hud sundhed

albinisme

Definition og klassificering

Albinisme repræsenterer en gruppe af genetiske anomalier, der er forbundet med syntesen af ​​melanin; Udtrykket " albinisme " kommer fra latin " albus ", hvilket betyder "hvid".

Blandt alle de sygdomme, der er forbundet med ændring af hudfarve, er albinisme konfigureret som en af ​​de mest alvorlige generaliserede hypopigmenteringer: melanin, pigmentet, der er ansvarlig for hudens, hårets og øjnens farve, er i dette tilfælde fraværende. Under visse omstændigheder påvirker albinisme kun visse dele af kroppen: syntetikken af ​​melanin er derfor ikke fuldstændig fraværende, men reduceret. Af denne grund er patologien klassificeret i:

  • " Total albinisme ": en temmelig sjælden patologisk manifestation, karakteriseret ved hvidt eller halmfarvet hår, meget hvid hud og blå eller grå øjne.
  • " Delvis albinisme ": hyppigere dysfunktion, som kun påvirker bestemte dele af kroppen, såsom et afskåret område af huden, hårhud eller øjnene.
  • " Okulær kutan albinisme ": Patologien er også generaliseret i hår, hud og øjne, med en hyppighed på 1: 35.000. I dette tilfælde syntetiseres melanin ikke længere.
  • " Ocular albinism ": melaninpigmentet er fraværende i nethinden, hvorfor de patienter, der er ramt af denne type albinisme, har et lavere antal dioptere. Det påvirker en nyfødt hver 15.000.

Hver af disse patologier har en given forekomst i befolkningen; For at give en statistisk tilnærmelse manifesterer en person hver 17.000 en albinisme-typologi.

I betragtning af at denne alvorlige sygdom rammer alle etniske grupper og alle dyrearter, repræsenterer albinisme en af ​​de mest udbredte patologiske manifestationer af genetisk transmission, ikke kun i dyreriget, men også i den grøntsagsmæssige (i betragtning af at nogle tilfælde er opstået af albinisme også i blomsterne, i kronblade, i frugterne og i bladene).

Årsager

I betragtning af at albinisme er en genetisk sygdom, falder den udløsende årsag sammen med en ændring af de gener, der er involveret i produktion af melanin; hidtil har 11 gener involveret i denne delikate mekanisme været specificeret og synes at være forbundet med tyrosinaseenzymet. For at producere en utilstrækkelig mængde melanin eller endog for at forhindre produktion af selve pigmentet, er det tilstrækkeligt, at kun et af disse gener har en defekt. Strengt taget er det forståeligt, hvordan den korrekte funktion af tyrosinase er uundværlig for produktionen af ​​melaninpigment: enzymet er især involveret i oculo-kutan albinisme.

Hvis begge forældre er påvirket af albinisme, vil de fremkomne afkom også manifestere denne patologi; På trods af dette udviser forældrene til de fleste albino-børn regelmæssig pigmentering af hud, øjne og hår og har ikke en familiehistorie af albinisme. I sidstnævnte tilfælde forekom en punktmutation af tyrosinaseenzymet i afkom, således at organismen ikke længere syntetiserer melanin.

Fysiske virkninger

At lære mere: Albinism symptomer

Kun de emner, der har meget hvid hud, hvidt hår og røde øjne, fejlagtigt betragtes som albinoer: i virkeligheden, selv om disse tegn favoriserer identifikation af mennesker, bør det understreges, at hudens og hårets vækst og funktion er normale; hvilke ændringer er kun farven, som falder fra hvid til næsten normal farve.

En af de alvorligste konsekvenser for albino-folk er repræsenteret af den skade, de kan lide som følge af solens eksponering ( heliophobia) : huden, der ikke er pigmenteret (eller kun delvis), mangler naturlig beskyttelse. Hos friske individer forbedrer solens eksponering melaninproduktionen: den overtagne solbrændte virker som et "naturligt solfilter", der beskytter huden mod lysstråling. Dette sker ikke hos albino mennesker: da melanin ikke produceres, er huden ikke beskyttet, og risikoen for solskoldning øges, hvilket øger prædisponeringen til hudtumorer.

Konsekvenserne af tyrosinasemutationen påvirker også øjnene: Ved embryonal udvikling og efter fødslen produceres den rigtige mængde melanin ikke eller produceres slet ikke, hvilket forårsager skade på øjet og forårsager ændringer i øjet. iris, i nethinden og i de optiske nerver. Nystagmus (ufrivillig oscillation af øjnene, nogle gange også forbundet med en lille bevægelse af hovedet), strabismus og synunderskud, er mulige virkninger afledt af albinopatologien: deres enhed er proportional med mængden af ​​melanin produceret under udviklingen af øje.

I sjældne typer af albinisme kan også hørelse og blodkoagulation fremkalde nogle lidelser.

Psykologiske virkninger

Folk med albinisme har ofte opfattelsen af ​​at være syg, diskrimineret og forskellig fra andre: de sociale og psykologiske problemer, der opstår ved denne patologi, er meget komplicerede. Det er tilstrækkeligt at sige, at albino-børn ofte har en tendens til at isolere sig fra andre: tvunget til konstant at reagere på pinlige spørgsmål om deres patologi, de udsættes for en kritisk psykologisk stress. Selv om barnets vækst og fysiske udvikling ikke er kompromitteret af albinisme, bør de psykologiske konsekvenser af sygdommen bestemt ikke undervurderes. Blandt de mest anvendte naturmidler i nærvær af sprøde negle vi husker hestetail