symptomer omfatter unormale legemsforhold (reduceret hovedomkreds, lange ben, kortstamme, brede skuldre som hofter, høj statur og dårlig muskeludvikling) og neurologiske og kognitive forstyrrelser, der er prædisponerede for problemer med verbal læring, udtryksevne og dysartri. Ofte kan berørte drenge have små testikler (testikelatrofi) og øget konsistens. Puberty opstår sædvanligvis i den sædvanlige alder, men ofte er hårets vækst i ansigtet sjældent, og fordelingen af ​​fedt er af den kvindelige type (ginoid adiposity).

Endvidere har emner med Klinefelter syndrom overvægt, øget risiko for osteoporose, autoimmune thyroid lidelser og type 2 diabetes mellitus.

Endelig er der hos disse patienter en øget forekomst af nogle tumorer som: brystkræft, akut lymfatisk leukæmi og kimcelle-neoplasmer.

Mange tilfælde diagnosticeres i voksenalderen, under en vurdering for at identificere årsagerne til infertilitet. Klinefelters syndrom kan kun defineres med sikkerhed ved cytogenetisk analyse, dvs. gennem undersøgelse af kromosomer. Med stigningen i antallet af X-kromosomer øges sværhedsgraden af ​​intellektuelle handicap og misdannelser også.

Hos patienter med dårlig virilisering kan administrationen af ​​testosteron fra begyndelsen af ​​puberteten være nyttig for at sikre udviklingen af ​​mandlige seksuelle egenskaber, muskelmasse og knogleopbygning.