da.energymedresearch.com
knogle sundhed

engelsk syge

Definition og klassificering

Rickets er en skeletpatologi (osteopati) med infantil start, forårsaget af en defekt i mineraliseringen af ​​knoglematrixen og potentielt ansvarlig i et avanceret stadium for deformitet og knoglefrakturer. Baseret på riddets etiopathogenese er det muligt at klassificere det som:

  1. Rickitisme på grund af ændret indtagelse af vit D (calciferol):
    • manglende rickets
    • rickets på grund af kronisk intestinal malabsorption
  2. Rickets med ændret hepatisk metabolisme af vit D:
    • rickets i hepato-galde sygdomme (hepatisk osteodystrofi)
    • kroniske rickets med antikonvulsive lægemidler (barbiturater)
  3. Rickets på grund af ændret nyre metabolisme af vit D:
    • familiære hypophosphatemic rickets
    • type 1 vitamin D-afhængige rickets
    • renal osteodystrofi
    • rickets fra tubulopathies
    • onkogenetiske rickets
  4. Rickets med reduceret virkning af vit D:
    • type 2 vitamin D-afhængige rickets.

Den reducerede sol eksponering, opkastning og langvarig diarré sammen med diætmanglerne af calcium, magnesium og fosfor kan favorisere udseende af rickets. Det er ikke overraskende, at dette er en ret almindelig sygdom i udviklingslandene, hvor dårlige hygiejneforhold er tilføjet til underernæring.

Symptomer

Symptomatologien er karakteriseret ved ændringer i skelet og tand, ved muskelhypotoni og undertiden ved laryngospasme og krampe. De første kliniske tegn manifesteres af svækkelsen af ​​den occipitale knogle og kranialparietalen (craniotabe), accentuering af de forreste hoveder, rachitiskrosenkrans (forøgede chondrocostale kryds), ​​karineret bryst (fremspringet bryst fremad) og Harrisons rille (vandret depression af sidste kyster); med alderen opstår hævede metafyser af lange knogler (håndled og ankler), og med stigende belastninger på underekstremiteter opstår der accentueret varisme (krumning af dyserne af lårbener, skind og fibulae).

Syntese af D-vitamin

For bedre at forstå etiologien af ​​de forskellige former for rickets er det nødvendigt at kende metabolisme af D-vitamin i menneskekroppen:

  • Vitamin D3 eller Colecalciferol er 90% produceret af hud fra kolesterol, gennem virkningen af ​​sol UVA stråler, og kun 10% introduceres med kosten.
  • Vitamin D3 syntetiseret i huden skal gennemgå nogle transformationer, før de er aktive. Den første forekommer på leverniveauet, hvor den undergår en første hydroxylering i position 25 ved hjælp af en hepatisk 25-hydroxylase. Produktet af denne hydroxylering er derfor en 25-OH-D3.
  • 25-OH-vitamin D3 mangler stadig i biologisk aktivitet; for at erhverve den, skal den hydroxyleres yderligere i position 1 på nyreniveauet, hvor en renal alfahydroxylase intervenerer, som omdanner den til 1, 25- (OH) 2- D3 eller calcitriol, den aktive metabolitten af ​​vitamin D. Calcitriol bestemmer en øget intestinal absorption af calcium og mobilisering af calcium og fosfater i knoglen. Resultatet er en stigning i serumcalcium (koncentration af calcium i blodet).

Typer af rickets

  1. Den hyppigste mangel på rickets er den af ​​vit D; Kalkiferols insufficiens inducerer reduktionen af ​​intestinalabsorptionen af ​​calcium, hvorfor hypocalcemia stimulerer produktionen af ​​parathormon, hvilket reducerer renal udskillelse af det samme mineral og stimulerer dets mobilisering fra knoglerne og reducerer dets mineralisering.

    2. Med hensyn til rickets på grund af kronisk intestinal malabsorption er dette en sekundær komplikation til andre tilstande såsom cøliaki, cystisk fibrose og intestinale resektioner; Disse er ansvarlige for både calciummalabsorption og D-vitamin.

    I begge tilfælde er der lave niveauer af både 25-OH-D3 og 1, 25- (OH) 2 -D3.

  2. Hepatisk osteodystrofi er, som udtrykket selv siger, en skeletforandring induceret af en sygdom, som kompromitterer leveren; blandt disse er de mest almindelige galde cirrhose og galdeveje arthritis. Da hepatisk aktivitet er svækket, er der lave niveauer af både 25-OH-D3 og 1, 25- (OH) 2 -D3.

    Rickets på grund af antikonvulsiv terapi skyldes på den anden side brugen af ​​stoffer som barbiturater, der i 10-30% af tilfældene genererer problemer forbundet med skeletdeformation.

  3. Familial hypophosphatemic rickets er en genetisk autosomal dominerende sygdom; forekomsten er anslået mellem 1 / 10.000 og 1 / 1.000.000, men det mest sandsynlige forhold synes at være 1 / 20.000.

    Type 1 vitamin D-afhængige rickets induceres af en mutation af genet, der koder for renal alfa-hydroxylase, og følgelig registreres lave niveauer af 1, 25- (OH) 2- D3.

    Renal osteodystrofi skyldes reduktionen i nyrefunktionen typisk for kronisk nyresvigt, hvilket ofte forårsager starten af ​​sekundær hyperparathyroidisme [hypokalcæmi på grund af hyperphosphatæmi og nedsat syntese af 1, 25- (OH) 2- D3 til stede i lave koncentrationer på grund af af dårlig nyreaktivitet].

    Tubulopathic rickets skyldes sygdomme som Fanconi's syndrom, type 1 tyrosinæmi og tubulær acidose.

    Onkogenetiske rickets er derimod forbundet med nogle former for neoplasma (normalt godartet) af mesenkymal oprindelse, der frembringer hypofosfatæmi på grund af nedsat intestinalphosphatreabsorption tilsat til lave niveauer på 1, 25 (OH) 2 .

  4. Type 2 rickets er forårsaget af målorganernes vævsbestandighed til 1, 25- (OH) 2- D3; I modsætning til type 1 rickets, hvor niveauerne er særligt lave, er patienterne med type 2-rickets 1, 25- (OH) 2 -D3 meget høje

Den terapi, der er nyttig til remission af rickets, er tæt forbundet med den etiopathogenetiske årsag; Det første mål er altid at genbalancere niveauerne af:

  • vit. D [både 25 (OH) og 1, 25 (OH) 2 ]
  • serumcalcium
  • phosphor

men for at gøre det, i form af sekundære rickets er det nødvendigt at foretage en terapi, der er nyttig til opløsning af den primitive sygdom. Genetiske ændringer falder ikke ind i denne kategori, og for at reducere komplikationer er det nødvendigt at øge indtaget af vit. D over de normale anbefalede doser.

Bibliografi:

  • Manual of pediatrics - MA Castello - Piccin - cap5 - side 152: 158.

Interessante Artikler