Hvis en celle i mitose udsættes for virkningen af stoffer som colchicin, kaldet mitotisk eller antimitotisk eller stadig statmocinetisk, blokeres mekanismen for migration af centromerer i smelten, og kromosomerne forbliver i metafasestadiet. Med passende teknikker er det muligt at fastsætte, fotografere og forstørre kromosomerne, arrangere dem i en serie bestilt i henhold til veldefinerede klassificeringskriterier (relativ position af centromere og størrelse). Et cariogramma opnås således for hver celle; gennemsnitsværdien (for at undgå enkelte fejl) udgør den enkelte karyotype.
De mest letpåviselige kromosomale aberrationer er dem for trisomi, monosomi eller nullisomi. Disse svarer henholdsvis til tilstedeværelsen af tre, kun ét eller nej kromosom af en given type. Tilstedeværelsen af kun en eller tre kromosomer kan være kompatibel med uafhængig levetid, omend med ofte meget alvorlige morfologiske og metaboliske ændringer, der ændrer den normale dosisbalance og interaktion mellem gener; nullisomi skal betragtes som dødelig, da den totale mangel på alle gener indeholdt i et kromosomal par ikke kan kompenseres.
Et klassisk tilfælde af trisomi er "trisomy 2" eller Down syndrom, der almindeligvis betegnes som "mongolisme".
Et tilfælde af monosomi forekommer, som vi vil se, i Turners syndrom, hvor der kun er et gonosom (X).
Aberration kan skelnes ved translokation fra det ved ikke-meiotisk ikke-disjunction. Årsagen, virkningerne, den arvelige overførsel og følgelig den eugeniske forudsigelse er forskellige, ligesom den cytologiske undersøgelse.
CITOPLASMATIC HERITAGE
Al den genetiske behandling, der indtil videre er udført, er baseret på undersøgelsen af atom DNA-dens adfærd, dens transmission, af dets forhold til det cytoplasmatiske og ydre miljø.
Selvom kernens rolle i arvelighed er absolut fremtrædende, er der også fænomener af arvelig transmission forbundet på forskellige måder til cytoplasmaet. For eksempel kan cytoplasmatiske organeller med deres egen genetiske kontinuitet (mitokondrier, plastider, centrioler) udvise arvede transmissionsfænomener adskilt fra nukleare dem, omend med komplekse interaktioner. Også indholdet af reservemateriale, som moderorganismen leverer til embryoet til dets oprindelige udvikling, kan bestemme fænomener af cytoplasmatisk arv. Generelt kan det siges, at udtrykket af arvelig arv er forskelligt betinget af interaktionen med cytoplasmatiske og ekstracellulære miljøfaktorer.
Redigeret af: Lorenzo Boscariol
